Sadržaj
Wilsonova bolest, poznata i kao hepatolentikularna degeneracija, genetski je poremećaj koji rezultira pretjeranim nakupljanjem bakra u tijelu. Riječ je o neuobičajenom poremećaju koji pogađa jednog na svakih 30 000 ljudi. Da bi osoba bila pogođena, ona mora naslijediti određenu genetsku mutaciju ne od jedne, već od druge oba roditelji.Ovo abnormalno nakupljanje bakra pretežno utječe na jetru, mozak, bubrege i oči, ali može utjecati i na srce i endokrini sustav.
Simptomi Wilsonove bolesti pokazuju se prilično rano u životu, obično u dobi između 5 i 35 godina. Komplikacije bolesti mogu uključivati zatajenje jetre, probleme s bubrezima i ponekad ozbiljne neuropsihijatrijske simptome.
Uzroci
Wilsonova bolest je nasljedni genetski poremećaj u autosomno recesivnom obrascu. To znači da su oba roditelja nositelji genetske mutacije, iako niti jedan od njih vjerojatno neće imati simptome niti obiteljsku povijest bolesti. Osobe koje su nositelji mogu imati dokaze o abnormalnom metabolizmu bakra, ali obično nedovoljno za opravdanje medicinske intervencije.
Wilsonova bolest jedan je od nekoliko genetskih poremećaja kod kojih se bakar abnormalno nakuplja u sustavu, najčešće u jetri. Uključuje gen zvan ATP7B koji tijelo koristi za lučenje bakra u žuč. Mutacija ovog gena sprječava taj proces i ometa izlučivanje bakra iz tijela.
Kako razine bakra počinju prevladavati jetru, tijelo će ih pokušati razgraditi lučenjem klorovodične kiseline i željeznog željeza za oksidaciju molekula bakra. Vremenom ova reakcija može uzrokovati ožiljke na jetri (fibrozu), hepatitis i cirozu.
Budući da je bakar presudan i za stvaranje kolagena i za apsorpciju željeza, svako oštećenje ovog procesa može u ranoj dobi uzrokovati ozljede. Zbog toga Wilsonova bolest može uzrokovati hepatitis u prve tri godine života i cirozu (stanje koje je najčešće povezano sa starijim odraslima) u adolescenata i mladih odraslih.
Simptomi povezani s jetrom
Simptomi Wilsonove bolesti razlikuju se ovisno o mjestu oštećenja tkiva. Budući da se bakar najprije nakuplja u jetri i mozgu, simptomi bolesti često se najdublje pojavljuju u tim organskim sustavima.
Rani simptomi poremećaja funkcije jetre često su slični onima kod hepatitisa. Progresivni razvoj fibroze može dovesti do stanja poznatog kao portalna hipertenzija u kojem krvni tlak u jetri počinje rasti. Kako se oštećenje jetre povećava, osoba može doživjeti spektar ozbiljnih i potencijalno opasnih po život događaja, uključujući unutarnja krvarenja i zatajenje jetre.
Među češćim simptomima povezanim s jetrom viđenim kod Wilsonove bolesti:
- Umor
- Mučnina
- Povraćanje
- Gubitak apetita
- Grčevi u mišićima
- Žutilo kože i očiju (žutica)
- Nakupljena tekućina u nogama (edemi)
- Nakupljanje tekućine u trbuhu (ascites)
- Žilica na koži poput paukove mreže (angiomi pauka)
- Bol ili punoća u gornjem lijevom dijelu trbuha zbog povećane slezene
- Povraćanje krvi ili kašnjenja stolice zbog varikoze jednjaka
Iako se ciroza često javlja kod osoba s ozbiljnom, neliječenom Wilsonovom bolešću, rijetko prelazi na rak jetre (za razliku od ciroze povezane s virusnim hepatitisom ili alkoholizmom).
Neurološki simptomi
Akutno zatajenje jetre karakterizira razvoj oblika anemije zvane hemolitička anemija u kojoj će crvene krvne stanice doslovno puknuti i umrijeti. Budući da crvene krvne stanice sadrže tri puta veću količinu amonijaka od plazme (tekuća komponenta krvi), uništavanje tih stanica može uzrokovati brzo nakupljanje amonijaka i drugih toksina u krvotoku.
