Sadržaj
- Simptomi sindroma Saethre Chotzen
- Uzroci
- Dijagnoza
- Liječenje
- Snalaženje
- Prognoza
- Riječ iz vrlo dobrog
Simptomi sindroma Saethre Chotzen
Često se bilježi pri rođenju zbog karakterističnih fizičkih promjena, Saethre Chotzenov sindrom (SCS) genetsko je stanje koje karakterizira preuranjeno spajanje određenih kostiju lubanje (nazvano kraniosinostoza), mreženje prstiju ili nogu (nazvano sindaktilija), malih ušiju ili neobičnog oblika, i abnormalnosti kralježničkih kostiju u kralježnici.
Lubanja je obično srasla duž kruničnog šava (linija rasta koja ide preko vrha glave od uha do uha), a to sprječava normalan rast koji utječe na oblik glave i lica.
Fizički nalazi koji karakteriziraju sindrom Saethre Chotzen često su najraniji znakovi stanja uočeni prije nego što se razviju specifični simptomi. Ovi znakovi mogu uključivati:
- Nenormalnost oblika lubanje
- Visoko čelo
- Niska frontalna linija kose
- Asimetrija lica
- Široko razmaknute oči
- Okačeni kapci (ptoza)
- Prekrižene oči (strabizam)
- Stenoza suznog (suznog) kanala koja utječe na suzenje
- Široki nosni most
- Male, neobično oblikovane uši (istaknuta loputa)
- Nenormalnosti šaka ili stopala
Jedan od klasičnih znakova SCS-a koji utječe na ruke je stapanje kože između drugog i trećeg prsta. Ostale abnormalnosti mogu obuhvaćati široki ili duplicirani nožni palac ili trajno savijanje vrpca prsta.
Većina ljudi kojima je dijagnosticiran SCS normalne je inteligencije, ali neka djeca mogu doživjeti zastoj u razvoju ili druge poteškoće u učenju, posebno ako je zahvaćen veći dio relevantnog kromosoma. To može pridonijeti intelektualnim teškoćama.
Ako se deformacija lubanje ne liječi, moguće je da povišenje intrakranijalnog tlaka dovede do glavobolje, gubitka vida, napadaja, pa čak i smrti. Stoga liječenje može biti vrlo važno kako bi se spriječile dugoročne posljedice.
Osim gore spomenutog, postoje i drugi nalazi ili povezana stanja koja se mogu rjeđe javljati u SCS-u, poput:
- Niskog rasta
- Nenormalnosti kralježaka
- Gubitak sluha (provodni i / ili senzorineuralni)
- Srčane mane
- Rascjep nepca
- Hipertelorizam (širom otvorene oči)
- Bifidna (podijeljena) uvula
- Maksilarna hipoplazija (mala ili nerazvijena maksila)
- Opstruktivna apneja za vrijeme spavanja
Općenito, konstelacija tjelesnih nalaza u novorođenčeta može dovesti do pažljivije procjene, uključujući mogući genetski test za utvrđivanje osnovnog potencijalnog uzroka uočenih abnormalnosti.
Uzroci
Većina slučajeva sindroma Saethre Chotzen uzrokovana je mutacijom ili delecijom koja utječe naUKRETI1 gen na kromosomu 7p21. Ova promjena dovodi do gubitka funkcije koja utječe na određivanje i diferencijaciju stanične loze, što uzrokuje prevremenu fuziju šava lubanje. Kako se to događa?
Obično ovaj gen daje upute za stvaranje proteina koji se naziva transkripcijski faktor. Ovaj se protein veže na određena područja DNA i pomaže u kontroli određenih gena koji imaju važnu ulogu u ranom razvoju. Vjeruje se da jeUKRETI1 gen ima aktivnu ulogu u stanicama koje stvaraju kosti, mišiće i druga tkiva u glavi i licu. Također utječe na razvoj udova.
Genetska promjena nasljeđuje se u autosomno dominantnom uzorku. Stoga, ako je jedna kopija gena promijenjena iako je druga kopija normalna, to je dovoljno da izazove poremećaj. Može se naslijediti od pogođenog roditelja ili može nastati kao rezultat nove mutacije (de novo). Moguće je da netko nema očite značajke sindroma, a opet posjeduje abnormalan gen koji se može prenijeti na njihovu djecu.
Mali je broj slučajeva koji sugeriraju da bi i druga brisanja ili preslagivanja koja utječu na kromosom 7 također mogla igrati ulogu. To može utjecati na preklapajuće putove, uključujući one koji su kritični za diferencijaciju osteoblasta (stanica važnih za stvaranje kostiju). Neki od ostalih gena na koje mogu utjecati i koji mogu pridonijeti sličnim prezentacijama uključuju:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Vjeruje se da veća brisanja koja utječu na susjedne gene također mogu uzrokovati ozbiljnije prezentacije (nazvane fenotipovima), uključujući značajnija neurokognitivna kašnjenja i intelektualni invaliditet. Gubitak drugih obližnjih gena može igrati ulogu u ovoj varijaciji.
Konačno, Robinow-Sorauf sindrom proizlazi iz mutacija u istimUKRETI1 gen i može predstavljati blagu varijantu stanja.
Dijagnoza
Nažalost, prepoznavanje i dijagnosticiranje rijetkih genetskih bolesti poput sindroma Saethre Chotzen može biti izazov. Pedijatar će možda prvi prepoznati prisutnost nekih klasičnih kliničkih nalaza zabilježenih u tom stanju. Kasnije će možda biti potrebno sastati se sa stručnjakom za genetske poremećaje.
