Sadržaj
- Kako geni utječu na lijekove
- Ispitivanje farmakogenomike
- Ograničenja
- Farmakogenomika i liječenje raka
- Farmakogenomika i druge bolesti
- Farmakogenomika i stariji lijekovi
- Budućnost farmakogenomije
Ovo je tema o kojoj se široko raspravlja i istražuje na mnogim poljima, od medicine do personalizirane prehrane, u nastojanju da se upravlja i spriječi bolest.
Kako geni utječu na lijekove
Prošla istraživanja otkrila su da određeni proteini mogu utjecati na način na koji lijekovi djeluju u tijelu. To je zato što su proteini u tijelu odgovorni za razgradnju i apsorpciju lijekova. Kemikalije u lijekovima također se vežu za proteine, utječući na potenciju i na to kako lijek djeluje jednom u vašem sustavu.
Vaši su geni segmenti deoksiribonukleinske kiseline (DNA), koja je cjelovita molekula koja čini kako naša tijela funkcioniraju, boja naše kose i očiju, kao i pruža upute koje se koriste u rastu, funkcioniranju tijela i izgradnji molekula proteina. . Promatrajući varijaciju gena u proteinima koje DNA stvara u čovjeku, istraživači mogu utvrditi rezultiraju li određeni proteini kemijskim promjenama koje bi lijekove učinile manje učinkovitima, manje sigurnima ili uzrokovale nuspojave.
Budući da svaka osoba ima različite nuspojave na određene lijekove na temelju svojih gena, jedno od najvećih otkrića u genomici jest da ne postoji univerzalni rezultat prilikom propisivanja lijeka pacijentu.
Primjenjujući farmakogenomiku u rutinsku praksu, pružatelji zdravstvenih usluga moći će se služiti podacima o vašim genima kako bi vam propisali lijek koji će vam imati najveću šansu da vam pomogne s najmanje štetnih učinaka ili rizika.
Ova preciznost u propisivanju najboljih lijekova koji djeluju pojedinačno također bi vam uštedjela novac - ne biste trebali isprobati nekoliko različitih lijekova prije nego što nađete onaj koji djeluje. Između ostalih primjena i blagodati, cilj farmakogenomike je ukloniti nagađanja iz propisivanja liječenja pacijentima.
Ispitivanje farmakogenomike
Farmakogenomsko ispitivanje jednostavan je postupak kojim se utvrđuje odgovara li lijek za vas. Testiranje također može otkriti je li određena doza točna ili ćete imati ozbiljne nuspojave od lijeka prije nego što ga počnete redovito uzimati. Testiranje se obično vrši uzimanjem malog uzorka krvi ili sline. Trebat će vam zasebni farmakogenomički test za svaki lijek koji se pregledava.
Međutim, budući da se vaš genetski sastav ne mijenja, nećete trebati ponovno testirati svoj odgovor na određene lijekove nakon što prvi put postignete rezultate. Iako svaka osoba ima jedinstveni skup DNK, članovi obitelji mogu dijeliti određene gene - to znači da će vaš pružatelj zdravstvenih usluga možda moći preporučiti određenim članovima obitelji da se odrede kako će reagirati na određene lijekove ako imate zajedničku povijest bolesti određenim uvjetima.
Ograničenja
Budući da je farmakogenomsko ispitivanje novo područje medicine, ispitivanje neće uvijek pružiti točan rezultat za pacijenta. Budući da svaki lijek zahtijeva vlastiti test, vaš će se liječnik morati odjaviti sa svakog određenog testa u korelaciji sa svim lijekovima koje uzimate. Bez obzira na to, ispitivanje nije dostupno za sve lijekove.
U konačnici, možda neće biti načina da znate kako će lijek utjecati na vas prije nego što ga uzmete, osim pokušaja i pogrešaka.
Farmakogenomika također nije dostupna za lijekove koji se prodaju bez recepta, poput aspirina i drugih sredstava za ublažavanje boli. Uprava za hranu i lijekove (FDA) razmatra genetsko testiranje određenih sredstava za razrjeđivanje krvi (poput Coumadina i Plavixa) kako bi utvrdila hoće li informacije biti korisne pri određivanju odgovarajuće doze za određene pacijente.
Ovisno o vašem planu osiguranja i pokrivenosti, farmakogenomijska ispitivanja možda neće biti pokrivena. To bi moglo biti prilično skupo, pogotovo ako vam treba više od jednog testa za pokrivanje lijekova koje uzimate. Cijena testiranja kreće se od 250 do 500 dolara. Ako FDA zahtijeva testiranje prije uzimanja određenih lijekova, većina planova osiguranja nadoknadit će vam naknadu za testiranje.
Za testiranje koje FDA ne zahtijeva, ali ga je savjetovao vaš zdravstveni radnik, vaše osiguranje možda neće pokriti cijelu naknadu ili bilo koju od njih. Troškovi lijekova u cjelini mogu također privremeno skočiti zbog rezultata farmakogenomskog ispitivanja, jer se novi lijekovi stavljaju na tržište, a kompanije za lijekove žele povratiti svoje razvojne troškove.
Farmakogenomika i liječenje raka
Farmakogenomika se najviše koristi u propisivanju lijekova protiv raka i liječenju kemoterapijom. Ovo je važno područje za farmakogenomiku, jer u slučaju karcinoma postoje dva seta gena (nazvana genomi) koji utječu na propisivanje i liječenje lijekova: genom pacijenta i genom kancerogenog tumora. Na primjer, u žena s rakom dojke, lijek trastuzumab (poznat kao Herceptin) djeluje samo za žene s tumorima koji imaju genetski profil što dovodi do prekomjerne proizvodnje specifičnog proteina zvanog HER2.
