Sadržaj
Sindrom Treacher Collinsa, poznat i kao mandibulofacijalna disostoza, rijetka je bolest koja utječe na razvoj kostiju lica, uzrokujući velike deformacije lica. Djeca oboljela od sindroma mogu imati vrlo neobičan izgled lica. Utječe na približno jednog od 50 000 ljudi širom svijeta.Budući da je tako neobično, stanje nije dobro poznato izvan medicinske zajednice. Središnji lik holivudskog filma iz 2017. Čudo, bio je pogođen sindromom Treachera Collinsa, koji je nakon toga povećao svijest i interes za stanje.
Simptomi
Može postojati određena varijabilnost u težini sindroma Treacher Collins. Najistaknutija značajka stanja je njegov utjecaj na izgled lica. Deformacije kosti također mogu uzrokovati oslabljen sluh, a malformacije kostiju lica također mogu rezultirati nedostatkom mirisa ili vida. Problemi sa strukturom dišnih putova mogu ometati disanje.
Promijenjeni razvoj lica sindroma Treacher Collins vidljiv je pri rođenju, a u nekim se slučajevima može prepoznati i prije rođenja na prenatalnom ultrazvuku.
Ostali simptomi, poput nedostatka sluha, vida i mirisa, mogu biti manje uočljivi tijekom dojenačke dobi. Poteškoće s disanjem mogu početi tijekom dojenačke dobi ili se mogu razviti kasnije u životu. Sindrom Treacher Collinsa obično ne utječe na inteligenciju, ali ozbiljni deformiteti lica mogu ometati normalno druženje i interakciju vršnjaka, što može utjecati na pohađanje škole.
Simptomi sindroma Treacher Collins uključuju:
Promjene u izgledu lica: Sindrom Treacher Collinsa karakteriziraju mala čeljust i brada (mikrognatija), vrlo tanko i izduženo lice te malene, utonule jagodične kosti. Crte lica obično su gotovo simetrične.
Nenormalan izgled oka: Male jagodične kosti rezultiraju kosim očima prema dolje, koje se mogu činiti vraćenima u lice. Karakterističan urez koji se na kapcima čini poput nedostajućeg dijela kože naziva se koloboma kapka. Ako je oblik očiju i struktura kostiju oko očiju ozbiljno pogođen, to može rezultirati vizualnim deficitom. Trepavice su tanke, često uzrokuju suhoću očiju.
Rascjep nepca: Može biti prisutno i rascjep nepca. Ovo je defekt kosti koji normalno odvaja krov usta od nosnih prolaza iznad njega. Djeca s rascijepljenim nepcem imaju otvoren prostor između krova usta i nosa. Ovaj nedostatak može omogućiti ulazak hrane u nos, a potencijalno i u pluća, uzrokujući infekciju. Također može dopustiti sluzi da uđe u usta.
Problemi s uhom i sluhom: Među očitim promjenama izgleda, uši mogu biti male ili neobičnog oblika. Kosti ušnog kanala, koje se bez pregleda uha ne mogu lako vidjeti, mogu biti i nerazvijene. To rezultira slušnim (slušnim) deficitima. Rijetko uši mogu biti potpuno nerazvijene, što rezultira potpunom gluhoćom.
Respiratorni problemi: Kako djetetovo lice raste i razvija se, kosti lica mogu začepiti dišni put. U bilo kojem trenutku tijekom života mogu se razviti respiratorni problemi, a ako se ne liječe, mogu čak biti i opasni po život.
Problemi s osjetom mirisa: Abnormalnosti u razvoju nosnih prolaza i koštane strukture nosa mogu utjecati na osjet mirisa.
Deformacije ruku: Neka djeca koja imaju sindrom Treacher Collins imaju manje deformacije šaka ili prstiju.
Uzroci
Sindrom Treacher Collinsa uzrokovan je nerazvijenošću djetetovih kostiju lica, počevši prije rođenja.
Strukturni problemi lica uzrokovani su nedostatkom u proteinu koji se naziva protein u obliku trica, koji je uključen u molekularni proces sastavljanja ribosoma, što je vitalni korak u stvaranju fizičkih struktura tijela.
Nejasno je zašto ovaj nedostatak proteina u srcu posebno utječe na strukturu kostiju lica.
Genetska mutacija
Defekt poteza može biti uzrokovan nekoliko različitih genetskih mutacija. Mutacija je pogreška u DNK kodu osobe koja rezultira problemom s fizičkim svojstvima.
Najčešća mutacija povezana sa sindromom Treachera Collinsa je defekt u genu TCOF1, koji se nalazi na kromosomu 5 u regiji 5q32. Postoji najmanje 100 različitih defekata za koje se zna da se javljaju na ovom kromosomu, a manifestiraju se kao sindrom Treachera Collinsa.
Postoje i druge genetske abnormalnosti koje također mogu uzrokovati sindrom Treacher Collins, iako je abnormalnost TCOF1 najčešća.
Gen POLR1C, koji se nalazi na kromosomu 6 u regiji 6q21.2, i gen POLR1D, koji se nalazi na kromosomu 13 u regiji 13q12.2, oboje kodiraju molekule nazvane polimeraze koje pomažu u stvaranju ribosoma. Defekti u bilo kojem od ovih gena mogu uzrokovati sindrom Treacher Collinsa.
Nasljedni obrazac
Otprilike polovica djece s sindromom Treacher Collins nasljeđuje ga od svojih roditelja. Ovo je nasljedno autosomno dominantno stanje, što znači da će osoba koja naslijedi genetski nedostatak od jednog roditelja razviti to stanje. Roditelji koji imaju to stanje prenijet će genetski defekt na polovicu svoje djece.
