Sadržaj
- uzroci
- simptomi
- Ispiti i testovi
- liječenje
- Outlook (Prognoza)
- Moguće komplikacije
- Kada se obratiti liječniku
- prevencija
- Alternativna imena
- slike
- Reference
- Datum provjere 5/16/2018
Obiteljska disbetalipoproteinemija je poremećaj koji se prenosi kroz obitelji. To uzrokuje visoke količine kolesterola i triglicerida u krvi.
uzroci
Genetski defekt uzrokuje ovo stanje. Neispravnost rezultira nakupljanjem velikih lipoproteinskih čestica koje sadrže i kolesterol i vrstu masti zvanu trigliceridi. Bolest je povezana s defektima u genu za apolipoprotein E.
Hipotireoza, pretilost ili dijabetes mogu pogoršati stanje. Čimbenici rizika za obiteljsku disbetalipoproteinemiju uključuju obiteljsku anamnezu poremećaja ili bolesti koronarne arterije.
simptomi
Simptomi se mogu vidjeti tek u dobi od 20 ili više godina.
Žute naslage masnog materijala u koži koje se nazivaju ksantomi mogu se pojaviti na očnim kapcima, dlanovima ruku, tabanima ili na tetivama koljena i laktova.
Ostali simptomi mogu uključivati:
- Bol u prsima (angina) ili drugi znakovi koronarne arterijske bolesti mogu biti prisutni u mladoj dobi
- Grčevi jednog ili oba teleta tijekom hodanja
- Rane na prstima koje se ne liječe
- Iznenadni simptomi poput moždanog udara, kao što su nevolje u govoru, opuštanje na jednoj strani lica, slabost ruke ili noge i gubitak ravnoteže
Ispiti i testovi
Testovi koji se mogu obaviti za dijagnosticiranje ovog stanja uključuju:
- Genetsko testiranje na apolipoprotein E (apoE)
- Test krvi na lipidnoj ploči
- Razina triglicerida
- Test lipoproteina vrlo niske gustoće (VLDL)
liječenje
Cilj liječenja je kontrolirati stanja kao što su pretilost, hipotiroidizam i dijabetes.
Izrada izmjena u prehrani radi smanjenja kalorija, zasićenih masti i kolesterola može pomoći u snižavanju kolesterola u krvi.
Ako su razine kolesterola i triglicerida i dalje visoke nakon što ste napravili promjene u ishrani, vaš liječnik će možda morati uzimati i lijekove. Lijekovi za snižavanje razine triglicerida u krvi i kolesterola uključuju:
- Smole za izoliranje žučnih kiselina.
- Fibrati (gemfibrozil, fenofibrat).
- Nikotinska kiselina.
- Statini.
- Inhibitori PCSK9, kao što su alrakumab (Praluent) i evolocumab (Repatha). Oni predstavljaju noviju klasu lijekova za liječenje kolesterola.
Outlook (Prognoza)
Osobe s ovim stanjem imaju značajno povećan rizik za bolest koronarnih arterija i periferne vaskularne bolesti.
Kod liječenja, većina ljudi može značajno smanjiti razinu kolesterola i triglicerida.
Moguće komplikacije
Komplikacije mogu uključivati:
- Srčani udar
- udar
- Bolest perifernih krvnih žila
- Povremena klaudikacija
- Gangrena donjih ekstremiteta
Kada se obratiti liječniku
Nazovite svog davatelja usluga ako vam je dijagnosticiran ovaj poremećaj i:
- Razvijaju se novi simptomi.
- Simptomi se ne poboljšavaju tijekom liječenja.
- Simptomi se pogoršavaju.
prevencija
Provjera članova obitelji osoba s ovim stanjem može dovesti do ranog otkrivanja i liječenja.
Rano liječenje i ograničavanje drugih faktora rizika poput pušenja može pomoći u sprječavanju ranih srčanih udara, moždanog udara i blokiranja krvnih žila.
Alternativna imena
Hiperlipoproteinemija tipa III; Nedovoljan ili neispravan apolipoprotein E
slike
Koronarna bolest
Reference
Genest J, Libby P. Lipoproteinski poremećaji i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova bolest srca: Udžbenik kardiovaskularne medicine, 11. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.
Semenkovich, CF. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 206.
Datum provjere 5/16/2018
Ažurirao: Michael A. Chen, dr.med., Izvanredni profesor medicine, Zavod za kardiologiju, medicinski centar Harborview, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.