Sadržaj
Turnerov sindrom genetsko je stanje koje uzrokuje određene tjelesne karakteristike, poput vrlo niskog rasta, neplodnosti i povećanog rizika od drugih medicinskih problema. Turnerov sindrom pogađa samo genetske žene, a ne genetske muškarce. Javlja se u populacijama diljem svijeta, a otprilike jedna žena od 2500 rodi se sa sindromom. Stanje je dobilo ime po američkom liječniku Henriju Turneru, koji je prvi put opisao njegove simptome 1938. godine.Simptomi Turnerovog sindroma
Simptomi Turnerovog sindroma utječu na mnoge tjelesne sustave.
Fizičke karakteristike
Turnerov sindrom može uzrokovati određene tjelesne karakteristike. Neki od njih su:
- Kratka visina (izuzetno često)
- Široka prsa
- Kožni nabor koji prolazi uz bočne strane vrata ("mrežasti" vrat)
- Kucajte koljenima
- Nepravilno oblikovani nokti
Reproduktivno zdravlje
Ljudi s Turnerovim sindromom gotovo uvijek imaju problema povezanih s reproduktivnim zdravljem. Možda imaju odgođen pubertet i možda neće imati menstruaciju ako ne uzimaju dodatne hormone.
Neki doživljavaju preuranjeno zatajenje jajnika, u kojem jajnici prestaju proizvoditi estrogen i oslobađaju jajašca prije nego što se obično dogodi menopauza. Većina ljudi s Turnerovim sindromom ne može prirodno zatrudnjeti bez pomoći reproduktivne tehnologije.
Problemi s urođenim bubrezima ili srcem
Osobe s Turnerovim sindromom također imaju povećani rizik od urođenih problema s abnormalno oblikovanim bubrezima. To može uzrokovati probleme s ponovljenim infekcijama mokraćnog sustava.
Obično su zabrinjavajući potencijalni kardiovaskularni problemi. Neki od njih uključuju visoki krvni tlak, bikuspidalni aortni zalistak, suženje aorte i širenje aorte. Disekcija aorte je još jedna rijetka komplikacija. Ovo pucanje u aorti, jednoj od najvažnijih arterija tijela, često je kobno.
Većina ljudi s Turnerovim sindromom vodi dug život. Ali ta pitanja, zajedno s drugim komplikacijama, povećavaju rizik od rane smrti kod osoba s tim stanjem.
Ako imate Turnerov sindrom, znajte potencijalne simptome disekcije aorte kako biste mogli odmah potražiti liječničku pomoć. Može uzrokovati bol u trbuhu, osjećaj poput žgaravice, bol u leđima ili ramenu ili vokalne promjene (zbog iritacije živca). Ako imate bolove u prsima preko 30 minuta, trebali biste otići na hitnu službu, čak i ako su bolovi blagi.
Kognitivna pitanja
Većina ljudi s Turnerovim sindromom ima normalnu inteligenciju. Međutim, oni mogu imati suptilne probleme s vizualno-prostornim i matematičkim vještinama, a također imaju i veći rizik od poremećaja pažnje. Neka se djeca mogu socijalno boriti. Anksioznost i depresija također mogu biti problem.
Ostali potencijalni problemi
Turnerov sindrom također povećava rizik od određenih autoimunih bolesti, uključujući hipotireozu, celijakiju, upalnu bolest crijeva i dijabetes tipa 1. Mogući su i gubitak sluha i oči, kao i osteoporoza i skolioza.
Uzroci
Turnerov sindrom je genetsko stanje. Uzrokovana je slučajnom pogreškom jer se genetski materijal kopira iz jedne stanice u novu. To se može dogoditi prije začeća ili vrlo rano u prenatalnom razvoju.
Turnerov sindrom nije uzrokovan ničim što su roditelji činili ili nisu radili. Znanstvenici ne znaju niti za jedan čimbenik koji povećava rizik od rođenja djeteta s Turnerovim sindromom. Iako je to genetsko stanje, Turnerov sindrom većinu vremena nije nasljedan, već samo zbog slučajne mutacije.
