Sadržaj
Tanatoforna displazija ozbiljan je genetski poremećaj kostura, u kojem su udovi neobično kratki, a ruke i noge imaju višak kože. Uz to, oni s ovim stanjem imaju uska prsa, kratka rebra, nedovoljno razvijena pluća (plućna hipoplazija), kao i povećanu glavu s velikim čelom i široko razmaknutim očima. Ovaj se poremećaj dijeli na dvije vrste: ljudi s tipom I imaju zakrivljene bedrene kosti i spljoštene kosti u kralježnici (stanje zvano platyspondyly), dok oni s tipom II imaju ravne bedrene kosti i "lubanju djeteline", abnormalnost kod koje je prednji dio i bočne strane lubanje strše. Stanje je vrlo rijetko - to se može vidjeti na svakih 20 000 do 50 000 poroda, ali prognoza je vrlo loša, potrebna je opsežna medicinska pomoć da bi pogođeni dosegnuli djetinjstvo.Simptomi
Budući da je tanatoforna displazija urođeno stanje, njezini se učinci lako vide pri rođenju. Simptomi se razlikuju po težini i učestalosti. Najčešći od njih - koji se javljaju u 80 do 99 posto slučajeva - uključuju:
- Depresivni nosni most: Most na nosu je ravniji nego inače.
- Vrlo kratki udovi: Također poznat kao "mikromelija", poremećaj uzrokuje nerazvijenost udova i relativno kratke.
- Abnormalna metafiza: Ploče rasta dužih kostiju (poput bedrene kosti) nalaze se u dijelu koji se naziva metafiza. U onih s ovim stanjem ovi su neispravni i ne funkcioniraju normalno.
- Ravno lice: Crte lica oboljelih osoba su ravnije i manje izražene.
- Intelektualni invaliditet: Duboki intelektualni invaliditet - u kojem je IQ 20 ili rjeđi - često prati stanje.
- Velika veličina lubanje: Ovo stanje, nazvano "makrocefalija", istaknuti je znak stanja.
- Spljošteni kralješci: Kosti kralježnice u tim su slučajevima nepravilno oblikovane i spljoštene.
- Niski mišićni ton: Oni s ovim stanjem imaju niži mišićni tonus, stanje poznato kao "mišićna hipotonija".
- Uska škrinja: Donji opseg prsa, uz usko rame, još je jedno obilježje stanja.
- Suvišna koža: Višak kože koji dovodi do nabora i ovjesa često prati tanatofornu displaziju.
- Kratki vrat: Oni s tim stanjem često pokazuju relativno kraći vrat.
- Nerazvijena pluća: Također poznata kao "plućna hipoplazija", nepotpuna formacija pluća - što dovodi do poteškoća s disanjem - još je jedna od značajki i vodeći uzrok smrti zbog stanja.
Bilo gdje od 30 do 79 posto vremena, liječnici primjećuju:
- Kratki prsti: Neuobičajeno kratki prsti na rukama i nogama - stanje koje se naziva "brachydactyly" - često se javlja kod onih s tim stanjem.
- Gluhoća: Oštećenja sluha do i uključujući potpunu gluhoću uočavaju se u značajnom dijelu slučajeva.
- Prenatalni rast: Tijekom trudnoće, tanatoforna displazija može uzrokovati sporiji rast i razvoj fetusa.
- Smanjena veličina srednje površine: Još jedan znak ovog stanja je manja veličina lica u odnosu na veličinu glave.
- Izbuljeno oko: Oči koje strše naočigled još su jedan od češće viđenih znakova stanja.
Na kraju, rjeđi simptomi tanatoforne displazije koji se javljaju manje od 30 posto vremena uključuju:
- Bubrežne abnormalnosti: Neke slučajeve stanja karakteriziraju abnormalnosti bubrega, što utječe na njihovu funkciju.
- Izmijenjeni sakroilijačni zglob: Sakroilijačni zglob važan je zglob između križne kosti (repne kosti) i stražnjeg dijela kuka. Koštane abnormalnosti zbog ovog stanja mogu utjecati na njegovu stabilnost i funkciju.
- Lubanja djeteline: Ovo je ozbiljna deformacija uzrokovana prerano spajanjem kostiju lubanje u toku razvoja. To uzrokuje ozbiljno ispupčenje prednjeg i bočnog dijela lubanje.
- Atrijski septički defekt: Kongenitalna srčana mana, ovo je abnormalni otvor na zidu koji dijeli gornje komore srca.
- Hidrocefalus: Prekomjerna cerebrospinalna tekućina u malom mozgu, poznata kao hidrocefalus, može dovesti do opasnog povećanja pritiska na mozak.
- Kifoza: Zaobljeni, grbavi još je jedan znak tanatoforne displazije.
