Sadržaj
Sturge-Weberov sindrom poremećaj je kože i živčanog sustava. Njegov je najuočljiviji simptom svijetlo ružičasti do duboko ljubičasti rođeni znak na licu koji se naziva mrlja od vina. Međutim, nemaju svi ljudi koji imaju mrlju od vinskog vina Sturge-Weberov sindrom. Sturge-Weberov sindrom prisutan je pri rođenju, ali nije poznato što ga uzrokuje niti točno koliko često se javlja. Utječe i na muškarce i žene svih etničkih pripadnosti.Postoje tri vrste Sturge-Weberovog sindroma:
- Tip I: Najčešći tip, uključuje mrlje od vinskog vina i angiome mozga, a može uključivati i glaukom
- Tip II: Port-wine mrlja i moguće glaukom, ali nema angioma mozga
- Tip III: Mozak angioma, ali nema mrlje od vinskog vina i nema glaukoma
Simptomi
Simptomi Sturge-Weberovog sindroma uključuju:
- Port-vinska mrlja: Ovaj rođeni znak na licu može se razlikovati u veličini, ali obično pokriva barem jedan gornji kapak i čelo. Može varirati od svijetlo ružičaste do duboko ljubičaste, a uzrokovan je pretjeranim rastom sitnih krvnih žila (kapilara) tik ispod površine kože. Mrlju od vinskog vina možda je teže uočiti kod tamnoputih osoba.
- Napadaji: Otprilike 75% do 90% osoba sa Sturge-Weberovim sindromom razvija napadaje, često počevši od jedne godine života. Napadaji su posljedica prekomjernog rasta krvnih žila (angioma) na površini mozga, obično na stražnjem dijelu mozga na istoj strani kao i mrlja od vinskog vina.
- Slabost: Otprilike 25% do 56% osoba razvije slabost ili gubitak upotrebe jedne strane tijela (hemipareza), često na strani nasuprot mrlje od vinskog vina.
- Kašnjenja u razvoju: Zastoji u razvoju i mentalna zaostalost pogađaju oko 50% do 60% osoba.
- Povećani očni tlak (glaukom): Oko 70% osoba razvije glaukom u oku u blizini mrlje od vinskog vina.
- Glavobolja
Dijagnoza
Dijagnoza Sturge-Weberovog sindroma može se predložiti prisutnošću mrlje od vinskog vina na jednom oku i čelu. Računalnom tomografijom (CT) ili magnetnom rezonancom (MRI) može se ispitati mozak na prisutnost jednog ili više angioma, što bi potvrdilo dijagnozu. Dijete sa Sturge-Weberovim sindromom imat će neurološki pregled radi provjere komplikacija moždanog angioma, poput napadaja ili slabosti.
Liječenje
Liječenje Sturge-Weberovog sindroma usredotočeno je na simptome. Ako se pojave napadaji, daju se lijekovi protiv napada poput karbamazepina (Tegretol), fenitoina (Dilantin) ili valproične kiseline (Depakote, Depakene). Lijekovi se koriste za smanjenje i kontrolu glaukoma i glavobolje.
Laserski tretman može posvijetliti ili ukloniti mrlju od vinskog vina na licu. Možda će biti potrebno više tretmana. Svu djecu sa Sturge-Weberovim sindromom treba liječiti aspirinom već u dojenačkoj dobi. Ta su djeca sklona razvoju krvnih ugrušaka, što može smanjiti protok krvi u mozgu i uzrokovati neurološka oštećenja. Aspirin može zaštititi od toga.