Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde

Posted on
Autor: Peter Berry
Datum Stvaranja: 16 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 18 Studeni 2024
Anonim
Alice Dreger: Is anatomy destiny?
Video: Alice Dreger: Is anatomy destiny?

Sadržaj

Kongenitalna hiperplazija nadbubrežne žlijezde naziv je skupine nasljednih poremećaja nadbubrežne žlijezde.


uzroci

Ljudi imaju 2 nadbubrežne žlijezde. Jedan se nalazi na vrhu svakog od njihovih bubrega. Ove žlijezde čine hormone, kao što su kortizol i aldosteron, koji su neophodni za život. Osobama s prirođenom adrenalnom hiperplazijom nedostaje enzim koji nadbubrežne žlijezde trebaju napraviti hormone.

U isto vrijeme, tijelo proizvodi više androgena, tipa muškog spolnog hormona. To uzrokuje da se muške karakteristike pojavljuju rano (ili neprimjereno).

Kongenitalna adrenalna hiperplazija može zahvatiti i dječake i djevojčice. Oko 1 od 10.000 do 18.000 djece rađa se s prirođenom adrenalnom hiperplazijom.

simptomi

Simptomi će varirati, ovisno o vrsti kongenitalne adrenalne hiperplazije koju netko ima, i njihovoj dobi kada se dijagnosticira poremećaj.

  • Djeca s blažim oblicima možda nemaju znakove ili simptome prirođene hiperplazije nadbubrežne žlijezde i ne mogu se dijagnosticirati tek u adolescenciji.
  • Djevojke s težim oblikom često imaju abnormalne genitalije pri rođenju i mogu se dijagnosticirati prije pojave simptoma.
  • Dječaci će se normalno pojaviti pri rođenju, čak i ako imaju ozbiljniji oblik.

U djece s težim oblikom poremećaja, simptomi se često razvijaju unutar 2 ili 3 tjedna nakon rođenja.


  • Loše hranjenje ili povraćanje
  • Dehidracija
  • Promjene elektrolita (abnormalne razine natrija i kalija u krvi)
  • Nenormalan srčani ritam

Djevojke s blažim oblikom obično imaju normalne ženske reproduktivne organe (jajnike, maternicu i jajovode). Mogu imati i sljedeće promjene:

  • Nenormalne menstruacije ili neuspjeh menstruacije
  • Rana pojava stidne ili pazušne kose
  • Pretjeran rast kose ili dlake na licu
  • Nešto povećanje klitorisa

Dječaci s blažim oblikom često se po rođenju čine normalnima. Međutim, mogu se pojaviti rano ući u pubertet. Simptomi mogu uključivati:

  • Produbljivanje glasa
  • Rana pojava stidne ili pazušne kose
  • Povećani penis, ali normalni testisi
  • Dobro razvijeni mišići

I dječaci i djevojčice bit će visoki kao djeca, ali mnogo kraći nego što je to slučaj kod odraslih.

 

Ispiti i testovi

Davatelj zdravstvenih usluga vašeg djeteta naručit će određene testove. Uobičajeni krvni testovi uključuju:


  • Serumski elektroliti
  • aldosterona
  • renina
  • kortizol

X-zrakama lijeve ruke i zgloba može se pokazati da su kosti djeteta one koje su starije od njihove stvarne dobi.

Genetski testovi mogu pomoći u dijagnosticiranju ili potvrđivanju poremećaja, ali su rijetko potrebni.

liječenje

Cilj liječenja je vratiti razine hormona u normalu ili blizu normale. To se postiže uzimanjem oblika kortizola, najčešće hidrokortizona. Ljudi će možda trebati dodatne doze lijeka tijekom stresa, kao što su teške bolesti ili operacije.

Liječnik će odrediti genetski spol djeteta s abnormalnim genitalijama provjerom kromosoma (kariotipiranje). Djevojke s genitalijama koje izgledaju kao muškarci mogu imati operaciju svojih genitalija tijekom ranog djetinjstva.

Steroidi koji se koriste za liječenje kongenitalne adrenalne hiperplazije obično ne uzrokuju nuspojave kao što su pretilost ili slabe kosti, jer doze zamjenjuju hormone koje dijete ne može napraviti. Važno je da roditelji prijavljuju znakove infekcije i stresa djetetu, jer dijete možda treba više lijekova. Steroidi se ne mogu iznenada zaustaviti jer to može dovesti do adrenalne insuficijencije.

Grupe za podršku

Ove organizacije mogu biti korisne:

  • Nacionalna zaklada za nadbubrežne bolesti: www.nadf.us/
  • Zaklada MAGIC: www.magicfoundation.org
  • Zaklada CARES: www.caresfoundation.org
  • Nadbubrežna žlijezda United: aiunited.org

Outlook (Prognoza)

Osobe s ovim poremećajem moraju uzimati lijek cijeli život. Oni najčešće imaju dobro zdravlje. Međutim, oni mogu biti kraći od normalnih odraslih osoba, čak i uz liječenje.

U većini slučajeva kongenitalna adrenalna hiperplazija ne utječe na plodnost.

Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • Visoki krvni tlak
  • Niska razina šećera u krvi
  • Nizak natrij

prevencija

Roditelji s obiteljskom anamnezom kongenitalne adrenalne hiperplazije (bilo koje vrste) ili dijete koje ima stanje trebalo bi razmotriti genetsko savjetovanje.

Prenatalna dijagnoza dostupna je za neke oblike kongenitalne adrenalne hiperplazije. Dijagnoza se provodi u prvom tromjesečju uzorkovanjem korionskih vila. Dijagnoza u drugom tromjesečju se vrši mjerenjem hormona kao što je 17-hidroksiprogesteron u amnionskoj tekućini.

Za najčešći oblik kongenitalne adrenalne hiperplazije dostupan je probir za novorođenče. To se može obaviti na krvi pete (kao dio rutinskih pregleda na novorođenčadi). Ovaj se test trenutačno izvodi u većini država.

Alternativna imena

Adrenogenitalni sindrom; Nedostatak 21-hidroksilaze; CaH

slike


  • Nadbubrežne žlijezde

Reference

Bijelo računalo. Kongenitalna adrenalna hiperplazija i srodni poremećaji. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: Poglavlje 576.

Yau M, Khattab A, Pina C, Yuen T, Meyer-Bahlburg HFL, Novi MI. Defekti andrenalne steroidogeneze. U: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Endokrinologija: odrasli i dječji, 7. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 104.

Datum pregleda 10/26/2017

Ažurirano: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, docent medicinske genetike, Sveučilište Alabama u Birminghamu, Birmingham, AL. Pregled daje VeriMed Healthcare Network. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.