Sadržaj
Wolf-Hirschhornov sindrom genetski je poremećaj koji može dovesti do urođenih oštećenja i razvojnih problema. Rezultat je karakterističnih crta lica, niskog rasta, intelektualnih teškoća i abnormalnosti nekoliko organskih sustava. Rijetko je stanje i procjena prevelikog sindroma kod 1 na 50 000 poroda vjerojatno je podcijenjena zbog slučajeva koji nisu dijagnosticirani.Wolf-Hirschhornov sindrom uzrokovan je nedostatkom dijela (brisanja) genetskog materijala na kraju kratkog (p) kraka kromosoma 4. U većini slučajeva to nije nasljedni genetski poremećaj, već mutacija koja se javlja spontano .
Zapravo, u 85 do 90 posto ljudi s Wolf-Hirschhornovim sindromom ne postoji obiteljska anamneza tog poremećaja. Iako se Wolf-Hirschhornov sindrom može pojaviti kod ljudi bilo koje rase ili nacionalnosti, dvostruko je više žena pogođeno nego muškaraca .
Simptomi
Wolf-Hirschhorn sindrom uzrokuje malformacije u većini dijelova tijela jer se genetska pogreška događa tijekom fetalnog razvoja.
Jedan od karakterističnijih simptoma je ono što se opisuje kao crte lica "grčke ratničke kacige", koje zajedno uključuju istaknuto čelo, široko postavljene oči i nos s širokim kljunom. Ostali simptomi mogu uključivati:
- Duboki intelektualni invaliditet
- Mala glava
- Rascjep nepca
- Vrlo nizak rast
- Malformacije šaka, stopala, prsa i kralježnice
- Nizak tonus mišića i loš razvoj mišića
- Nabori na dlanovima zvani "slični nabori"
- Nerazvijenost ili malformacije genitalija i mokraćnog sustava
- Napadaji (koji se javljaju u 88 do 99 posto pogođenih osoba)
- Ozbiljne srčane mane, posebno defekt pretkomorske pregrade (obično poznat kao "rupa u srcu"), defekt ventrikularne pregrade (malformacija veze između donjih komora srca) i plućna stenoza (zapreka protoku iz srca u srce plućna arterija)
Dijagnoza
Indikacije Wolf-Hirschhorn sindroma mogu se predložiti ultrazvukom dok je dijete još uvijek u maternici ili izgledom nakon porođaja. Prepoznatljive crte lica obično su prvi trag da dijete ima poremećaj. Za potvrdu dijagnoze potrebno je genetsko ispitivanje.
Ako se sumnja na Wolf-Hirschhorna tijekom trudnoće, također se može provesti genetsko testiranje, kao i sofisticiraniji test koji se naziva fluorescentna in situ hibridizacija (FISH).
Dodatni testovi, poput rendgenskih zraka za istraživanje koštanih i unutarnjih malformacija, ultrazvučna pretraga bubrega i bubrega te magnetska rezonancija (MRI) mozga mogu pomoći u prepoznavanju spektra simptoma s kojima se dijete može suočiti.
Liječenje
Budući da ne postoji liječenje za otklanjanje urođene mane, nakon što se dogodi, liječenje Wolf-Hirschhorn sindroma usredotočeno je na rješavanje različitih simptoma. To može uključivati lijekove za liječenje napadaja, fizikalnu i radnu terapiju za održavanje pokretljivosti mišića i zglobova te operaciju za popravak abnormalnosti organa.
Iako ne postoji način da se minimiziraju izazovi s kojima se obitelj može suočiti kad se suoči s Wolf-Hirschhornovim sindromom, važno je zapamtiti i da ne postoji zacrtani kurs za poremećaj. Neka djeca rođena s Wolf-Hirschhornom mogu imati malo većih problema s organima, ako ih uopće imaju, i dobro žive u odrasloj dobi.
Težina intelektualnog invaliditeta također se može značajno razlikovati. Kao takav, prosječni životni vijek djeteta s Wolf-Hirschhornom nepoznat je jednostavno zato što su težina i simptomi poremećaja tako različiti.
Da biste se bolje nosili s izazovima odgoja djeteta s Wolf-Hirschhornovim sindromom, važno je obratiti se zagovaračkim skupinama koje su u mogućnosti pružiti profesionalne preporuke, informacije usmjerene na pacijenta i potrebnu emocionalnu podršku. Tu spadaju skupina za dosezanje poremećaja kromosoma u Boca Ratonu na Floridi i skupina za podršku 4P.