Enciklopedija

Cistična fibroza

Posted on
Autor: Lewis Jackson
Datum Stvaranja: 12 Svibanj 2021
Datum Ažuriranja: 11 Studeni 2024
Anonim
Cistična fibroza -- životna priča / Цистичнa фибрoзa -- живoтнa причa
Video: Cistična fibroza -- životna priča / Цистичнa фибрoзa -- живoтнa причa

Sadržaj

Cistična fibroza je bolest koja uzrokuje nakupljanje guste, ljepljive sluzi u plućima, probavnom traktu i drugim dijelovima tijela. Jedna je od najčešćih kroničnih bolesti pluća kod djece i mladih. To je poremećaj opasan po život.



uzroci

Cistična fibroza (CF) je bolest koja se prenosi kroz obitelji. Ona je uzrokovana neispravnim genom koji uzrokuje da tijelo proizvodi nenormalno gustu i ljepljivu tekućinu, nazvanu sluz. Ta se sluz nakuplja u dišnim putevima pluća i gušterači.

Nakupljanje sluzi rezultira opasnim plućnim infekcijama i ozbiljnim problemima probave. Bolest također može utjecati na znojne žlijezde i reproduktivni sustav muškarca.

Mnogi ljudi nose CF gen, ali nemaju simptome. To je zato što osoba s CF mora naslijediti 2 defektna gena, 1 od svakog roditelja. Neki bijeli Amerikanci imaju CF gen. To je češće među onima sjevernog ili srednjoeuropskog podrijetla.

Većina djece s CF-om dijagnosticira se do 2. godine. Za manji broj, bolest se ne otkrije sve do 18. godine života. Ta djeca često imaju blaži oblik bolesti.

simptomi

Simptomi u novorođenčadi mogu uključivati:


  • Odgođeni rast
  • Neuspjeh uobičajenog povećanja tjelesne težine tijekom djetinjstva
  • Nema pokretanja crijeva u prvih 24 do 48 sati života
  • Koža slanog okusa

Simptomi povezani s funkcijom crijeva mogu uključivati:

  • Bol u trbuhu zbog jake konstipacije
  • Povećan plin, nadutost ili trbuh koji se pojavljuje natečen (rastegnut)
  • Mučnina i gubitak apetita
  • Stolice koje su blijeda ili glina, smrdljive su, imaju sluz ili plutaju
  • Gubitak težine

Simptomi povezani s plućima i sinusima mogu uključivati:

  • Kašalj ili povećana sluz u sinusima ili plućima
  • Umor
  • Nazalna kongestija uzrokovana nosnim polipima
  • Ponovljene epizode upale pluća (simptomi upale pluća kod osobe s cističnom fibrozom uključuju povišenu temperaturu, povećani kašalj i kratak dah, povećanu sluz i gubitak apetita)
  • Sinusna bol ili pritisak uzrokovan infekcijom ili polipima

Simptomi koji se mogu uočiti kasnije u životu:


  • Neplodnost (kod muškaraca)
  • Ponovljena upala gušterače (pankreatitis)
  • Respiratorni simptomi
  • Prsti u klupama


Ispiti i testovi

Test krvi se radi kako bi se otkrilo CF. Test traži promjene u CF genu. Ostali testovi koji se koriste za dijagnosticiranje CF uključuju:

  • Test imunoreaktivnog tripsina (IRT) je standardni probirni test za novorođenčad za CF. Visoka razina IRT-a sugerira moguće CF i zahtijeva daljnja testiranja.
  • Test znojnog klorida je standardni dijagnostički test za CF. Visoka razina soli u znoju osobe znak je bolesti.

Drugi testovi koji identificiraju probleme koji se mogu povezati s CF uključuju:

  • Rendgenski snimak prsta ili CT
  • Test masnog izlučivanja
  • Ispitivanja funkcije pluća
  • Mjerenje funkcije gušterače
  • Test stimulacije sekretina
  • Tripsin i kimotripsin u stolici
  • Serija gornjeg GI-a i tankog crijeva

liječenje

Rana dijagnoza CF i plan liječenja mogu poboljšati opstanak i kvalitetu života. Praćenje i praćenje su vrlo važni. Kada je moguće, treba se obratiti specijalnoj klinici za cističnu fibrozu. Kada djeca dosegnu odraslu dob, trebala bi se preusmjeriti u centar specijaliteta za cističnu fibrozu za odrasle.

Liječenje problema s plućima uključuje:

  • Antibiotici za prevenciju i liječenje infekcija pluća i sinusa. Mogu se uzimati u usta, ili davati u vene ili tretmanima disanja. Osobe s CF mogu uzimati antibiotike samo kad je to potrebno ili stalno. Doze su često više od normalnih.
  • Inhalacijske lijekove za otvaranje dišnih putova.
  • Ostali lijekovi koji se daju tretmanom disanja tankoj sluzi i olakšavaju iskašljavanje su DNAse enzimi. terapija i visoko koncentrirane otopine soli (hipertonična fiziološka otopina).
  • Cjepivo protiv gripe i cjepivo protiv pneumokoknog polisaharida (PPV) godišnje (pitajte svog liječnika).
  • Transplantacija pluća je opcija u nekim slučajevima.
  • Terapija kisikom može biti potrebna jer se bolest pluća pogoršava.

Problemi s plućima također se tretiraju terapijama za razrjeđivanje sluzi. To olakšava iskašljavanje sluzi iz pluća.

