Sadržaj
Fenilketonurija (fen-ul-keetone-YU-ree-ah, ili PKU) nasljedni je metabolički poremećaj u kojem tijelo ne može u potpunosti razgraditi protein (aminokiselinu) fenilalanin. To se događa jer nedostaje potreban enzim, fenilalanin hidroksilaza. Zbog toga se fenilalanin nakuplja u tjelesnim stanicama i uzrokuje oštećenje živčanog sustava.Fenilketonurija je bolest koja se liječi i koja se lako može otkriti jednostavnim testom krvi. U Sjedinjenim Američkim Državama, sve novorođene bebe moraju se testirati na PKU kao dio metaboličkog i genetskog pregleda na svim novorođenčadima.Testiraju se i sva novorođenčad u Ujedinjenom Kraljevstvu, Kanadi, Australiji, Novom Zelandu, Japanu, zemljama zapadne i većine Istočne Europe, kao i mnogim drugim zemljama širom svijeta.
(Probir PKU-a u nedonoščadi različit je i teži iz nekoliko razloga.)
Svake se godine u Sjedinjenim Državama rodi 10.000 do 15.000 beba s tom bolešću, a fenilketonurija se javlja i kod muškaraca i kod žena svih etničkih pripadnosti (iako je češća kod pojedinaca sjevernoeuropskog i indijanskog nasljeđa).
Simptomi
Dojenče rođeno s fenilketonurijom razvijat će se normalno prvih nekoliko mjeseci. Ako se ne liječi, simptomi se počinju razvijati do tri do šest mjeseci starosti i mogu uključivati:
- Odložen razvoj
- Mentalna retardacija
- Napadaji
- Vrlo suha koža, ekcemi i osip
- Karakterističan miris „pjene” ili „pljesnivosti” urina, daha i znoja
- Svijetla put, svijetla ili plava kosa
- Razdražljivost, nemir, hiperaktivnost
- Poremećaji ponašanja ili psihijatrije, osobito kasnije u životu
Dijagnoza
Fenilketonurija se dijagnosticira krvnim testom, obično kao dio rutinskih probirnih testova koji se daju novorođenčetu u prvih nekoliko dana života. Ako je prisutan PKU, razina fenilalanina bit će viša od normalne u krvi.
Test je vrlo precizan ako se radi kada je dojenče staro više od 24 sata, ali manje od sedam dana. Ako se dojenče testira s manje od 24 sata, preporučuje se ponoviti test kad dojenče ima jedan tjedan. Kao što je gore spomenuto, nedonoščad treba testirati na drugačiji način iz nekoliko razloga, uključujući kašnjenje u hranjenju.
Liječenje
Budući da je fenilketonurija problem razgradnje fenilalanina, dojenčetu se daje posebna prehrana koja ima izuzetno malo fenilalanina.
U početku se koristi posebna formula za dojenčad s niskim udjelom fenilalanina (Lofenalac).
Kako dijete odrasta, u hranu se dodaje hrana s niskim sadržajem fenilalanina, ali nije dopuštena hrana s visokim udjelom proteina, poput mlijeka, jaja, mesa ili ribe. Umjetno zaslađivač aspartam (NutraSweet, Equal) sadrži fenilalanin, pa se izbjegavaju i dijetna pića i hrana koja sadrži aspartam. Vjerojatno ste primijetili mjesto na bezalkoholnim pićima, poput dijetalne koka-kole, koja ukazuju na to da osobe s PKU-om ne bi trebale koristiti proizvod.
Pojedinci moraju ostati na dijeti s ograničenim fenilalaninom tijekom djetinjstva i adolescencije.
Neki su pojedinci sposobni smanjiti ograničenja u prehrani kako odrastaju. Za mjerenje razina fenilalanina potrebni su redoviti testovi krvi, a prehrana će možda trebati prilagoditi ako su razine previsoke. Uz ograničenu prehranu, neki pojedinci mogu uzimati lijek Kuvan (sapropterin) kako bi pomogao smanjiti razinu fenilalanina u krvi.
