Sadržaj
Perzistentna kloaka rijetka je urođena mana koja se javlja samo u žena. Malformacije se javljaju tijekom fetalnog razvoja kada se rektum, rodnica i mokraćni sustav ne odvoje. Kao rezultat toga, dijete se rađa sa sve tri skupine zajedno, čineći jedan kanal. Koriste se različiti dijagnostički postupci pre i postnatalno.
Simptomi
U nekim se slučajevima trajna kloaka može dijagnosticirati prije rođenja djeteta (prenatalno). Znakovi abnormalnog razvoja mokraćnog sustava, spolnih organa i rektuma mogu se vidjeti na prenatalnom ultrazvuku, uključujući vidljivo sakupljanje tekućine u rodnici (hidrokolpos).
Čak i ako su prisutni znakovi koji ukazuju na postojanu kloaku, može biti teško postaviti konačnu dijagnozu u maternici. Uzrok znakova u početku se može pogrešno pripisati nekoj drugoj prirođenoj pogrešci ili prirođenoj abnormalnosti.
Perzistentna kloaka najčešće se dijagnosticira pri rođenju kada postane očito da se, umjesto da imaju tri različita, normalno razvijena urogenitalna otvora, rodnica, rektum i mokraćni sustav novorođenčeta okupe na jednom otvoru. Ovaj se otvor obično nalazi tamo gdje bi se nalazila uretra.
Dojenčad s upornom kloakom često imaju i druga stanja, uključujući nezupčani anus ili nerazvijene / odsutne genitalije.
Tijekom pregleda novorođenčeta, kod beba s trajnom kloakom mogu se utvrditi:
- Propuštanje mokraće ili stolice
- Vidno neispravni, nestali ili nejasne vanjske genitalije
- Trbušna masa (obično ukazuje na prisutnost tekućine u rodnici)
- Komplikacije poput mekonijevog peritonitisa, ciste mokraćnog mjehura ili bubrega ili dupliciranje Mullerianova sustava
Novorođenčad s trajnom kloakom također može imati jedno od nekoliko stanja koja se čine često povezanima s nedostatkom, uključujući:
- Kila
- Spina bifida
- Kongenitalna bolest srca
- Atrezija jednjaka i dvanaesnika
- Abnormalnosti kralježnice, uključujući "vezanu kralježnicu"
Uzroci
Iako je to jedna od najtežih anorektalnih malformacija, uzrok postojane kloake nije poznat. Poput ostalih urođenih mana, postojana kloaka vjerojatno je posljedica mnogih različitih čimbenika.
Dijagnoza
Dijagnoza perzistentne kloake može se postaviti prenatalno ako je stanje ozbiljno i uzrokuje znakove koji se mogu prepoznati na prenatalnom ultrazvuku, poput skupljanja tekućine u rodnici. Međutim, u većini slučajeva stanje se dijagnosticira pri rođenju kada je fizički očito da se urogenitalni sustav novorođenčeta nije pravilno oblikovao.
Trajna kloaka je rijetka, javlja se na svakih 20 000 do 50 000 živorođenih. Kongenitalna mana pojavljuje se samo u dojenčadi s ženskim reproduktivnim sustavom.
Nakon što se utvrdi nedostatak, sljedeći je korak utvrditi o kojim je sustavima riječ i ozbiljnosti malformacija. U većini slučajeva bit će potrebna kirurška intervencija.Kako bi se dugoročno ublažio rizik i maksimalizirao potencijal za normalan rad urogenitalnog sustava i crijeva, bebama s trajnom kloakom potrebna je stručnost specijaliziranih dječjih kirurga.
Potrebe dojenčadi s upornom kloakom moraju se procijeniti odmah nakon rođenja i od slučaja do slučaja. Opseg nedostatka, kao i kirurška intervencija koja je potrebna i moguća, bit će različita za svako dojenče s tim stanjem.