Te metode uključuju:

  • Aktivnost ili vježba koja uzrokuje duboko disanje
  • Uređaji koji se koriste tijekom dana kako bi se očistili dišni putovi od previše sluzi
  • Ručno udaranje prsima (ili fizioterapija prsnog koša) u kojem član obitelji ili terapeut lagano pljesne grudi, leđa i područje ispod ruke

Liječenje problema crijeva i prehrane može uključivati:

  • Posebna prehrana bogata proteinima i kalorijama za stariju djecu i odrasle
  • Enzimi gušterače pomažu apsorbirati masti i bjelančevine koje se uzimaju uz svaki obrok
  • Vitaminski dodaci, osobito vitamini A, D, E i K
  • Vaš liječnik može savjetovati druge tretmane ako imate jako tvrdu stolicu

Ivacaftor i Lumacaftor su lijekovi koji liječe određene vrste CF. Oni poboljšavaju funkciju jednog od defektnih gena koji uzrokuje CF. Kao rezultat toga, u plućima je manje nakupljanja guste sluzi. Poboljšani su i drugi CF simptomi.

Njega i praćenje kod kuće trebaju uključivati:

  • Izbjegavanje dima, prašine, prljavštine, dima, kemikalija za kućanstvo, dima kamina i plijesni ili plijesni.
  • Davanje puno tekućine, osobito dojenčadi i djece u vrućem vremenu, kada je proljev ili labava stolica, ili tijekom dodatne fizičke aktivnosti.
  • Vježbanje 2 ili 3 puta tjedno. Plivanje, trčanje i vožnja biciklom dobre su mogućnosti.
  • Uklanjanje sluzi ili izlučevina iz dišnih putova. To se mora činiti 1 do 4 puta dnevno. Pacijenti, obitelji i skrbnici moraju učiti o tome da rade prsne udarce i posturalnu drenažu kako bi održali prozračnost dišnih putova.


Grupe za podršku

Možete ublažiti stres bolesti pridruživanjem skupini za potporu cistične fibroze. Dijeljenje s drugima koji imaju zajednička iskustva i probleme mogu pomoći vašoj obitelji da se ne osjeća usamljeno.

Outlook (Prognoza)

Većina djece s CF ostaje u dobrom zdravlju dok ne dostignu odraslu dob. Mogu sudjelovati u većini aktivnosti i pohađati školu. Mnogi mladi s CF završavaju fakultet ili pronalaze posao.

Bolest pluća se na kraju pogoršava do točke u kojoj je osoba onesposobljena. Danas je prosječan životni vijek za osobe s CF koji žive do odrasle dobi oko 37 godina.

Smrt je najčešće uzrokovana komplikacijama pluća.

Moguće komplikacije

Najčešća komplikacija je kronična respiratorna infekcija.

Ostale komplikacije uključuju:

  • Problemi s crijevima, kao što su žučni kamenci, crijevna blokada i rektalni prolaps
  • Iskašljavanje krvi
  • Kronična respiratorna insuficijencija
  • Dijabetes
  • Neplodnost
  • Bolest jetre ili zatajenje jetre, pankreatitis, bilijarna ciroza
  • Pothranjenost
  • Nosni polipi i sinusitis
  • Osteoporoza i artritis
  • Upala pluća koja se stalno vraća
  • pneumotoraks
  • Desno obostrano zatajenje srca (cor pulmonale)

Kada se obratiti liječniku

Nazovite svog davatelja usluga ako dijete ili dijete imaju simptome CF i iskustva:

  • Vrućica, povećani kašalj, promjene u sputumu ili krvi u sputumu, gubitak apetita ili drugi znakovi upale pluća
  • Povećani gubitak težine
  • Češći pokreti crijeva ili stolice koji su smrdljivi ili imaju više sluzi
  • Otečeni trbuh ili povećano nadutost

Nazovite svog liječnika ako osoba s CF razvije nove simptome ili se simptomi pogoršaju, osobito teške poteškoće s disanjem ili iskašljavanje krvi.

prevencija

CF se ne može spriječiti. Skrining onih koji imaju obiteljsku povijest bolesti mogu otkriti CF gen kod mnogih nositelja.

Alternativna imena

CF

Upute za pacijente

  • Enteralna prehrana - problemi upravljanja djetetom
  • Cjevčica za gastrostomiju - bolus
  • Kako disati kad vam nedostaje zraka
  • Cijev za hranjenje jejunostomije
  • Posturalna drenaža

slike


  • Clubbing


  • Posturalna drenaža


  • Prsti u klupama


  • Cistična fibroza

Reference

Accurso FJ. Cistična fibroza. U: Goldman L, Schafer AI, eds. Medicina Goldman-Cecila, 25. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 89.

Egan ME, Green DM, Voynow JA. Cistična fibroza. U: Kliegman RM, Stanton BF, St. JW, Schor NF, eds. Nelsonov udžbenik za pedijatriju, 20. izd. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016 .: Poglavlje 403.

Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Dijagnoza cistične fibroze: konsenzusne smjernice Zaklade za cističnu fibrozu. J Pediatr, 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28129811.

Rowe SM, Hoover W, Solomon GM, Sorscher EJ. Cistična fibroza. U: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray i Nadelov udžbenik za respiratornu medicinu, 6. izd. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: Poglavlje 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, i sur. Tezacaftor-ivacaftor u bolesnika s cističnom fibrozom homozigotnom za phe508del. N Engl J Med, 2017, 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29099344.

Datum objave 19.2.2018

Ažurirao: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Klinički profesor pedijatrije, Medicinski fakultet Sveučilišta Washington, Seattle, WA. Također su ga pregledali i dr. David Zieve, liječnik, MHA, medicinski direktor, Brenda Conaway, urednica urednika, i A.D.A.M. Urednički tim.