Sadržaj
Kromosom Philadelphia specifičan je nalaz u genima bijelih krvnih stanica osobe - nalaz koji ima implikacije na leukemiju. Najčešće se pojavljuje u vezi s "Philadelphia kromosomsko pozitivnom leukemijom."Preciznije, leukemija bi se mogla nazvati "Philadelphia-kromosomsko pozitivna (Ph +) kronična mijeloična leukemija" (CML) ili "Philadelphia kromosomsko pozitivna (Ph +) akutna limfoblastna leukemija" (ALL).
Osvježivač kromosoma
U jezgri svake stanice molekula DNA upakirana je u niti slične strukturama koje se nazivaju kromosomi. Svaki kromosom sastoji se od DNK čvrsto namotanih proteina zvanih histoni. Ako se stanica ne podijeli na dva dijela, kromosomi se ne vide unutar jezgre - čak ni pod mikroskopom. To je zato što se u stanici koja se ne dijeli DNK ne spakira i uklanja tako uredno, jer je stanica koristi na mnogo različitih mjesta. Međutim, DNA koja čini kromosome postaje jako tijesno upakirana tijekom diobe stanica, a zatim je pod mikroskopom vidljiva kao kromosom.
Svaki kromosom ima svoj karakteristični oblik, a mjesto određenih gena može se pronaći u odnosu na oblik kromosoma. Kad se sav genetski materijal u stanici ljudskog bića spakira, postoje 23 para kromosoma, što znači ukupno 46 kromosoma u svakoj stanici. Zapravo, različite vrste biljaka i životinja imaju različit broj kromosoma. Na primjer, voćna muha ima četiri para kromosoma, dok biljka riže ima 12, a pas 39.
Pregled
Philadelphia kromosom ima priču i postavku, ali iz praktičnih se razloga može definirati kao abnormalnost kromosoma 22 u kojem se na njega prenosi dio 9 kromosoma. Drugim riječima, komadić kromosoma 9 i komadić 22 kromosoma prekidaju se i mijenjaju mjesta.Kad se ova trgovina dogodi, ona stvara probleme u genima - gen nazvan "BCR-abl" nastaje na kromosomu 22 gdje se pričvrsti komadić kromosoma 9. Promijenjeni kromosom 22 naziva se kromosom Philadelphia.
Stanice koštane srži koje sadrže Philadelphia kromosom često se nalaze u kroničnoj mijelogenoj leukemiji, a ponekad se nalaze u akutnoj limfocitnoj leukemiji. Iako se o kromosomu Philadelphia često misli u vezi s CML i ALL, može se pojaviti i u drugim kontekstima, poput kao "varijanta Philadelphia translocations" i "Philadelphia chromosome-negative kronične mijeloproliferativne bolesti."
Kako Philadelphia Chromosome prepoznaje rak
Kromosom Philadelphia specifična je genetska promjena koja je postala svojevrsni orijentir u medicini, koristan za prepoznavanje određenih karcinoma svojom prisutnošću i drugih karcinoma svojom odsutnošću.
Kao dio svoje procjene, liječnici će potražiti prisutnost Philadelphia kromosoma kako bi utvrdili je li pacijent pogođen određenim vrstama leukemije.
Kromosom Philadelphia nalazi se samo u pogođenim krvnim stanicama. Zbog oštećenja DNA, Philadelphia kromosom rezultira proizvodnjom abnormalnog enzima nazvanog tirozin kinaza. Zajedno s drugim abnormalnostima, ovaj enzim uzrokuje nekontrolirani rast stanice karcinoma.
Liječnici će tražiti prisutnost ove abnormalnosti kada ispituju uzorke iz vaše aspiracije koštane srži i biopsije kako bi vam pomogli u postavljanju prave dijagnoze.
Identifikacija kromosoma Philadelphia 1960-ih dovela je do velikog napretka u liječenju CML-a. To je postavilo temelje za novu eru CML terapije pod nazivom "inhibitori tirozin kinaze", kao što su Gleevac (imatinib mezilat) i Sprycel (dasatinib).
U novije vrijeme Tasigna (nilotinib) odobren je za liječenje odraslih osoba koje su u dijagnozi KML-a pozitivne na kromosom Philadelphia (Ph +) pozitivne u kroničnoj fazi, a Nilotinib se također smatra inhibitorom tirozin-kinaze.
- Udio
- Flip
- Tekst