Sadržaj
Xeroderma pigmentosum (XP) je nasljedna bolest koja uzrokuje ekstremnu osjetljivost na ultraljubičasto (UV) svjetlo. UV svjetlost oštećuje genetski materijal (DNA) u stanicama i remeti normalnu funkciju stanica. Uobičajeno tijelo popravlja oštećenu DNA, ali sustavi za popravak DNA ljudi s XP ne funkcioniraju ispravno. U XP-u se oštećena DNK nakuplja i postaje štetna za tjelesne stanice, posebno u koži i očima.Xeroderma pigmentosum nasljeđuje se autosomno recesivno. Utječe i na muškarce i na žene svih nacionalnosti. Procjenjuje se da se XP pojavljuje kod 1 od 1.000.000 pojedinaca u Sjedinjenim Državama.U nekim dijelovima svijeta, poput Sjeverne Afrike (Tunis, Alžir, Maroko, Libija, Egipat), Bliskog Istoka (Turska, Izrael, Sirija) , i Japan, XP se javlja češće.
Simptomi kože
Osobe s xeroderma pigmentosum imaju simptome kože i promjene zbog sunčanja. To može uključivati:
- neobično jaka opeklina od sunca koja može uključivati stvaranje mjehura nakon što je kratko vrijeme bila na suncu
- opekline od sunca traju mnogo duže nego što se očekivalo, ponekad i nekoliko tjedana
- razvoj puno pjega u ranoj dobi
- pretjerano suha koža (kseroza)
- izrasline na gruboj površini kože (solarne keratoze)
- nepravilne tamne mrlje
- razvoj bilo koje od tri uobičajene vrste karcinoma kože: karcinom bazalnih stanica, karcinom skvamoznih stanica ili melanom
Naziv "xeroderma pigmentosum" znači "suha pigmentirana koža". Izlaganje suncu s vremenom uzrokuje da koža postane tamnija, suha i nalik pergamentu. Čak i kod djece koža izgleda poput kože farmera i mornara koji su dugi niz godina na suncu.
Ljudi s xeroderma pigmentosum koji su mlađi od 20 godina imaju više od 1.000 puta veći rizik od razvoja raka kože nego ljudi bez te bolesti. Prvi rak kože može se razviti prije nego dijete s XP-om navrši 10 godina, a u budućnosti se može razviti još mnogo karcinoma kože. U XP-u se rak kože najčešće razvija na licu, usnama, očima i na vrhu jezika.
Simptomi oka
Osobe s xeroderma pigmentosum također imaju očne simptome i promjene zbog sunčanja. To može uključivati:
- oči su bolno osjetljive na sunce
- oči se lako nadražuju i postaju krvave
- ektropij, skretanje s ruba kapka
- upala (keratitis) rožnice, bistri dio prednjeg dijela oka koji propušta svjetlost
- naoblaka rožnice
- zamračivanje kože kapaka; ponekad ispadnu trepavice
Simptomi živčanog sustava
Otprilike 20 do 30% ljudi s xeroderma pigmentosum također ima simptome živčanog sustava kao što su:
- gubitak sluha koji se s vremenom pogoršava
- loša koordinacija
- spastični mišići
- glava manja od normalne (nazvana mikrocefalija)
- intelektualno oštećenje koje se s vremenom pogoršava
- napadaji
Simptomi živčanog sustava mogu biti prisutni u dojenačkoj dobi ili se mogu pojaviti tek u kasnom djetinjstvu ili adolescenciji. Neki ljudi s XP-om u početku će razviti tek blage simptome živčanog sustava, ali simptomi se s vremenom pogoršavaju.
Dijagnoza
Dijagnoza xeroderma pigmentosum temelji se na simptomima kože, oka i živčanog sustava (ako je prisutan). Posebnim testom provedenim na krvi ili uzorku kože može se potražiti nedostatak popravka DNA prisutan u XP-u. Mogu se napraviti testovi kako bi se isključili drugi poremećaji koji mogu uzrokovati slične simptome, poput Cockayneova sindroma, trihotiodistrofije, Rothmund-Thomsonovog sindroma ili Hartnupove bolesti.
Liječenje
Ne postoji lijek za xerodermu pigmentosum, pa se liječenje usredotočuje na sve prisutne probleme i sprječava razvoj budućih problema. Sve karcinome ili sumnjive lezije treba liječiti ili ukloniti specijalist za kožu (dermatolog). Očni specijalist (oftalmolog) može liječiti sve probleme s očima koji se pojave.
Budući da je UV svjetlost ta koja uzrokuje štetu, velik dio prevencije problema je zaštita kože i očiju od sunčeve svjetlosti. Ako netko s XP mora preko dana izaći vani, trebao bi nositi duge rukave, duge hlače, rukavice, kapu, sunčane naočale s bočnim štitovima i kremu za sunčanje. Kada su u zatvorenom ili u automobilu, prozori bi trebali biti zatvoreni kako bi spriječili UV zrake od sunčeve svjetlosti (iako UVA svjetlost i dalje može prodrijeti, tako da osoba mora biti potpuno odjevena). Djeca s XP-om ne bi se trebala igrati vani na otvorenom danju.
Neke vrste unutarnjeg svjetla (poput halogenih svjetiljki) također mogu odavati UV svjetlost. Unutarnje izvore UV svjetlosti u kući, školi ili radnom okruženju treba identificirati i po mogućnosti ukloniti. Osobe s XP-om također mogu nositi kremu za sunčanje u zatvorenom kako bi se zaštitile od neprepoznatih izvora UV svjetla.
Ostali važni dijelovi prevencije problema su česti pregledi kože, očni pregledi te rano testiranje i liječenje problema živčanog sustava poput gubitka sluha.