Sadržaj
Primarna cilijarna diskinezija (PCD) rijedak je genetski poremećaj koji pogađa približno 1 od 16 000 ljudi. Cilia su strukture nalik dlakama koje oblažu određene dijelove tijela poput eustahijeve cijevi i dušnika. Cilia služi važnoj funkciji odvoženja sluzi i drugog stranog materijala od organa da bi se uklonili iz tijela. U PCD-u trepavice više ne funkcioniraju normalno, što uzrokuje kašnjenje uklanjanja otpadaka, povećavajući rizik od infekcije. Kod PCD-a trbušni i prsni organi su u svom normalnom položaju.Postoje i podtipovi PCD-a poput Kartagenerovog sindroma (situs inversus totalis), koji ima PCD, ali također ima značajke da imaju organe na suprotnoj strani tijela. Primjerice, umjesto da je slezena na lijevoj strani tijela, ona je na desnoj strani tijela. Ostali organi koji su često zahvaćeni Kartagenerovim sindromom uključuju: srce, jetru i crijeva. Kartagenerov sindrom još je rjeđi s incidencijom od oko 1 na 32 000 ljudi.
Faktori rizika
Primarna cilijarna diskinezija nije zarazni poremećaj. PCD možete naslijediti samo kad ste rođeni ako oba roditelja imaju ovaj poremećaj ili su nositelji poremećaja. Češće je biti nositelj PCD-a jer ima autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja. To znači da ako vam jedan roditelj da gen odgovoran za PCD, ali vam drugi roditelj ne da gen, nećete naslijediti PCD već ćete biti poznati kao nositelj.
Postoji nekoliko poremećaja gena koji mogu uzrokovati PCD, no trenutno ne možete dijagnosticirati nositelje primarne cilijarne diskinezije. Bilo koji gen koji utječe na proteine cilija može potencijalno dovesti do PCD. Mutacije proteina povezanih s cilijama mogu se smanjiti, povećati ili zaustaviti valovito gibanje povezano s normalnom funkcijom cilija. Promjene u funkciji cilija mogu uzrokovati sljedeće simptome povezane s primarnom cilijarnom diskinezijom:
- kronična začepljenost nosa, rinitis ili infekcije sinusa
- kronični otitis media (upale uha) ili gubitak sluha
- neplodnost
- česte respiratorne infekcije poput upale pluća
- kašalj
- atelektaza (srušena pluća)
Dijagnoza
Vaš liječnik možda neće automatski tražiti primarnu cilijarnu diskineziju, jer simptomi mogu biti povezani s mnogim poremećajima koji se mogu primijetiti i kod djece i kod odraslih. Kad se primijeti situs inversus totalis (organi koji se nenormalno nalaze na suprotnim stranama tijela), dijagnoza može biti lagana. Međutim, kada je postavljanje organa normalno, vaš će liječnik morati izvršiti dodatne pretrage. Genetsko ispitivanje jedna je od glavnih metoda koja se koristi za dijagnosticiranje PCD-a, međutim, postoje dvije uobičajene metode koje se koriste za vizualnu procjenu problema s vašim cilijama: elektronska i video mikroskopija. Razlika između dva testa je vrsta korištenog mikroskopa. Oba testa zahtijevaju od liječnika da uzme uzorak iz nosne šupljine ili dišnog puta kako bi ih analizirao pod mikroskopom.
Zračenje pričvršćeno na sitne čestice, također poznato kao radioaktivno obilježene čestice, može se udahnuti. Tada će vaš liječnik izmjeriti koliko se čestica vrati tijekom izdisaja. Kad se vrati manje od očekivanih čestica, može se posumnjati na probleme s cilijarima. Vaš liječnik vas također može imati udisati dušikov oksid. Ovaj se test ne razumije dobro, no kad izdahnete rezultate manje od uobičajenih, može se sumnjati na PCD.
Normalno funkcioniranje cilija također je neophodno za zdrav reproduktivni sustav. Zbog razine disfunkcije cilija u reproduktivnom traktu, analiza sjemena također se može pokazati korisnim u dijagnosticiranju PCD-a kod odraslih. Zatim se uzorak sperme analizira pod mikroskopom.
Zlatni standard za ispitivanje je elektronska mikroskopija. To jasno može definirati postoje li strukturne i funkcionalne abnormalnosti s trepavicama. Vaš ORL može uzeti uzorak iz nosa ili iz dišnih putova kako bi dobio uzorak za ovaj test. Genetsko testiranje može biti dijagnostičko, međutim, samo približno 60 posto slučajeva PCD-a ima identificirano genetsko kodiranje.
Liječenje
Ne postoji lijek za primarnu cilijarnu diskineziju. Liječenje je povezano s upravljanjem simptomima i pokušajem sprečavanja infekcije. Kako bi spriječio upale uha, vaš ENT vjerojatno će postaviti ušne cijevi kako bi se uši odvodile u vaš ušni kanal, jer je transport kroz eustahijevu cijev oslabljen. Ostali tretmani mogu uključivati česta ispiranja nosa i protuupalni sprejevi za nos.
Liječenje problema s disanjem usredotočeno je na poboljšanje vaše sposobnosti kašljanja.Budući da oštećene cilije smanjuju vašu sposobnost uklanjanja sluzi u dišnim putovima, kašljanje pomaže vašem tijelu u premještanju sluzi iz dišnih putova. Da biste to postigli, mogu vam biti propisani:
- Fizioterapija u prsima: mehanički uređaji ili ručne tehnike za poticanje kašlja
- Vježba: kardio vježbanje otežava dah što pomaže u mobilizaciji sekreta u dišnom putu
- Lijekovi: bronhodilatatori i protuupalni sastojci pomažu smanjiti oticanje i otvoriti dišne putove kako bi vam pomogli iskašljati se ili pomaknuti sluz.
U najgorem slučaju, PCD koji utječe na pluća može dovesti do bronhiektazije. Teški slučajevi neće se moći liječiti i bit će potrebna transplantacija pluća. Transplantacija pluća izliječit će PCD u plućima. Međutim, morat ćete se pozabaviti svim potrebnim tretmanima i ograničenjima nakon transplantacije. Ovo je izvrstan tretman kad je potrebno, ali nije dobra metoda u prvom redu za liječenje PCD-a.