Sadržaj
Von Hippel-Lindauova bolest (VHL) genetsko je stanje koje uzrokuje abnormalni rast krvnih žila u različitim dijelovima vašeg tijela. Ovi abnormalni izrasline mogu se dalje razviti u tumore i ciste. VHL je uzrokovana mutacijom gena koji kontrolira rast stanica, smještenog na vašem trećem kromosomu.VHL su pogođeni i muškarci i žene svih nacionalnosti, s otprilike 1 od 36 000 osoba. Većina ljudi simptome počinje osjećati oko 23. godine i dijagnozu u prosjeku dobiva do svoje 32. godine.
Simptomi
Većina tumora uzrokovanih VHL-om su bezopasni, ali mogu postati karcinomi. Tumori se najčešće nalaze u:
- Oči. Ti se tumori zovu retinalni hemangioblastomi (mase zamršenih krvnih žila), ali nisu kancerogeni, ali mogu uzrokovati probleme na oku poput gubitka vida i povišenog očnog tlaka (glaukom).
- Mozak. Poznate kao hemangioblastomi (mase zamršenih krvnih žila), te mase nisu kancerogene, ali mogu uzrokovati neurološke simptome (poput poteškoća u hodu) zbog pritiska koji vrše na dijelove mozga.
- Bubreg. Te će mase najvjerojatnije postati kancerogene. Ova vrsta karcinoma, koja se naziva karcinom bubrežnih stanica, vodeći je uzrok smrti osoba s VHL-om.
- Nadbubrežne žlijezde. Nazvani feokromocitomi, obično nisu kancerogeni, ali mogu uzrokovati stvaranje više adrenalina.
- Gušterača. Ti tumori obično nisu kancerogeni, ali se povremeno mogu razviti u rak.
Mase se mogu razviti i u kralježnici, unutarnjem uhu, genitalnom traktu, plućima i jetri. Neki ljudi mogu dobiti tumore samo na jednom području, dok drugi mogu biti pogođeni u više regija. Samo 10% ljudi s VHL razvija tumore uha. Tumore uha treba liječiti kako bi se spriječila gluhoća.
Dobivanje dijagnoze
Genetsko testiranje, putem krvnog testa, najučinkovitiji je način dijagnosticiranja VHL. Ako vaš roditelj ima VHL, postoji 50% šanse da ste naslijedili to stanje. Međutim, nisu svi slučajevi VHL naslijeđeni. Otprilike, 20% VHL-a ima genetsku mutaciju koja nije prenesena od roditelja. Ako imate VHL, postoji izuzetno velika šansa da ćete tijekom svog života razviti barem jedan tumor - 97% slučajeva tumori se razvijaju prije 60. godine.
Liječenje
Opcije liječenja ovise o tome gdje se nalazi vaš tumor. Mnogi tumori mogu se ukloniti kirurškim zahvatom. Ostale ne treba uklanjati ako ne uzrokuju simptome (na primjer, tumor na mozgu koji pritiska vaš mozak).
Ako imate VHL, morat ćete imati česte fizičke preglede, kao i magnetsku rezonancu (MRI) ili računalnu tomografiju (CT) mozga, trbuha i bubrega kako biste pazili na nove tumore. Očne preglede također treba redovito raditi.
Treba pažljivo pratiti bilo kakve ciste na bubrezima. Oni se mogu ukloniti kirurški kako bi se smanjio rizik od razvoja raka bubrega. Otprilike 70% ljudi s VHL-om razvije rak bubrega u dobi od 60 godina. Međutim, ako se rak bubrega do tada ne razvije, velika je vjerojatnost da se neće dogoditi.