Pregled gena, DNA i kromosoma

Sadržaj

• Što je DNA?
• Što je gen?
• Proteini: naši građevinski blokovi
• Osnove kromosoma
• Ljudski genom
• Razumijevanje mutacija

Znanje znanstvene zajednice o genetici povećava se svakim danom, čineći medicinska otkrića i tretmane vjerojatnijim svakim danom. Ako je vama ili nekome koga volite dijagnosticirano genetsko stanje, možda vam je teško pratiti sve ove izraze utemeljene na genetici. Evo nekoliko najčešćih pojmova i onoga što o njima trebate znati.

Što je DNA?

DNA (deoksiribonukleinska kiselina) nosi genetske informacije u stanicama vašeg tijela. DNA se sastoji od četiri slične kemikalije - adenin, timin, citozin i gvanin - koje se nazivaju bazama i skraćeno A, T, C i G. Te se baze ponavljaju u paru iznova i iznova kako bi stvorile vašu DNK.

Što je gen?

Gen je poseban dio DNK vaše stanice. Geni su kodirane upute za izradu svega što vaše tijelo treba, posebno proteina. Imate oko 25 000 gena. Istraživači tek trebaju utvrditi što čini ta većina naših gena, međutim, neki od naših gena mogu biti povezani s poremećajima poput cistične fibroze ili Huntingtonove bolesti.

Proteini: naši građevinski blokovi

Proteini su lanci kemijskih gradivnih blokova koji se nazivaju aminokiseline. Protein može sadržavati samo nekoliko aminokiselina u svom lancu ili ih može imati nekoliko tisuća. Proteini čine osnovu za većinu onoga što vaše tijelo radi, poput probave, stvaranja energije i rasta.

Osnove kromosoma

Geni su pakirani u snopove koji se nazivaju kromosomi. Ljudi imaju 23 para kromosoma, što rezultira 46 pojedinačnih kromosoma. Od tih parova, jedan par, x i y kromosom, određuje jeste li muško ili žensko, plus neke druge tjelesne karakteristike. Ženke imaju XX par kromosoma, dok muškarci imaju par XY kromosoma. Ostala 22 para su autosomni kromosomi, koji određuju ostatak šminke vašeg tijela.

Ljudski genom

Ljudski genom potpuna je kopija cijelog niza uputa o ljudskom genu. Projekt ljudskog genoma, završen 2003. godine, identificirao je sve ljudske gene u DNK i pohranio podatke u baze podataka kako bi ih svi istraživači svugdje mogli koristiti.

Razumijevanje mutacija

Određeni redoslijed parova As, Ts, Cs i Gs izuzetno je važan u vašoj DNA. Ponekad se dogodi pogreška - jedan od parova se prebaci, ispusti ili ponovi. To mijenja kodiranje jednog ili više gena i naziva se genetska mutacija. Neke su mutacije bezopasne, dok druge mutacije mogu uzrokovati bolesti ili dovesti do neodržive trudnoće.

Drugi način na koji bi se vaš DNK kod mogao promijeniti jest pogreške u vašim kromosomima. Dijelovi kromosoma mogu se prekinuti, prebaciti s dijelom drugog kromosoma ili zamijeniti unutar istog kromosoma. Ako se dogodi bilo koja od ovih ili drugih pogrešaka, promjene koje se nazivaju i mutacije događaju se u kodiranju vaših gena. Možete imati i tri kopije kromosoma, poznatu kao trisomija, ili samo jedan kromosom, umjesto normalnog para. Downov sindrom, također nazvan trisomija 21, javlja se kada postoje tri kopije 21 kromosoma.