Nakon pažljivog uzimanja povijesti bolesti kako biste razumjeli sve predisponirajuće čimbenike i povezane simptome i završetka fizičkog pregleda, mogu se obaviti neka laboratorijska ispitivanja. To može pomoći u isključivanju drugih potencijalnih uvjeta.
Diferencijalna dijagnoza SCS uključuje i druge sindrome koji mogu uzrokovati kraniosinostozu, uključujući:
- Muenkeov sindrom
- Baller-Geroldov sindrom
- Pfeifferov sindrom
- Crouzonov sindrom
- Izolirana jednostrana koronalna sinostoza
Da bi se bolje razumjela anatomija lubanje, kralježnice ili udova, mogu se naručiti dijagnostičke snimke, uključujući CT ili RTG snimke.
Da biste identificirali aUKRETI1 mutacija ili brisanje, može se naručiti molekularno genetsko testiranje, što često uključuje savjetovanje s genetičarom. Kada je prisutna obiteljska anamneza, moguće je i prenatalno testiranje.
Kao rijedak poremećaj, potrebna razina medicinske njege može zahtijevati posjet specijalistima u sveučilišnom ili tercijarnom medicinskom centru. Srećom, ovi specijalizirani pružatelji usluga možda imaju više iskustva sa složenim slučajevima i imaju pristup vrhunskim istraživanjima, novoj tehnologiji i najnovijim mogućnostima liječenja.
Liječenje
U konačnici, tretman potreban za sindrom Saethre Chotzen može ovisiti o prisutnosti i težini utvrđenih abnormalnosti. Intervencije mogu ciljati specifične simptome ili fizičke probleme i mogu se kretati od jednokratne operacije do kontinuirane terapije ili praćenja.
U ranoj fazi života često je potrebna operacija kako bi se spriječilo ili ispravilo rano zatvaranje kranijalnih šavova. Kranioplastika u prvoj godini pomaže povećati intrakranijalni volumen, vraćajući normalniji oblik glave i sprječavajući povećane intrakranijalne pritiske. Ako se ti pritisci kasnije povećaju, mogu biti potrebni daljnji kirurški postupci ekspanzije.
Daljnji postupci mogu ispraviti kraniofacijalne (lubanje i lice) abnormalnosti, sindaktički utječući na ruke ili druge koštane nedostatke. To može uključivati pomoć multidisciplinarnog tima koji će pratiti pogođenu osobu u mladoj odrasloj dobi.
Ponekad je potrebna operacija na srednjem licu, posebno u kontekstu opstrukcije dišnih putova (kao što može pogoršati apneju u spavanju). Ako je prisutno rascjep nepca, to može zahtijevati zatvaranje, a plan logopedije može biti od pomoći.
Njega ortodonta može se riješiti malokluzije kod koje se zubi ne slažu pravilno, što utječe na ugriz.
Rutinske procjene potrebne su za praćenje rasta lica. Važno je procijeniti gubitak sluha i pružiti podršku za sve poteškoće, uključujući gluhoću. Ocjenom oftalmologa identificirat će se problemi s očima povezani sa strabizmom, ambliopijom ili kroničnim papiledemom (zbog povećanog intrakranijalnog tlaka).
Ako postoji kašnjenje u psihomotornom razvoju, mogu biti opravdani specijalizirani obrazovni plan i programi rane intervencije za djecu s trajnim intelektualnim teškoćama.
Srećom, mnoga se djeca dobro snalaze u ovim intervencijama.
Snalaženje
Može biti teško nositi se s rijetkom dijagnozom koja utječe na izgled i potencijalni razvoj djeteta. Moglo bi biti korisno umrežiti se s drugim obiteljima koje su imale dijete sa sličnim problemima. Srećom, postoje nacionalne skupine koje mogu pružiti dodatne obrazovne materijale, podršku i resurse. Unutar Sjedinjenih Država uzmite u obzir sljedeće skupine:
- Ameriface
- LICE: Nacionalno kraniofacijalno udruženje
- Dječje kraniofacijalno udruženje
Postoje i dodatni resursi dostupni na međunarodnoj razini, uključujući About Face International u Torontu u Kanadi i Headlines Craniofacial Support u Ujedinjenom Kraljevstvu.
Prognoza
Za dijagnozu sindroma Saethre Chotzen postoji srebrna podstava - za većinu ljudi koji su pogođeni dugoročna prognoza je izvrsna. Od rane dobi mogu biti potrebni specifični tretmani, a trajno praćenje može biti važno kako bi se osigurao normalan razvoj.
Imajte na umu da ako je prisutno uklanjanje gena, a ne točkovna mutacija koja potencijalno utječe na veći dio kromosoma, učinci mogu biti značajniji i pridonijeti riziku od intelektualnog invaliditeta.
SCS je stanje koje ima normalno očekivano trajanje života.
Svako dijete osobe pogođene SCS-om ima 50% šanse da naslijedi mutaciju, a to može utjecati na odluku o rađanju djece.
Riječ iz vrlo dobrog
Sindrom Saethre Chotzen rijedak je poremećaj koji utječe na izgled lubanje i lica i može imati i druge povezane nalaze. Ako se ne liječi, to može imati značajnije utjecaje na zdravlje i dobrobit. Važno je surađivati s timom stručnjaka, osiguravajući da pravovremene intervencije optimiziraju djetetov rast i razvoj. Razmislite o sudjelovanju u nacionalnoj udruzi kako biste se umrežili s drugim roditeljima i pronašli podršku potrebnu za rješavanje svih izazova koji se mogu pojaviti.