Sadržaj
Teška kongenitalna neutropenija opisuje stanje u kojem se pojedinac rodi s teškom neutropenijom (definiranom kao broj neutrofila <500 stanica po mikrolitru, često <200). Jedan specifični oblik naziva se Kostmannov sindrom. Rijetko je stanje koje pogađa 2-3 osobe na svaki milijun ljudi.Simptomi
Simptomi uglavnom počinju ubrzo nakon rođenja. Neutrofili su vrsta bijelih krvnih stanica koje se bore protiv bakterijskih infekcija. Jako nizak broj neutrofila povećava rizik od bakterijskih infekcija. Groznica je također čest simptom, ali to je zbog infekcije, a ne zbog neutropenije. Urođene mane uglavnom se ne vide. Simptomi mogu uključivati:
- Otitis media (upale uha)
- Celulitis (infekcija kože)
- Čir na usnoj šupljini
- Gingivitis (upala desni)
Dijagnoza
Vjerojatno je da će tijekom jedne od ovih infekcija liječnik dobiti kompletnu krvnu sliku (CBC). Jedina pogođena krvna stanica trebala bi biti teška neutropenija (<500 stanica / mikrolitara). Crvene krvne stanice i trombociti trebali bi biti normalni. Obično će monociti - druga vrsta bijelih krvnih stanica - biti povišeni. Ako je zahvaćeno više vrsta krvnih stanica, treba razmotriti i druge dijagnoze (poput Shwachmanova dijamantnog sindroma).
Jednom kada se utvrdi teška neutropenija, liječnik će možda razmisliti o tome da vas uputi na hematologa, liječnika specijaliziranog za poremećaje krvi. U početku vam može biti izvučen CBC 2 do 3 puta tjedno kako biste isključili cikličku neutropeniju (benigno stanje) kao uzrok.
Sljedeći je korak biopsija koštane srži. Ovaj test uključuje uklanjanje malog dijela kosti s kuka radi procjene koštane srži, područja na kojem se stvaraju bijele krvne stanice. U ozbiljnoj kongenitalnoj neutropeniji, stanice se u početku normalno stvaraju, ali onda u nekom trenutku umru prije nego što se puste u cirkulaciju.
Ako je vaša koštana srž u skladu s ozbiljnom urođenom neutropenijom, liječnik će vjerojatno poslati genetsko testiranje kako bi utvrdio određenu mutaciju koju imate. To je važno jer će odrediti možete li i kako prenijeti ovo stanje na svoju djecu.
Tretmani
- Čimbenik stimuliranja kolonije granulocita (G-CSF ili filgrastim): G-SCF daje se svakodnevno u obliku potkožnih injekcija (ispod kože). Ovaj lijek potiče proizvodnju koštane srži i sazrijevanje neutrofila. Cilj je dosljedno normalizirati broj neutrofila kako bi se spriječile infekcije.
- Transplantacija koštane srži: Transplantacija koštane srži može biti ljekovita. To se obično smatra ljudima s lošim odgovorom na G-CSF. Ako primite transplantaciju koštane srži od braće i sestara, važno je osigurati da nemaju blaži oblik ozbiljne kongenitalne neutropenije.
- Antibiotici: Ako imate ozbiljnu urođenu neutropeniju i razvijete vrućicu, trebate odmah potražiti liječničku pomoć. Groznica je možda jedini simptom ozbiljne infekcije. Treba poslati krvni rad kako bi se utvrdio mogući uzrok infekcije. Za to vrijeme stavit ćete se na IV (kroz venu) antibiotike u slučaju da imate infekciju.
Postoje li dugoročne zabrinutosti?
S boljim liječenjem, životni vijek ljudi s ozbiljnom urođenom neutropenijom uvelike se poboljšao. S povećanjem dobi imate povećani rizik za mijelodisplastični sindrom (MDS) i leukemiju (uglavnom akutnu mijeloidnu leukemiju) u usporedbi s općom populacijom. Smatralo se da je ovaj rizik sekundarni u odnosu na liječenje G-CSF-om, ali čini se da je komplikacija stanja.
Liječenje G-CSF može rezultirati splenomegalijom (povećanjem slezene). Povremeno će ovo povećanje veličine slezene uzrokovati nizak broj trombocita (trombocitopenija). Ako je trombocitopenija ozbiljna, možda će vam trebati splenektomija.