Praćenje
Kao što je napomenuto, krvni testovi koriste se za praćenje osoba s PKU. Trenutno smjernice preporučuju da ciljana koncentracija fenilalanina u krvi treba biti između 120 i 360 uM za ljude s PKU svih dobnih skupina. Ponekad je za starije odrasle osobe dopušteno ograničenje od 600 uM. Međutim, trudnice se moraju strože pridržavati prehrane, a preporučuje se maksimalna razina od 240 uM.
Studije koje promatraju usklađenost (broj ljudi koji slijede prehranu i ispunjavaju ove smjernice) iznose 88 posto za djecu između rođenja i četvrte godine života, ali samo 33 posto za one koji imaju 30 i više godina.
Uloga genetike
PKU je genetski poremećaj koji se s roditelja prenosi na djecu. Da bi imala PKU, dijete mora naslijediti određenu mutaciju gena za PKU svaki roditelj. Ako beba naslijedi gen od samo jednog roditelja, tada i beba nosi mutaciju gena za PKU, ali zapravo nema PKU.
Oni koji naslijede samo jednu gensku mutaciju ne razvijaju PKU, ali mogu prenijeti stanje na svoju djecu (biti nositelj.) Ako dva roditelja nose gen, imaju otprilike 25 posto šanse za dijete s PKU, 25 posto šansa da njihovo dijete neće razviti PKU ili biti prijenosnik, i 50 posto šanse da će i njihovo dijete biti nositelj bolesti.
Jednom kada se djetetu dijagnosticira PKU, ta beba mora slijediti plan obroka PKU tijekom cijelog svog života.
PKU u trudnoći
Mlade žene s fenilketonurijom koje ne jedu dijetu s ograničenjem fenilalanina imat će visoku razinu fenilalanina kad zatrudne. To može dovesti do ozbiljnih medicinskih problema poznatih kao PKU sindrom za dijete, uključujući mentalnu retardaciju, malu porođajnu težinu, srčane urođene mane ili druge urođene mane. Međutim, ako mlada žena nastavi s prehranom s niskim udjelom fenilalanina najmanje 3 mjeseca prije trudnoće i nastavi s dijetom tijekom cijele trudnoće, PKU sindrom može se spriječiti. Drugim riječima, ženama s PKU moguća je zdrava trudnoća sve dok planiraju unaprijed i pažljivo prate svoju prehranu tijekom cijele trudnoće.
Istraživanje
Istraživači istražuju načine za ispravljanje fenilketonurije, poput zamjene neispravnog gena odgovornog za poremećaj ili stvaranja enzima genetski proizvedenog koji će zamijeniti nedostatni. Znanstvenici također proučavaju kemijske spojeve poput tetrahidrobiopterina (BH4) i velikih neutralnih aminokiselina kao načine liječenja PKU snižavanjem razine fenilalanina u krvi.
Snalaženje
Suočavanje s PKU-om teško je i zahtijeva veliku predanost jer je to cjeloživotan pothvat. Podrška može biti korisna, a na raspolaganju su mnoge grupe za podršku i zajednice podrške u kojima ljudi mogu komunicirati s drugima noseći se s PKU-om i radi emocionalne podrške i da bi bili u toku s najnovijim istraživanjima.
Postoji i nekoliko organizacija koje rade na pružanju podrške osobama s PKU-om i financiranju istraživanja o boljem liječenju. Neki od njih uključuju Nacionalno društvo za fenilketonuriju, Nacionalni savez PKU (dio organizacije NORD, Nacionalna organizacija za rijetke poremećaje i Zaklada PKU. Uz financiranje istraživanja, ove organizacije pružaju pomoć koja može varirati od pružanja pomoći za kupnja posebne formule potrebne za novorođenčad s PKU-om za pružanje informacija koje pomažu ljudima da nauče i razumiju PKU i njegovo značenje u životu.