Obiteljska disbetalipoproteinemija

Posted on
Autor: Peter Berry
Datum Stvaranja: 15 Kolovoz 2021
Datum Ažuriranja: 1 Studeni 2024
Anonim
Obiteljska disbetalipoproteinemija - Enciklopedija
Obiteljska disbetalipoproteinemija - Enciklopedija

Sadržaj

Obiteljska disbetalipoproteinemija je poremećaj koji se prenosi kroz obitelji. To uzrokuje visoke količine kolesterola i triglicerida u krvi.


uzroci

Genetski defekt uzrokuje ovo stanje. Neispravnost rezultira nakupljanjem velikih lipoproteinskih čestica koje sadrže i kolesterol i vrstu masti zvanu trigliceridi. Bolest je povezana s defektima u genu za apolipoprotein E.

Hipotireoza, pretilost ili dijabetes mogu pogoršati stanje. Čimbenici rizika za obiteljsku disbetalipoproteinemiju uključuju obiteljsku anamnezu poremećaja ili bolesti koronarne arterije.

simptomi

Simptomi se mogu vidjeti tek u dobi od 20 ili više godina.

Žute naslage masnog materijala u koži koje se nazivaju ksantomi mogu se pojaviti na očnim kapcima, dlanovima ruku, tabanima ili na tetivama koljena i laktova.

Ostali simptomi mogu uključivati:

  • Bol u prsima (angina) ili drugi znakovi koronarne arterijske bolesti mogu biti prisutni u mladoj dobi
  • Grčevi jednog ili oba teleta tijekom hodanja
  • Rane na prstima koje se ne liječe
  • Iznenadni simptomi poput moždanog udara, kao što su nevolje u govoru, opuštanje na jednoj strani lica, slabost ruke ili noge i gubitak ravnoteže

Ispiti i testovi

Testovi koji se mogu obaviti za dijagnosticiranje ovog stanja uključuju:


  • Genetsko testiranje na apolipoprotein E (apoE)
  • Test krvi na lipidnoj ploči
  • Razina triglicerida
  • Test lipoproteina vrlo niske gustoće (VLDL)

liječenje

Cilj liječenja je kontrolirati stanja kao što su pretilost, hipotiroidizam i dijabetes.

Izrada izmjena u prehrani radi smanjenja kalorija, zasićenih masti i kolesterola može pomoći u snižavanju kolesterola u krvi.

Ako su razine kolesterola i triglicerida i dalje visoke nakon što ste napravili promjene u ishrani, vaš liječnik će možda morati uzimati i lijekove. Lijekovi za snižavanje razine triglicerida u krvi i kolesterola uključuju:

  • Smole za izoliranje žučnih kiselina.
  • Fibrati (gemfibrozil, fenofibrat).
  • Nikotinska kiselina.
  • Statini.
  • Inhibitori PCSK9, kao što su alrakumab (Praluent) i evolocumab (Repatha). Oni predstavljaju noviju klasu lijekova za liječenje kolesterola.

Outlook (Prognoza)

Osobe s ovim stanjem imaju značajno povećan rizik za bolest koronarnih arterija i periferne vaskularne bolesti.


Kod liječenja, većina ljudi može značajno smanjiti razinu kolesterola i triglicerida.

Moguće komplikacije

Komplikacije mogu uključivati:

  • Srčani udar
  • udar
  • Bolest perifernih krvnih žila
  • Povremena klaudikacija
  • Gangrena donjih ekstremiteta

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako vam je dijagnosticiran ovaj poremećaj i:

  • Razvijaju se novi simptomi.
  • Simptomi se ne poboljšavaju tijekom liječenja.
  • Simptomi se pogoršavaju.

prevencija

Provjera članova obitelji osoba s ovim stanjem može dovesti do ranog otkrivanja i liječenja.

Rano liječenje i ograničavanje drugih faktora rizika poput pušenja može pomoći u sprječavanju ranih srčanih udara, moždanog udara i blokiranja krvnih žila.

Alternativna imena

Hiperlipoproteinemija tipa III; Nedovoljan ili neispravan apolipoprotein E

slike


  • Koronarna bolest

Reference

Genest J, Libby P. Lipoproteinski poremećaji i kardiovaskularne bolesti. U: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Braunwaldova bolest srca: Udžbenik kardiovaskularne medicine, 11. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: poglavlje 48.

Semenkovich, CF. Poremećaji metabolizma lipida. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 206.

Datum provjere 5/16/2018

Ažurirao: Michael A. Chen, dr.med., Izvanredni profesor medicine, Zavod za kardiologiju, medicinski centar Harborview, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.