Kromosomska abnormalnost
Ljudi nasljeđuju 46 kromosoma - set od 23 od svakog roditelja. Svaki od ovih kromosoma sadrži različite gene, naslijeđenu DNA koja sadrži informacije o tome kako izgraditi određene proteine u tijelu.
Biološki spol osobe određuje se nasljeđivanjem dva specifična kromosoma: X i Y kromosoma. Tipični genetski mužjak ima X i Y kromosom, a tipična genetska ženka ima dva različita X kromosoma.
Mnogi ljudi su upoznati s drugim genetskim sindromom, Downovim sindromom, u kojem pojedinac nasljeđuje ekstra kopija kromosoma broj 21. U Turnerovom sindromu problem je nedostaje kromosom. U ovom slučaju, osoba ne nasljeđuje dva kompletna X kromosoma. Umjesto toga, dijete nasljeđuje samo jedan djelujući X kromosom (i nijedan Y kromosom). Ili dijete nasljeđuje jedan radni X kromosom (i nijedan Y kromosom) i samo dio drugog X kromosoma.
To može biti istina u svim stanicama tijela ili može biti istina samo za dio njih. Ako osoba ima ovaj problem samo u nekim svojim stanicama, to se naziva "mozaični Turnerov sindrom". Te osobe obično imaju manje ozbiljne simptome.
Nedostajući X kromosom stvara probleme jer neki geni koji su normalno prisutni na tom nedostajućem X kromosomu ne mogu funkcionirati. Na primjer, čini se da je smanjena visina žena s Turnerovim sindromom posljedica gena na X kromosomu nazvanog "SHOX".
Zbog problema s X kromosomom u Turnerovom sindromu, jajnici se ne stvaraju normalno i često nisu u stanju proizvesti dovoljno estrogena. To može dovesti do nekih problema povezanih s reproduktivnim zdravljem.
Dijagnoza
Anamneza i fizikalni pregled polazišta su za postavljanje dijagnoze. U idealnom slučaju, dijagnoza bi se trebala dogoditi što je prije moguće, kako bi se pojedinac mogao uputiti stručnjacima s iskustvom u Turnerovom sindromu.
Turnerov sindrom ponekad se dijagnosticira prenatalno, uzimanjem uzoraka horionskih resica ili amniocentezom. Ponekad će pojedinac imati fizičke osobine koje kliničara navode na razmišljanje o Turnerovom sindromu. Inače bi Turnerov sindrom mogao zabrinjavati zbog problema poput malformacije srca.
Mnogim osobama s Turnerovim sindromom dijagnosticira se tek u djetinjstvu ili adolescenciji, kada ih kliničar pregleda zbog njihove niske visine. Nekim osobama s blagim simptomima Turnerovog sindroma, posebno onima s mozaičnim Turnerovim sindromom, dijagnoza može biti postavljena tek u odrasloj dobi. To bi se moglo dogoditi kada se istražuje zašto je žena izgubila više trudnoća.
Za potvrdu dijagnoze potrebno je genetsko ispitivanje. To zahtijeva uzimanje uzorka krvi. Tada laboratorijski tehničari izvode kariotipizaciju, laboratorijski test koji pruža informacije o kromosomima neke osobe. Obično je ovaj test dovoljan da potvrdi Turnerov sindrom, ali ponekad su potrebni i drugi genetski testovi, možda uzeti iz druge vrste tkiva, poput uzorka kože.
Procjena komplikacija
Jednom kada se postavi dijagnoza Turnerovog sindroma, ključno je provjeriti postoje li neki medicinski problemi koji mogu doći zajedno s njim. To može uključivati specifične laboratorijske i slikovne testove, kao što je sljedeće:
- Krvne pretrage za probleme sa štitnjačom (poput TSH)
- Krvne pretrage za celijakiju
- Krvne pretrage za probleme s bubrezima
- Krvne pretrage za dijabetes
- Slikovni testovi za provjeru srca, poput ehokardiograma
- Slikovni test za uvećanu aortu
- Slikovni test za provjeru bubrega
Pojedinci s Turnerovim sindromom također trebaju redovite preglede oka i uha, kao i redovite provjere skolioze. Također je korisno surađivati s obrazovnim stručnjakom i testirati se na potencijalne razlike u učenju.