Prije bebe na korektivnoj operaciji bit će potrebna temeljita procjena stručnjaka ili čak tima stručnjaka. Kirurg će ispitati unutarnju i vanjsku anatomiju dojenčeta kako bi utvrdio:
- Ozbiljnost malformacije
- Jesu li prisutni cerviks, rodnica i rektum
- Ako postoje neka povezana stanja kao što su nezupčani anus ili analna fistula
Neki se dijelovi ispita mogu raditi pod sedacijom ili anestezijom.
Ispitivanja
Testovi kojima će dojenče možda trebati za pomoć u dijagnozi i za planiranje kirurškog zahvata uključuju:
- Ultrazvuk
- MRI ili X-ray
- 3D kloakagram
- Cistoskopija, vaginoskopija i endoskopija
- Krvne pretrage kako bi se vidjelo koliko dobro funkcioniraju bubrezi
Liječenje
Glavni cilj liječenja uporne kloake je spriječiti neposredne i potencijalno ozbiljne komplikacije uzrokovane malformacijama, poput sepse, i ispraviti nedostatak kako bi dijete moglo odrasti sa što bližom normalnom mokraćom, crijevima i spolnom funkcijom .
U mnogim će slučajevima biti potrebno nekoliko operacija da bi se ispravio nedostatak i riješile sve druge abnormalnosti ili stanja koja beba s trajnom kloakom može imati. U nekim će slučajevima biti potrebne dodatne operacije kasnije u djetinjstvu.
Primarna operacija koja se koristi za fiksiranje kloake naziva se stražnja sagitalna anorektalna vaginalna uretralna plastika (PSARVUP). Prije nego što dijete može obaviti zahvat, važno je da je medicinski stabilizirano. To može značiti da im trebaju postupci koji će im pomoći da prođu stolicu (kolostomija ili stoma) ili urin (kateterizacija). Ako beba ima nakupinu tekućine u rodnici, možda će je trebati isprazniti prije operacije.
Tijekom postupka PSARVUP, kirurg procjenjuje i ispravlja deformiranu anatomiju. To može uključivati stvaranje otvora za prolazak stolice ili urina (anus ili uretra) i izvođenje bilo koje potrebne rekonstrukcije crijeva.
Ovisno o težini stanja i uspjehu početne rekonstrukcije, možda će biti potrebna još jedna operacija. To je obično slučaj ako je djetetu prije operacije trebala kolostomija ili stoma. Nakon što se crijevu da vrijeme da zacijeli, kolostomija se može zatvoriti i dojenče treba biti u stanju normalno trpjeti.
Kasnije u djetinjstvu mogu biti potrebne dodatne operacije ili rekonstrukcija. Neka se djeca s upornom kloakom bore s treninzima za kahlice čak i s rekonstruktivnom operacijom i možda će morati biti na programu upravljanja crijevima. Djeca koja imaju poteškoće s kontroliranjem mokraće s vremena na vrijeme možda će im trebati kateterizirati pražnjenje mokraćnog mjehura i izbjeći inkontinenciju.
Jednom kada dijete koje je rođeno s trajnom kloakom dostigne pubertet, možda će mu trebati stručnost ginekologa kako bi procijenio bilo kakve zabrinutosti povezane s reproduktivnim zdravljem, poput kašnjenja ili odsutnosti menstruacije (amenoreja). U odrasloj dobi zdrav seksualni život i normalna trudnoća često su ostvarivi za ljude koji su rođeni s upornom kloakom, iako će možda morati roditi porod carskim rezom, a ne rođenjem rodnice.
Riječ iz vrlo dobrog
Iako se trajna kloaka ponekad može dijagnosticirati prenatalno, najčešće se otkriva rođenjem i može biti povezana s drugim stanjima, poput deformacija kralježnice i urođenih srčanih bolesti. Potrebna je rekonstrukcija, a tijekom dojenčadi i djetinjstva mogu biti potrebne više operacija. S pravodobnom dijagnozom i pravilnim liječenjem, većina ljudi rođenih s trajnom kloakom nastavlja s približno normalnom funkcijom crijeva, mjehura i spolne funkcije.