Sadržaj
- Bolest srpastih stanica
- Beta Talasemija
- Hemoglobin H
- Hemoglobin C
- Hemoglobin E
- Varijanta hemoglobina
- Osobina alfa talasemije
- Znajte rezultate svog djeteta
U nekim državama test se ponavlja otprilike dva tjedna kasnije. Prvi pregledani poremećaj bila je fenilketonurija (PKU); neki ljudi to još nazivaju PKU testom, ali danas se s malim uzorkom krvi pregledavaju brojni poremećaji. Svrha zaslona za novorođenče je identificirati naslijeđena stanja, tako da liječenje može započeti rano i spriječiti komplikacije.
Postoji nekoliko poremećaja krvi koji se mogu prepoznati na zaslonu novorođenčeta. Ovdje ćemo ih pregledati. Testiranje nije potpuno isto u svih 50 država, ali općenito će većina njih biti otkrivena.
Bolest srpastih stanica
Prvi poremećaj krvi dodan novorođenčetu bio je bolest srpastih stanica. U početku su testiranja bila ograničena na određene rase ili etničke skupine, no s povećanjem raznolikosti populacije sada se testiraju sva dojenčad. Zaslon novorođenčeta može otkriti i bolest srpastih stanica i osobinu srpastih stanica. Djeca identificirana sa bolešću srpastih stanica započinju s primjenom penicilina kako bi se spriječile infekcije opasne po život. Ova jednostavna mjera promijenila je bolest srpastih stanica kao nešto što se viđa samo kod djece s doživotnom bolešću.
Beta Talasemija
Cilj probira na beta talasemiju je identificirati djecu s beta talasemijom koja će trebati mjesečnu transfuziju krvi za preživljavanje. Teško je odrediti hoće li djetetu trebati doživotna transfuzija samo na temelju zaslona novorođenčeta, ali djeca za koja je utvrđeno da imaju beta talasemiju uputit će se hematologu kako bi ih se moglo pomno nadzirati zbog ozbiljne anemije.
Hemoglobin H
Hemoglobin H je vrsta alfa talasemije koja rezultira umjerenom do teškom anemijom. Iako ovi pacijenti rijetko trebaju mjesečne transfuzije krvi, mogu imati ozbiljnu anemiju tijekom bolesti s groznicom koja zahtijeva transfuziju. Rano prepoznavanje ovih pacijenata omogućava roditeljima da se educiraju o znakovima i simptomima ozbiljne anemije.
Hemoglobin C
Slično hemoglobinu S (ili srpastom hemoglobinu), hemoglobin C rezultira crvenim krvnim stanicama koje više nalikuju na bikovsko oko (ciljanu stanicu) nego na krafnu. Ako jedan od roditelja ima svojstvo srpastih stanica, a drugi ima hemoglobin C, imaju 1 od 4 šanse za dijete s Hemoglobinom SC, oblikom bolesti srpastih stanica. Postoje i bolesti hemoglobina C kao što su hemoglobin CC bolest i hemoglobin C / beta talasemija. To NISU srpasti poremećaji. Oni rezultiraju različitom količinom anemije i hemolize (razgradnja crvenih krvnih stanica), ali ne i boli poput srpastih stanica.
Hemoglobin E
Prevalentan u jugoistočnoj Aziji, hemoglobin E smanjio je proizvodnju i ima poteškoće u održavanju oblika. Najvažnije je kombiniranje hemoglobina E i beta talasemije što može rezultirati velikom talasemijom i potrebom za cjeloživotnom transfuzijom. Ako dojenče naslijedi hemoglobin E od svakog roditelja, može imati EE bolest hemoglobina. EE bolest hemoglobina ima malo ili nimalo anemije s vrlo malim crvenim krvnim stanicama (mikrocitoza).
Varijanta hemoglobina
Pored hemoglobina S, C i E postoji preko 1000 varijacija hemoglobina. Ovi hemoglobini imaju neobična imena poput Constant Spring i Memphis (nazvani su prema mjestu na kojem su prvi put identificirani). Velika većina njih nema klinički značaj. Za većinu dojenčadi preporučuje se ponoviti vađenje krvi oko 9 do 12 mjeseci kako bi se utvrdilo ima li to kakvog značaja.
Osobina alfa talasemije
Ponekad se osobina alfa talasemije (ili maloljetnica) može prepoznati na zaslonu novorođenčeta. Općenito, rezultat će spominjati hemoglobin Barts ili brze bendove. Osobina alfa talasemije može uzrokovati blagu anemiju i male crvene krvne stanice, ali obično ostaje neotkrivena. Međutim, to što dijete ima normalan zaslon za novorođenče ne znači da nema osobinu alfa talasemije; može biti teško otkriti. Kasnije u životu svojstvo alfa talasemije može se zamijeniti s anemijom nedostatka željeza.
Znajte rezultate svog djeteta
Obavezno pregledajte rezultate zaslona novorođenčeta vašeg djeteta kod svog pedijatra. Vaše dijete možda nema jedan od ovih poremećaja, ali može biti nositelj jednog od njih. Ovo su važne informacije koje ćete podijeliti s djetetom prije nego što ono zasnuje obitelj.