Sadržaj
Nerijetko izgledate nekoliko godina mlađi ili stariji nego što zapravo jeste. Ali, zamislite da izgledate desetljećima stariji od svoje dobi. Za ljude s progerijom, genetskim stanjem koje uzrokuje brzo starenje, nije neobično izgledati 30 ili više godina starije nego što zapravo jesu.Iako je progerija tipično povezana s progerijom Hutchinson-Gilford, pojam se također može odnositi na Wernerov sindrom, također poznat kao progerija odraslih.
Hutchinson-Gilford Progeria
Progerija Hutchinson-Gilford nevjerojatno je rijetka i pogađa oko 1 od 4 do 8 milijuna djece. Djeca s progerijom imaju normalan izgled kad se rode. Simptomi stanja počinju se pokazivati bilo kad prije dvije godine starosti kada beba ne uspije udebljati i kada se pojave promjene na koži. S vremenom dijete počinje nalikovati starijoj osobi. To može uključivati:
- Gubitak kose i ćelavost
- Istaknute vene
- Isturene oči
- Mala čeljust
- Odgođeno formiranje zuba
- Kukasti nos
- Tanki udovi s istaknutim zglobovima
- Niskog rasta
- Gubitak tjelesne masti
- Niska gustoća kostiju (osteoporoza)
- Ukočenost zglobova
- Iščašenja kukova
- Bolesti srca i ateroskleroza
Oko 97% djece s progerijom je bijelca. Međutim, pogođena djeca izgledaju nevjerojatno slično unatoč različitom etničkom porijeklu. Većina djece s progerijom živi oko 14 godina i umire od bolesti srca.
Wernerov sindrom (odrasla progerija)
Wernerov sindrom javlja se u oko 1 od 20 milijuna pojedinaca. Znakovi Wernerovog sindroma, poput niskog rasta ili nerazvijenih spolnih karakteristika, mogu se pojaviti tijekom djetinjstva ili adolescencije. Međutim, simptomi obično postaju uočljiviji kad osoba postigne sredinu 30-ih.
Simptomi mogu uključivati:
- Naboranje i opuštanje lica
- Smanjena mišićna masa
- Tanka koža i gubitak masnoće ispod kože
- Siva kosa i gubitak kose
- Glas visokog glasa
- Zubne abnormalnosti
- Usporeni refleksi
Wernerov sindrom češće se javlja kod ljudi japanske i sardinske baštine. Osobe s Wernerovim sindromom preživljavaju u prosjeku 46 godina, a većina podleže bolestima srca ili karcinomu.
Istraživanje Progerije
Wernerov sindrom uzrokovan je mutacijama gena WRN na kromosomu 8. Progerija uzrokovana mutacijom gena LMNA na kromosomu 1. Gen LMNA stvara protein Lamin A, koji drži jezgru naših stanica na okupu. Istraživači vjeruju da su ove nestabilne stanice odgovorne za brzo starenje povezano s progerijom.
Istraživači se nadaju da će proučavanjem ovih gena razviti tretmane za oba stanja koja sprječavaju smrtnost.