Sadržaj
- Što je pseudoahondroplazija?
- Koji su simptomi pseudoahondroplazije?
- Ortopedska stanja koja se uobičajeno viđaju u bolesnika s pseudoahondroplazijom
- Dijagnoza pseudoahondroplazije
- Liječenje pseudoahondroplazije
Što je pseudoahondroplazija?
Pseudoahondroplazija je česta vrsta koštane displazije koja se obično prepoznaje u bolesnika u dobi od 2 do 4 godine. To je genetski poremećaj koji se prenosi kao recesivni poremećaj (podrazumijevaju oba roditelja) i uključuje prekomjernu proizvodnju proteina oligomerne matrice hrskavice.
Koji su simptomi pseudoahondroplazije?
Visina je normalna pri rođenju, ali zatim prelazi u manje od petog percenta do 2. godine života
Kratki ekstremiteti
Neusklađenost donjih ekstremiteta s naklonom s jedne strane i kucanjem koljena s druge strane (naziva se deformacija vjetrom promašena)
Prerani artritis u bokovima, koljenima i gležnjevima
Ortopedska stanja koja se uobičajeno viđaju u bolesnika s pseudoahondroplazijom
Ortopedska stanja koja su česta među pacijentima s pseudoahondroplazijom uključuju:
Cervikalna nestabilnost: abnormalno kretanje vrata koje može dovesti do neuroloških problema
Kifoza. Zaokruživanje leđa
Skolioza. Zakrivljenost kralježnice
Subluksacija kuka. Kukovi mogu izlaziti iz utičnice
Dijagnoza pseudoahondroplazije
Liječnik postavlja dijagnozu pseudoahondroplazije s kompletnom anamnezom, fizikalnim pregledom i dijagnostičkim testovima.
Dijagnostički postupci mogu obuhvaćati:
X-zrake vrata, kralježnice, donjih ekstremiteta i zdjelice
Artrogrami. injekcija boje u kukove, koljena i ili gležanj radi procjene hrskavice za kirurško planiranje
Liječenje pseudoahondroplazije
Liječenje pseudoahondroplazije varira ovisno o povezanim ortopedskim stanjima prisutnim u pacijenta i može uključivati:
Spajanje vrata maternice s postavljanjem aureole zbog nestabilnosti
Stražnja kralježnična fuzija za skoliozu i kifozu
Osteotomije zdjelice za subluksaciju kuka
Osteotomije donjih ekstremiteta za ispravljanje deformacija potkoljenice.
Totalna zamjena zglobova kukova i koljena