Sadržaj
- Postoji li više od 1 vrste talasemije?
- Koji su simptomi talasemije?
- Kako se dijagnosticira Talasemija?
- Tko je u riziku od talasemije?
- Kako se liječi talasemija?
U talasemiji niste u mogućnosti napraviti alfa ili beta lance u odgovarajućim količinama, što čini vašu koštanu srž nesposobnom da pravilno stvara crvene krvne stanice. Crvene krvne stanice su također uništene.
Postoji li više od 1 vrste talasemije?
Da, postoji više vrsta talasemije, uključujući:
- Beta talasemija intermedia
- Beta talasemija velika (ovisna o transfuziji)
- Hemoglobin H bolest (oblik alfa talasemije)
- Hemoglobin H-konstantno proljeće (oblik alfa talasemije, općenito teži od hemoglobina H)
- Hemoglobin E-beta talasemija
Koji su simptomi talasemije?
Simptomi talasemije uglavnom su povezani s anemijom. Ostali simptomi povezani su s hemolizom i promjenama koštane srži.
- Umor ili umor
- Blijeda ili blijeda koža
- Žutilo kože (žutica) ili očiju (ikterus sklera) - bilirubin (pigment) se oslobađa iz crvenih krvnih stanica kada se unište
- Povećana slezena (splenomegalija) - kada koštana srž ne može stvoriti dovoljno crvenih krvnih stanica, koristi slezenu za stvaranje više crvenih krvnih stanica
- Talasemični facijes - zbog hemolize u talasemiji koštana srž (mjesto na kojem nastaju krvne stanice) prelazi u pretjerani pogon. To uzrokuje povećanje kostiju lica (uglavnom čela i jagodičnih kostiju). Ovaj se problem može spriječiti pravilnim liječenjem.
Kako se dijagnosticira Talasemija?
U Sjedinjenim Državama obično se teže dijagnosticiranim pacijentima dijagnosticira obično kroz program probira za novorođenčad. Pacijenti blažeg oboljenja mogu se pojaviti u kasnijoj dobi kada se anemija utvrdi na kompletnoj krvnoj slici (CBC). Talasemija uzrokuje anemiju (nizak hemoglobin) i mikrocitozu (mali srednji volumen tijela).
Potvrdno testiranje naziva se obrada hemoglobinopatije ili elektroforeza hemoglobina. Ovo ispitivanje izvještava o vrstama hemoglobina koje imate. U odrasle osobe bez talasemije trebali biste vidjeti samo hemoglobin A i A2 (odrasla osoba). U intermedijarnoj i glavnoj beta talasemiji imate značajno povišenje hemoglobina F (fetalno), povišenje hemoglobina A2 sa značajnim smanjenjem količine nastalog hemoglobina A. Bolest alfa talasemije identificira se prisutnošću hemoglobina H (kombinacija 4 beta lanca umjesto 2 alfa i 2 beta). Ako je ispitivanje zbunjujuće, možda će se poslati genetsko testiranje kako bi se potvrdila dijagnoza.
Tko je u riziku od talasemije?
Talasemija je nasljedno stanje. Ako oba roditelja imaju alfa-talasemiju ili beta-talasemiju, imaju jednu od četiri šanse za dijete s bolešću talasemije. Osoba je ili rođena s osobinom talasemije ili s bolešću talasemije - to se ne može promijeniti. Ako imate osobinu talasemije, trebali biste razmotriti testiranje partnera prije rađanja djece kako biste procijenili rizik od rađanja djeteta s talasemijom.
Kako se liječi talasemija?
Mogućnosti liječenja temelje se na težini anemije:
- Pomno promatranje: Ako je anemija blaga do umjerena i dobro se podnosi, liječnik će vas redovito pregledavati kako bi nadzirao kompletnu krvnu sliku.
- Lijekovi: Lijekovi poput hidroksiureje, koji povećavaju proizvodnju fetalnog hemoglobina, koriste se u talasemiji s različitim rezultatima.
- Transfuzija krvi: Ako je vaša anemija teška i uzrokuje komplikacije (npr. Značajna splenomegalija, fatasemična facija), možda ćete biti smješteni na program kronične transfuzije. Primit ćete transfuziju krvi svaka tri do četiri tjedna u nastojanju da vaša koštana srž stvori što manje crvenih krvnih stanica.
- Transplantacija koštane srži (ili matičnih stanica): Transplantacija može biti ljekovita. Najbolji su rezultati s dobro usklađenim donatorima braće i sestara. Puni brat ili sestra ima jednu od četiri šanse da se podudara s drugim bratom i sestrom.
- Kelacija željeza: Pacijenti koji primaju kronične transfuzije krvi dobivaju previše željeza iz krvi (željezo se nalazi unutar crvenih krvnih stanica). Uz to, ljudi s talasemijom iz svoje prehrane upijaju veće količine krvi. Ovo stanje koje se naziva preopterećenje željezom ili hemokromatoza uzrokuje taloženje željeza u drugim tkivima u jetri, srcu i gušterači, uzrokujući oštećenje tih organa. To se može liječiti lijekovima koji se nazivaju helatori željeza koji pomažu vašem tijelu da se riješi viška željeza.