- Hiperfleksibilni zglobovi: Ovo stanje može utjecati na formiranje zgloba, što dovodi do hiperfleksibilnosti.
- Respiratorna insuficijencija: Povezano s plućnom hipoplazijom koja često prati stanje, ovo je trajni problem s dobivanjem dovoljno kisika iz disanja.
- Displazija kuka: Nedostatak potpune formacije kuka još je jedna od značajki.
Značajno je da je ovo stanje izuzetno oslabljujuće i prognoza je vrlo loša. Tanatoforna displazija često dovodi do mrtvorođenog rođenja, a preživljavanje u djetinjstvu zahtijeva mnogo medicinskog upravljanja.
Uzroci
Tanatoforna displazija prvenstveno je genetski poremećaj uzrokovan mutacijom gena FGFR3. Taj gen regulira aktivnost proteina koji vodi razvoj moždanog tkiva i kosti, čineći ga preaktivnim, što dovodi do malformacija i deformacija.
Iako se točan mehanizam još uvijek istražuje, poznato je da to slijedi ono što se naziva "autosomno dominantnim" nasljednim obrascem. U tim je slučajevima dovoljna samo jedna mutacija gena u svakoj stanici da dovede do stanja. Značajno je da se gotovo svi slučajevi tanatoforne displazije javljaju kod onih koji nemaju obiteljsku povijest, a niti jedna poznata osoba s ovim stanjem nije imala djece.
Dijagnoza
Najčešće se ovo stanje dijagnosticira prenatalno. Genetsko testiranje, u kojem se pregledavaju kromosomi, geni i proteini fetusa, može pomoći u potvrđivanju ili odbacivanju predstojećih slučajeva tanatoforne displazije. Ovakvim radom moći će se otkriti abnormalnosti gena FGFR3. Uz to, ultrazvuk, CT ili radiografski pregled trudnoće mogu se koristiti za izoliranje odgođenog ili pogođenog razvoja lubanje koji se vidi u ovom stanju.
Liječenje
Ne postoji lijek za tanatofornu displaziju, tako da mogućnosti liječenja obično uključuju upravljanje postojećim stanjima, kao i odluke koje utječu na porođaj djeteta. Na primjer, vaginalno rođenje možda nije sigurno moguće.
Prognoza stanja je vrlo loša; većina rođenih s njom umire zbog respiratorne insuficijencije nedugo nakon rođenja, iako neki dulje preživljavaju uz medicinsku pomoć. Kao takvi, ako prenatalni probir, posebno molekularno genetsko testiranje, otkrije mutaciju relevantnog gena, prekid trudnoće je mogućnost da se smatrati.
Nakon rođenja, glavni zadatak medicinskog osoblja je smanjiti utjecaj i štetu mnogih simptoma ovog stanja. Dojenčad će trebati respiratornu potporu - korištenje cijevi za dovod kisika u tijelo - da bi preživjele. Uz to, mogu se propisati antiepileptički lijekovi za napadaje, može se upotrijebiti operacija za postavljanje šantova za preuzimanje hidrocefalije (čime se odvodi višak cerebrospinalne tekućine), možda će biti potrebni pristupi dekompresije za ublažavanje pritiska na spoju između lubanje i vrata, te uporaba slušnih pomagala u slučajevima oštećenja.
Snalaženje
Nema sumnje da je teret ove bolesti vrlo velik i, unatoč solidnom napretku, prevencija ili preokret stanja nisu mogući. Pojednostavljeno, izazovi s kojima se suočavaju članovi obitelji ljudi s tanatofornom displazijom bezbrojni su i višeznačni.
Savjetovanje će možda biti potrebno za podršku voljenima pogođenih dok nauče nositi se s poteškoćama ove rijetke bolesti. Uz to, grupe za podršku i organizacije koje se zalažu za one kojima je potrebna - poput Međunarodnog registra skeletne displazije UCLA - mogu pružiti dodatnu pomoć i informacije. Nadalje, budući da je ovo stanje svojevrsni patuljak, organizacije poput Little People of America mogu također pružiti potrebno zagovaranje i podršku.
Riječ iz vrlo dobrog
Kongenitalni poremećaji poput tanatoforne displazije nevjerojatno su izazovni i iz medicinske i iz osobne perspektive. Činjenica je da je prognoza vrlo loša, a ljudi s tim stanjem zahtijevaju veliku medicinsku intervenciju i njegu. Ali, kao i kod svih genetskih bolesti, metode otkrivanja i liječenja uvijek napreduju. Zahvaljujući neumornim naporima istraživača, liječnika, zagovarajućih skupina, kao i pacijenata i njihovih obitelji, slika se poboljšava za one koji boluju od ove bolesti.