Svaka osoba ima dva kromosoma koja kodiraju proizvodnju patrulja, a ako osoba ima samo jedan neispravan kromosom, tijelo i dalje proizvodi dio proizvoda od treme. Međutim, to nije dovoljno za potporu normalnom stvaranju kostiju i tkiva lica.
Otprilike pola vremena sindrom Treacher Collins razvija se kao de novo genetsko stanje, što znači da je uzrokovan novom mutacijom koja nije naslijeđena. Vjeruje se da se de novo mutacije koje uzrokuju sindrom Treacher Collins mogu razviti kao rezultat neke vrste čimbenika okoliša, iako još nije utvrđen nijedan određeni faktor okoliša kao uzrok ovog stanja.
Razumijevanje genetskih problemaDijagnoza
Ovo stanje, iako rijetko, karakterizira jedinstveni izgled lica. Dijagnoza sindroma Treacher Collins temelji se na izgledu lica. Može se dijagnosticirati na temelju ultrazvučnih značajki prije rođenja djeteta ili djetetovih tjelesnih značajki neposredno nakon rođenja.
X-zrake su često potrebne za procjenu točne strukture deformacija kostiju za kirurško planiranje.
Stanje je obično povezano s genetskim nedostacima, a genetsko testiranje pogođenog djeteta može potvrditi dijagnozu. Genetsko testiranje roditelja može biti korisno u procjeni rizika da par može imati više djece s poremećajem.
Za procjenu sluha i vida neophodni su specijalizirani dijagnostički testovi. Dijagnoza respiratornog oštećenja može zahtijevati multidisciplinarni pristup, uključujući rentgenske snimke kostiju, procjenu respiratorne funkcije ili interventno dijagnostičko ispitivanje pomoću uređaja koji ima bronhoskop i kameru koji se može staviti u nos i provući kroz nosni nos kako bi se procijenio struktura dišnog sustava.
Liječenje
Ne postoji lijek za liječenje sindroma Treacher Collins, ali operacija može popraviti mnoge deformacije kostiju. Podržavajuća skrb za liječenje gubitka sluha, oštećenja vida i oslabljenog mirisa može poboljšati simptome vašeg djeteta.
Kirurgija
Djeca će možda trebati imati puno operacija, a neobavezno određivanje vremena može zahtijevati odvajanje kirurgije tijekom razdoblja od nekoliko godina.
Kirurško planiranje temelji se na brojnim čimbenicima, uključujući:
- Čekanje da dijete navrši dob u kojoj se operacija može dobro podnijeti.
- Rana rekonstrukcija slušnih kostiju kako bi se omogućio pravilan razvoj slušne funkcije.
- Rano ispravljanje rascjepa nepca kako bi se izbjegle povezane komplikacije.
- Ispravljanje kozmetičkih problema kako bi se maksimizirala djetetova sposobnost interakcije s vršnjacima, dok se minimiziraju psihološki učinci socijalnog ostracizma.
- Čeka se razvoj strukture lica kako bi se moglo isplanirati korektivna operacija s najboljim dugoročnim ishodom.
- Sprečavanje respiratornih problema opasnih po život.
Budući da deformacije lica sindroma Treacher Collins mogu biti prilično opsežne, kirurške intervencije uglavnom ne rezultiraju potpuno normalnim izgledom lica.
Suportivna skrb
U većini slučajeva gubitak sluha liječi se kirurškim zahvatom, slušnim pomagalima ili rehabilitacijom. Vid se može poboljšati kirurškom korekcijom anatomskih strukturnih abnormalnosti ili vizualnim pomagalima.
U nekim slučajevima može biti potrebna respiratorna potpora mehaničkim respiratornim uređajem.
Snalaženje
Postoji mnogo ozbiljnih zabrinutosti koje vaše dijete može imati ako vaše dijete ima sindrom Treacher Collins.
Socijalna i psihološka pitanja povezana s tako ozbiljnom deformacijom lica mogu biti mučno teška tijekom života osobe koja je pogođena tim stanjem. Roditeljima, braći i sestrama i ostalim članovima obitelji može biti bolno gledati. Psihološko savjetovanje, obiteljsko savjetovanje i grupe za podršku mogu biti korisne.
Strategije koje mogu pomoći u školi i na radnom mjestu mogu uključivati dijeljenje detalja o stanju s vršnjacima putem školskog okupljanja ili radionice. Prikladni pristupi za interakciju s vršnjacima moraju se temeljiti na okolnostima vaše pojedinačne obitelji, vašem djetetu i prijemčivosti vaše zajednice.
Razvijanje vještina, poput glazbe, umjetnosti, akademika, govora, kazališta, sporta ili bilo kojeg drugog područja interesa, može pomoći u izgradnji samopouzdanja, drugarstva i prihvaćanja.
Riječ iz vrlo dobrog
Sindrom Treachera Collinsa jedno je od najrjeđih i kozmetički najneobičnijih medicinskih stanja.Ako ga imate vi ili vaše dijete, postoji vrlo velika šansa da većina ljudi koje upoznate tijekom svog života osim vas nikada neće susresti još jednu osobu s ovim stanjem. To može biti porazno, a šok kojim ljudi reagiraju na vaš izgled može uznemiriti.
Unatoč tome, unatoč izuzetno jedinstvenoj pojavi sindroma Treacher Collins, mnogi ljudi koji su pogođeni tim stanjem sposobni su se nositi i na kraju razviti snažno samopoštovanje i otpornost.
Saznajte koja je najbolja dob za popravak rascjepa usne ili nepca