U bolesnika s akutnom limfoblastičnom leukemijom (ALL), karcinomom krvi i koštane srži koji utječe na bijele krvne stanice, kemoterapijski lijek merkaptopurin (Purinethol) može utjecati na sposobnost nekih pacijenata za obradu i apsorpciju lijeka na temelju njihovih gena. Pružatelji zdravstvenih usluga moraju posebno izmijeniti dozu na temelju genetskog sastava pojedinca kako bi spriječili povećani rizik od infekcije i drugih ozbiljnih nuspojava.
Još jedan slučaj koji se odnosi na rak događa se kod pacijenata koji se liječe od raka debelog crijeva. Kemoterapijski lijek irinotekan (Camptosar) može nekim pacijentima dati proljev i povećati rizik od infekcije zbog činjenice da njihov genetski sastav otežava njihovim tijelima da metaboliziraju lijek. Zauzvrat, njihova se tijela ne mogu dovoljno brzo riješiti lijeka iz svog sustava.
U tom bi slučaju davatelji zdravstvenih usluga provodili farmakogenomski test pod nazivom UGT1A1 na pacijentu kako bi utvrdili ima li ona ili on genetsku varijaciju. Ako je to slučaj, trebali bi biti sigurni da ovaj pacijent uzima manje količine primijenjenog lijeka (što je obično jednako učinkovito kao i veća doza za te pacijente).
Farmakogenomika i druge bolesti
Farmakogenomika je korisna u bolestima koje nisu rak, poput autoimunih bolesti poput Crohnove bolesti i reumatoidnog artritisa. Uobičajeni farmakogenomski test za ova stanja je ispitivanje tiopurin metiltransferaze (TPMT) za pacijente koji mogu odgovarati terapiji lijekovima s tiopurinom.
TPMT enzimi pomažu u razgradnji tiopurinskih lijekova. Međutim, ako osoba ima nedostatak ovih enzima, visoka koncentracija lijeka u sustavu te osobe može imati ozbiljne nuspojave, uključujući oštećenje koštane srži. Ako postoji nedostatak TPMT-a, pacijentu će trebati niža doza ili zamjenski lijek kao dio plana liječenja.
U određenim poremećajima mentalnog zdravlja, farmakogenomika može biti od pomoći pri prepoznavanju lijekova na koje bi osoba reagirala i koliko brzo.
U slučaju depresije, mnogi pacijenti ne reagiraju na prvi propisani lijek. Budući da svaki lijek može potrajati tjednima da potpuno stupi na snagu, dobivanje odgovarajućeg lijeka je presudno. Istraživači su otkrili da određeni genetski sastavi mogu utjecati na odgovor na lijek citalopram (Celexa), selektivni inhibitor ponovnog preuzimanja serotonina (SSRI) i popularni antidepresiv koji se koristi za depresiju. Farmakogenomika može pomoći identificirati kako će pacijenti reagirati na SSRI, što će utjecati na njihovo liječenje i ukupni ishod.
Farmakogenomika i stariji lijekovi
Određeni lijekovi nikad ne prolaze fazu razvoja, ali s farmakogenomikom mogu uspjeti dovršiti razvoj i staviti ih u upotrebu za pacijente koji su genetski podobni - neki lijekovi mogu čak biti korisni na načine koje pružatelji zdravstvenih usluga nisu predviđali.
Primjer za to je lijek beta blokator bucindolol (Gencaro), koji je zaustavljen u proizvodnji nakon što je FDA odobrila dva druga slična lijeka. Istraživači su otkrili da je lijek koristan za one s određenim genima koji reguliraju rad srca. Ako ga odobri FDA, lijek bi bio jedan od prvih lijekova za srce kod kojeg je potrebno farmakogenomsko ispitivanje prije propisivanja.
Budućnost farmakogenomije
U prošlosti su liječnici prepisivali lijekove na temelju pacijentove dobi, težine, spola i funkcije organa (posebno bubrega i jetre). Farmakogenomija je novo područje medicine koje će pomoći liječnicima da uzmu u obzir detaljne specifikacije o svakom pacijentu, što rezultira točnijim planovima liječenja i manje nuspojava za pacijente. FDA trenutno ima farmakogenomske informacije na etiketama 200 lijekova za razne bolesti, od raka do gastrointestinalnih problema do zaraznih bolesti.
Kontinuiranim istraživanjem i razvojem očekuje se porast broja bolesti za koje farmakogenomija može razviti planove liječenja, uz bolesti koje je već započela s razvojem liječenja uključujući Alzheimerovu bolest, bolesti srca, HIV / AIDS, astmu i još mnogo toga.
Riječ iz vrlo dobrog
Farmakogenomija je novo područje medicine koje se usredotočuje na korištenje podataka o genima neke osobe kako bi se predvidjelo kako će osoba reagirati na lijekove prije nego što ih ona uzme. To bi pružilo mnoštvo blagodati, uključujući spašavanje pacijenta od nepotrebnih nuspojava lijekova, kao i uštedu novca na lijekovima koji nisu učinkoviti. Farmakogenomika se odnosi na bolesti u rasponu od raka i gastrointestinalnih stanja do mentalnih problema poput depresije, što može koristiti mnogim ljudima.
Kako se molekularne dijagnostičke tvrtke liječe od raka