Sadržaj
Hipertrofična kardiomiopatija (HCM) relativno je čest genetski poremećaj srca (koji pogađa gotovo jednu od 500 osoba) koji može uzrokovati nekoliko problema, uključujući zatajenje srca i iznenadnu smrt. Međutim, ozbiljnost HCM-a prilično je različita od osobe do osobe, a mnogi ljudi s HCM-om mogu voditi gotovo normalan život.Uzroci
HCM je uzrokovan jednom ili drugom od nekoliko genetskih mutacija koje proizvode poremećaj u rastu vlakana srčanog mišića. HCM se prenosi kao „autosomno dominantna“ osobina, što znači da će dijete, ako je abnormalni gen naslijeđen od samohranog roditelja, imati bolest.
Međutim, u gotovo polovice bolesnika s HCM-om genetski poremećaj uopće nije nasljedan, već se javlja kao spontana mutacija gena - u tom slučaju roditelji i braća i sestre pacijenta neće biti pod povećanim rizikom za HCM. Međutim, ova se "nova" mutacija može prenijeti na sljedeću generaciju.
Srčani učinci
U HCM-u mišićni zidovi klijetki (donjih komora srca) postaju neobično zadebljani - stanje zvano hipertrofija. To zadebljanje uzrokuje da srčani mišić donekle abnormalno funkcionira.Ako je ozbiljna, hipertrofija može dovesti do zatajenja srca i srčanih aritmija.
Osim toga, ako postane ekstremna, hipertrofija može uzrokovati iskrivljenje klijetki, što može ometati funkciju mitralnog zaliska i uzrokovati začepljenje ispod aortnog zaliska, remeteći protok krvi kroz srce.
HCM može uzrokovati najmanje pet vrsta ozbiljnih srčanih problema:
Dijastolička disfunkcija
Dijastolička disfunkcija odnosi se na abnormalnu ukočenost ventrikularnog mišića, što otežava punjenje klijetki krvlju između svakog otkucaja srca. U HCM-u sama hipertrofija stvara barem neke dijastoličke disfunkcije.
Ako je dovoljno ozbiljna, ova dijastolička disfunkcija može dovesti do dijastoličkog zatajenja srca i teških simptoma dispneje (otežanog disanja) i umora. Čak i relativno blaga dijastolička disfunkcija otežava pacijentima s HCM-om toleriranje srčanih aritmija, posebno atrijalne fibrilacije.
Prepreka lijevog ventrikularnog odljeva (LVOT)
U LVOT-u postoji djelomična opstrukcija koja otežava izbacivanje krvi iz lijeve klijetke pri svakom otkucaju srca. Ovaj se problem javlja i kod stenoze aortnog zaliska, kod kojeg se aortni zalistak zadeblja i ne uspijeva se normalno otvoriti.
Međutim, dok je aortna stenoza uzrokovana bolešću u samom srčanom ventilu, LVOT s HCM-om uzrokuje zadebljanje srčanog mišića neposredno ispod aortnog ventila. Ovo se stanje naziva subvalvularnom stenozom. Baš kao i kod aortne stenoze, LVOT uzrokovan HCM-om može dovesti do zatajenja srca.
Mitralna regurgitacija
U mitralnoj regurgitaciji, mitralni zalistak se ne uspijeva normalno zatvoriti kad otkuca lijeva komora, omogućujući krvi da teče unatrag ("regurgitira") u lijevu pretkomoru. Mitralna regurgitacija primijećena kod HCM-a nije uzrokovana unutarnjim problemom srčanih zalistaka, već je proizvedena izobličenjem načina na koji se komora skuplja, uzrokovanim zadebljanjem ventrikularnog mišića. Mitralna regurgitacija još je jedan mehanizam kojim ljudi s HCM mogu razviti zatajenje srca.
Ishemija srčanog mišića
Ishemija ili nedostatak kisika najčešće se opaža kod bolesnika s bolestima koronarnih arterija (CAD), kod kojih začepljenje koronarne arterije ograničava protok krvi u dijelu srčanog mišića. S HCM-om srčani mišić može postati toliko zadebljan da neki dijelovi mišića jednostavno ne dobivaju dovoljan protok krvi, čak i kad su same koronarne arterije potpuno normalne. Kada se to dogodi, može se javiti angina (osobito uz napor), a čak je moguć i infarkt miokarda (smrt srčanog mišića).