Kada ove supstance nadražuju mozak, osoba može razviti hepatičnu encefalopatiju, gubitak funkcije mozga zbog bolesti jetre. Simptomi mogu uključivati:
- Migrene
- Nesanica
- Gubitak pamćenja
- Nerazgovjetan govor
- Promjene u vidu
- Problemi s mobilnošću i gubitak ravnoteže
- Anksioznost ili depresija
- Promjene osobnosti (uključujući impulzivnost i oslabljenu prosudbu)
- Parkinsonizam (ukočenost, podrhtavanje, usporeno kretanje)
- Psihoza
Budući da su potencijalni uzroci ovih simptoma ogromni, Wilsonova bolest rijetko se dijagnosticira samo na neuropsihijatrijskim značajkama.
Ostali simptomi
Nenormalno nakupljanje bakra u tijelu može, izravno i neizravno, utjecati i na druge organske sustave.
- Kad se dogodi unutar očiju, Wilsonova bolest može uzrokovati karakteristični simptom poznat kao Kayser-Fleisherovi prstenovi. Riječ je o trakama zlatno-smeđe boje oko perimetra šarenice uzrokovanih naslagama viška bakra. Javlja se u oko 65% ljudi s Wilsonovom bolešću.
- Kad se dogodi u bubrezima, Wilsonova bolest može uzrokovati umor, mišićnu slabost, konfuziju, bubrežne kamence i krv u mokraći zbog viška kiselina u krvi. Stanje također može uzrokovati prekomjerno taloženje kalcija u bubrezima i, paradoksalno, slabljenje kostiju zbog preraspodjele i gubitka kalcija.
Iako je neuobičajena, Wilsonova bolest može uzrokovati kardiomiopatiju (slabost srca), kao i neplodnost i ponovljeni pobačaj kao rezultat oštećenja štitnjače.
Dijagnoza
Zbog raznolikog raspona potencijalnih simptoma, Wilsonovu bolest često može biti teško dijagnosticirati. Osobito ako su simptomi nejasni, bolest se lako može zamijeniti sa svime, od trovanja teškim metalima i hepatitisa C do lupusa i cerebralne paralize izazvane lijekovima.
Ako se sumnja na Wilsonovu bolest, istraga će uključiti pregled fizičkih simptoma, zajedno s nizom dijagnostičkih testova, uključujući:
- Testovi enzima jetre
- Krvne pretrage za provjeru visoke razine bakra i niske razine ceruloplazmina (proteina koji transportira bakar kroz krv)
- Testovi glukoze u krvi za provjeru niske razine šećera u krvi
- 24-satno prikupljanje urina za ispitivanje kiselosti i razine kalcija
- Biopsija jetre za mjerenje težine nakupljanja bakra
- Genetski testovi za potvrđivanje prisutnosti mutacije ATB7B
Liječenje
Rano dijagnosticiranje Wilsonove bolesti općenito daje bolje ishode. Osobe s dijagnozom bolesti obično se liječe u tri koraka:
- Liječenje obično započinje upotrebom lijekova koji heliraju bakar za uklanjanje viška bakra iz sustava. Penicilamin je obično prvi izbor lijeka. Djeluje tako da se veže s bakrom, omogućujući lakše izlučivanje metala urinom. Nuspojave su ponekad značajne i mogu uključivati slabost mišića, osip i bolove u zglobovima. Među onima koji imaju simptome, 50% će doživjeti paradoksalno pogoršanje simptoma. U takvom slučaju mogu se propisati lijekovi druge linije.
- Nakon što se razina bakra normalizira, cink se može propisati kao oblik terapije održavanja. Cink koji se uzima oralno sprečava tijelo da apsorbira bakar. Bol u trbuhu je najčešća nuspojava.
- Promjene u prehrani osiguravaju da izbjegavate konzumaciju nepotrebnog bakra. Uključuju hranu bogatu bakrom poput školjki, jetre, orašastih plodova, gljiva, suhog voća, maslaca od kikirikija i tamne čokolade. Dodaci koji sadrže bakar, poput multivitamina i onih koji se koriste za liječenje osteoporoze, također mogu zahtijevati zamjenu.
Osobe s ozbiljnom bolešću jetre koje ne reagiraju na liječenje mogu zahtijevati transplantaciju jetre.