Liječenje
Upravljanje Turnerovim sindromom bavi se njegovim utjecajima na različite tjelesne sustave.
Tretmani hormona
Liječenje hormonom rasta glavni je temelj liječenja Turnerovog sindroma. To je prirodna tvar koja se proizvodi u hipofizi mozga. Tijelo normalno oslobađa hormon rasta kako bi pomogao potaknuti tjelesni rast djece (između ostalih funkcija). U Turnerovom sindromu uzimanje sintetički proizvedenog hormona rasta može pomoći ljudima da postignu tipičniju visinu.
Liječenje hormonom rasta može se započeti već u dobi od 4 do 6 godina. Tijekom tog vremena rast treba redovito nadzirati, a doza hormona rasta može se u skladu s tim prilagoditi. Može se zaustaviti kada pojedinac dosegne odraslu visinu.
Estrogen je također važan dio terapije za većinu ljudi s Turnerovim sindromom, koji obično počinje oko 12. godine. Ovi hormoni mogu pomoći u razvoju dojki i ostalim fizičkim promjenama u pubertetu. Estrogeni imaju i druge važne funkcije, poput pomoći u prevenciji osteoporoze. Mogu se uzimati oralno ili putem flastera koji se nanosi na kožu.
Estrogeni su obično upareni s drugim važnim reproduktivnim hormonom, progestinima. Oni mogu pomoći ženi da započne menstrualni ciklus. Obično se dodaju godinu ili dvije nakon terapije estrogenom. Estrogeni i progestini nastavljaju se sve dok približno u dobi kada žena obično ne doživi menopauzu.
Tretmani plodnosti
Iako je većina žena s Turnerovim sindromom neplodna, mali postotak može imati neka održiva jajašca. Druge žene mogu roditi uz pomoć donatorskih jajašaca ili zametaka. Dobra je ideja rano sarađivati sa stručnjakom za plodnost - čak i u djetinjstvu - kako biste istražili potencijalne mogućnosti.
Međutim, prije trudnoće žena s Turnerovim sindromom treba pažljivo procijeniti sigurnost trudnoće. Na primjer, možda je važno pregledati proširenu aortu koja bi mogla riskirati suzu koja ugrožava život ("seciranje"). Turnerov sindrom nosi povećani rizik od komplikacija i za majku i za bebu, a za neke žene taj rizik može biti previsok.
Psihološka i obrazovna potpora
Također bi moglo biti korisno posjetiti stručnjaka za psihološka i školska pitanja. Neki pojedinci mogu imati koristi od akademske podrške. Kognitivna bihevioralna terapija ili drugi psihološki tretmani mogu nekima pomoći. Lijekovi su ponekad korisni, poput antidepresiva za depresiju ili stimulativnih lijekova za ADHD.
Ostali tretmani
Ostala pitanja od Turnerovog sindroma mogu zahtijevati i individualizirano liječenje, npr. Hormon štitnjače za bolesti štitnjače, spremanje skolioze, operacija srca za urođenu bolest srca itd.
Da bi se riješili ovi različiti zdravstveni problemi, liječenje Turnerovog sindroma obično zahtijeva rad s multidisciplinarnim timom medicinskih specijalista.
Snalaženje
Društvo Turnerovih sindroma jedna je od organizacija koja pruža podršku osobama s Turnerovim sindromom i njihovim obiteljima. Te skupine pomažu pojedincima u razmjeni resursa i strategijama suočavanja. Lakše je nego ikad povezati se s osobama koje imaju iskustva s tim stanjem.
Riječ iz vrlo dobrog
Turnerov sindrom cjeloživotno je zdravstveno stanje koje može uzrokovati ozbiljne medicinske probleme. Razumljivo je iskusiti osjećaj gubitka kad saznate da netko koga volite ima Turnerov sindrom. Međutim, te osobe mogu voditi vrlo pune i duge živote. Učenje svega što možete o Turnerovom sindromu pomoći će vam da najbolje iskoristite svoje raspoložive resurse.