Sadržaj
Schwartz-Jampelov sindrom (SJS) rijedak je nasljedni poremećaj koji uzrokuje abnormalnosti koštanih mišića.Neke abnormalnosti uzrokovane poremećajem uključuju sljedeće:
- Miotonična miopatija (slabost i ukočenost mišića)
- Displazija kostiju (kada se kosti ne razvijaju normalno)
- Kontrakcije zglobova (zglobovi se fiksiraju, ograničavajući kretanje)
- Patuljastost (nizak rast)
SJS se uglavnom smatra autosomno recesivnim stanjem, što znači da pojedinac treba naslijediti dva neispravna gena, po jedan od svakog roditelja, kako bi razvio sindrom.
Vrste
Postoji nekoliko podvrsta Schwartz-Jampelovog sindroma. Tip I, koji se smatra klasičnim tipom, ima dva podtipa koja su pronađena do oštećenog gena na kromosomu 1:
- Tip IA postaje očit kasnije u djetinjstvu i manje je ozbiljan.
- Tip IB očit je odmah po rođenju i ima ozbiljnije simptome.
Schwartz-Jampelov sindrom tipa II očit je odmah pri rođenju. Ima nešto drugačije simptome od bilo IA ili IB i nije povezan s bilo kojim genskim defektom na prvom kromosomu.
Stoga mnogi stručnjaci vjeruju da je tip II zapravo ista bolest kao i Stuve-Wiedermannov sindrom - rijedak i ozbiljan koštani poremećaj s velikom stopom smrtnosti u prvih nekoliko mjeseci života, uglavnom zbog problema s disanjem.
Stoga će tip I biti fokus ovog članka.
Simptomi
Glavni simptom Schwartz-Jampelovog sindroma je ukočenost mišića. Ta je ukočenost slična onoj kod sindroma ukočene osobe ili Isaacsovog sindroma, ali ukočenost Schwartz-Jampelovog sindroma ne ublažava se lijekovima ili spavanjem. Dodatni simptomi SJS mogu uključivati:
- Niskog rasta
- Izravnane crte lica, uski kutovi očiju i mala donja čeljust
- Deformacije zglobova kao što su kratki vrat, zakrivljenje kralježnice prema van (kifoza) ili izbočena prsa (pectus carinatum, također nazvan "goluba prsa")
- Abnormalnosti rasta kostiju i hrskavice (ovo se naziva hondrodistrofija)
- Mnogi ljudi sa SJS također imaju nekoliko očnih (očnih) abnormalnosti, što rezultira različitim stupnjevima oštećenja vida
Važno je shvatiti da je svaki slučaj SJS jedinstven i varira u rasponu i težini pridruženih simptoma, ovisno o vrsti poremećaja.
Dijagnoza
SJS se obično otkriva tijekom prvih nekoliko godina života, najčešće pri rođenju. Na primjer, roditelji mogu primijetiti ukočene mišiće dojenčeta tijekom promjena pelena. Ova ukočenost plus crte lica zajedničke sindromu često upućuju na dijagnozu.
Daljnje studije poput rentgenskog snimanja, biopsije mišića, krvnih testova mišićnih enzima i testova provođenja mišića i živaca kod djeteta provest će se kako bi se potvrdile abnormalnosti u skladu sa SJS. Genetsko ispitivanje oštećenog gena na kromosomu 1 (gen HSPG2) također može potvrditi dijagnozu.
U nekim rijetkim slučajevima, prenatalna (prije rođenja) dijagnoza SJS-a može biti moguća upotrebom ultrazvuka kako bi se utvrdilo ima li fetus karakteristike koje upućuju na SJS ili druge razvojne abnormalnosti.
Uzroci
Budući da se SJS uglavnom nasljeđuje na autosomno recesivni način, ako se osoba rodi sa sindromom, oba su joj roditelja nositelji oštećenog gena. Svako buduće dijete koje ovi roditelji imaju imat će 1 od 4 šanse da se rodi sa sindromom. Vjeruje se da se SJS nasljeđuje u autosomno dominantnom obrascu. U tim slučajevima treba naslijediti samo jedan neispravan gen da bi se bolest manifestirala.
Sveukupno, SJS je rijedak poremećaj sa samo 129 zabilježenih slučajeva, prema izvješću izNapredna biomedicinska istraživanja. SJS ne skraćuje životni vijek, a bolest je podjednako pogođena i muškarcima i ženama. Čini se da je SJS tip II (koji se naziva Stuve-Wiedermannov sindrom) najčešći kod osoba porijeklom iz Ujedinjenih Arapskih Emirata.
Liječenje
Ne postoji lijek za Schwartz-Jampelov sindrom, pa se liječenje usredotočuje na smanjenje simptoma poremećaja. Lijekovi koji su korisni kod drugih poremećaja mišića, poput antiseuzičnih lijekova Tegretol (karbamazepin) i antiaritmičkih lijekova meksiletin mogu biti korisni.
Međutim, ukočenost mišića kod Schwartz-Jampelovog sindroma može se polako pogoršavati s vremenom, pa bi možda bilo poželjnije korištenje sredstava koja nisu lijekovi. To uključuje masažu mišića, zagrijavanje, istezanje i zagrijavanje prije vježbanja.
Operacija koja pomaže u liječenju ili ispravljanju mišićno-koštanih abnormalnosti, kao što su kontrakture zglobova, kifoskolioza (gdje se kralježnica nenormalno savija) i displazija kuka mogu biti opcija za neke pacijente sa SJS. Nekima operacija u kombinaciji s fizikalnom terapijom može pomoći u poboljšanju sposobnosti hodanja i samostalnog izvođenja drugih pokreta.
Kod problema s vidom i očima kirurški zahvat, korektivne naočale, kontaktne leće, botox (za grč kapka) ili druge podržavajuće metode mogu pomoći u poboljšanju vida.