Iznenadna smrt
Iznenadna smrt u HCM-u obično je posljedica ventrikularne tahikardije ili ventrikularne fibrilacije.
Većina aritmija koje dovode do iznenadne smrti nisu povezane s ishemijom - uglavnom su povezane s abnormalnim srčanim mišićima kao rezultat staničnog poremećaja i fibroze. Ishemija, međutim, može pogoršati situaciju.
Simptomi
Simptomi koje imaju ljudi s HCM-om prilično su različiti. Uobičajeno je da pacijenti s blagom bolešću uopće nemaju simptome. Međutim, ako je prisutan bilo koji od upravo spomenutih problema sa srcem, vjerojatni su barem neki simptomi.
Najčešći simptomi kod pacijenata s HCM-om su:
- Dispneja s vježbanjem
- Ortopenija
- Paroksizmalna noćna dispneja
- Palpitacije
- Epizode vrtoglavice
- Bol u prsima
- Umor ili oticanje gležnjeva
- Sinkopa (gubitak svijesti)
Sinkopa kod svakoga s HCM-om, posebno ako je povezana s vježbanjem, vrlo je ozbiljna stvar i može ukazivati na vrlo visok rizik od iznenadne smrti. Bilo koju epizodu sinkope liječnik mora odmah procijeniti.
Dijagnoza
Općenito, snimanje magnetske rezonancije srca (MRI) najbolja je metoda za dijagnosticiranje HCM-a, međutim ehokardiogram je također vrlo koristan i često je jedno od prvih pretraga koje se zahtijeva zbog dostupnosti i troškova. Oba testa mogu omogućiti točno mjerenje debljine zidova klijetke, a mogu otkriti i LVOT i mitralnu regurgitaciju.
Elektrokardiogram (EKG) može otkriti hipertrofiju lijeve klijetke i korišten je kao alat za traženje HCM-a kod mladih sportaša.
I EKG i ehokardiogram trebaju se izvoditi u bliskih rođaka bilo kome kome je dijagnosticiran HCM, a ehokardiogram treba raditi i kod svake osobe kod koje EKG ili fizikalni pregled sugeriraju hipertrofiju ventrikula.
Liječenje
HCM se ne može izliječiti, ali u većini slučajeva medicinsko upravljanje može kontrolirati simptome i poboljšati kliničke ishode. Međutim, upravljanje HCM-om može postati prilično složeno, a svakoga tko ima simptome zbog HCM-a trebao bi pratiti kardiolog.
Beta blokatori i blokatori kalcija često se koriste u HCM-u kako bi ublažili simptome. Izbjegavanje dehidracije važno je u bolesnika s HCM-om u smanjenju simptoma povezanih s LVOT-om. U nekih je bolesnika operacija uklanjanja dijelova zadebljalog srčanog mišića neophodna za ublažavanje LVOT-a.
Atrijalna fibrilacija, ako se dogodi, često uzrokuje ozbiljne simptome i treba je agresivnije upravljati u bolesnika s HCM-om nego u općoj populaciji.
Sprječavanje iznenadne smrti
Smatralo se da je HCM najčešći uzrok iznenadne smrti mladih sportaša; no novije studije mogu nagovijestiti drugačije, bez obzira na to, to je i dalje čest uzrok. Iako je iznenadna smrt uvijek poražavajući problem, to je posebno slučaj kada se dogodi kod mladih ljudi. Iz tog razloga, bilo tko s HCM-om trebao bi kontaktirati svog liječnika prije bilo kakvog ekstremnog napora ili natjecateljskog vježbanja, jer postoji povećani rizik od iznenadne srčane smrti.
Isprobane su mnoge metode za smanjenje rizika od iznenadne smrti u bolesnika s HCM-om, uključujući upotrebu beta-blokatora i blokatora kalcija te antiaritmičkih lijekova. Međutim, ove se metode nisu pokazale dovoljno učinkovitima. Sada se čini jasno da bi se kod bolesnika s HCM-om čiji se rizik od iznenadne smrti čini visokim, trebalo jako razmotriti implantacijski defibrilator.