Sadržaj
Ollier bolest je stanje koje utječe na koštani sustav tijela. Ljudi koji imaju Ollierovu bolest razvijaju višestruke benigne tumore hrskavice zvane enhondromi. Ti su dobroćudni izrasline nekancerogeni, ali mogu se javiti u cijelom kosturu. Najčešće se nalaze u udovima, posebno u rukama i nogama, ali mogu se javiti i u lubanji, rebrima i kralješku.Tumori mogu biti ili benigni (nekancerogeni) ili maligni (kancerogeni). Kancerozni tumori su oni koji se šire tijelom. Dobroćudni izrasline, poput ovih enhondroma, ne šire se s jednog mjesta na drugo. Međutim, kod ljudi s Ollierovom bolešću enhondromi se pojavljuju na više mjesta u tijelu. Uz to, ove izrasline hrskavice benigne su kad započnu, ali s vremenom mogu postati kancerogene (zloćudne). Ako i postanu kancerogeni, zovu se hondrosarkomi.
Ollier bolest je stanje koje utječe na koštani sustav, okvir za naše tijelo. Uvjeti koji mijenjaju koštani sustav mogu utjecati na naš izgled i način na koji se naše tijelo kreće.
Osobe s Ollierovom bolešću mogu primijetiti simptome koji utječu na izgled i kretanje njihovih tijela. Međutim, Ollierova bolest ne utječe na inteligenciju ili životni vijek. To je rijetko stanje koje se javlja kod otprilike 1 od svakih 100 000 ljudi. Ostala imena koja se mogu nazvati Ollierovom bolešću uključuju multiplu enhondromatozu ili dishondroplaziju.
Simptomi
Simptomi Ollierove bolesti javljaju se kao rezultat dobroćudnih izraslina unutar kosti. Rast koji nastaje započinje kao stanice hrskavice koje se šire na neočekivanom mjestu. Rast se može dogoditi unutar kosti ili projicirati iz kosti.
Najčešće se enhondromi mogu pojaviti u rukama i stopalima. U mnogim slučajevima enhondromi ne uzrokuju nikakve simptome, a možda ih se niti ne primijeti. Međutim, kod Ollierove bolesti, enhondromi su tipično uočljivi i mogu postati značajno deformirani u kosti. Iz tog razloga ljudi s Ollierovom bolešću često imaju nizak rast kao rezultat deformacije kosti.
Kako enhondromi rastu u veličini, mogu uzrokovati nepravilne izbočine duž kosti. Oni su najuočljiviji u rukama i nogama, ali mogu se javiti i drugdje u kosturu. Često je jedna strana tijela nesrazmjerno pogođena. Specifična dob početka, veličina, broj tumora i mjesto enhondroma mogu se uvelike razlikovati među osobama s Ollierovom bolešću.
Bol nije čest simptom benignog enhondroma, ali se može pojaviti. Bol se ponekad javlja kada enhondrom uzrokuje iritaciju tetive, živca ili druge strukture koja okružuje kostur.
Bol se također može pojaviti ako enhondrom uzrokuje slabljenje kosti, što dovodi do prijeloma kosti. Ova vrsta prijeloma naziva se patološkim prijelomom i javlja se kada tumor uzrokuje značajno slabljenje kosti. Patološki prijelomi mogu se ponekad dogoditi s minimalnom traumom kao rezultat krhkosti kosti gdje je tumor nagrizao normalnu koštanu strukturu.
I na kraju, bol može biti znak razvoja zloćudne transformacije tumora.To se događa kada se tumor koji započne kao benigni enhondrom pretvori u maligni hondrosarkom. Osobama s Ollierovom bolešću možda će trebati nadzirati tumore kako bi se osiguralo da nema znakova maligne transformacije.
Stanje povezano s Ollierovom bolešću, nazvano Maffuccijev sindrom, također se javlja kod višestrukih enhondroma smještenih u cijelom koštanom sustavu. Razlika između Ollierove bolesti i Maffuccijevog sindroma je u tome što u slučaju Maffuccijevog sindroma postoje i abnormalnosti krvnih žila ispod kože, nazvane hemangiomi. Ovi hemangiomi uzrokuju crvene ili purpurne izrasline ispod kože.
Uzroci
Ollierova bolest nastaje kao rezultat spontane genetske mutacije. Ovo se stanje ne nasljeđuje niti širi unutar obitelji; nego se mutacija javlja spontano.
Kod osoba s Ollierovom bolešću mutacija se javlja vrlo rano u razvoju, prije rođenja, i stoga se nalazi u cijelom tijelu, umjesto kod nekoga tko ima jedan enhondrom gdje se mutacija dogodila kasnije u životu.
Budući da se genetska mutacija događa tijekom fetalnog razvoja, abnormalna mutacija prenosi se na stanice u cijelom tijelu. Ako bi se ova mutacija dogodila kasnije u životu, ne bi došlo do stanja višestrukih enhondroma. Međutim, budući da se javlja rano u razvoju, enhondromi se mogu vidjeti na više mjesta.
Mutacija koja se javlja kod osoba s Ollierovom bolešću je enzima koji se naziva IDH1 ili IDH2. Ti enzimi pretvaraju spoj nazvan izocitrat u drugi spoj nazvan 2-ketoglutarat. Postoje genetski testovi koji se mogu provesti za otkrivanje ovih mutacija, iako klinički značaj ovog testa još nije jasan. Rezultati ispitivanja ne pomažu u usmjeravanju liječenja niti pružaju prognostičke informacije.
Dijagnoza
Dijagnoza Ollierove bolesti obično se postavlja tijekom djetinjstva. Simptomi se obično ne vide pri rođenju, iako će se povremeno primijetiti abnormalnost kostiju u ranom djetinjstvu.
Tipičnije, oko 5. godine starosti, bilježe se koštane projekcije višestrukih enhondroma. Enhondromi se mogu pogoršati tijekom razvoja djetinjstva. Tipično, kad kostur prestane rasti u ranoj odrasloj dobi, simptomi Ollierove bolesti stabilizirat će se.
Enhondroma je općenito vidljiva na RTG snimci. RTG je koristan test za otkrivanje abnormalnih izraslina kostiju i hrskavice, a također je koristan za procjenu stupnja slabljenja kosti.
Ponekad se dobije MRI test kako bi se bolje sagledao određeni enhondrom. Ponekad MRI test može ukazati na vjerojatnost maligne transformacije enhondroma u hondrosarkom.
Mogu se dobiti i drugi testovi, posebno ako postoji zabrinutost za stupanj slabljenja kostiju kao rezultat tumora. Ovi testovi mogu uključivati CAT skeniranje i skeniranje kostiju.
Liječenje
Ne postoji liječenje za sprečavanje ili zaustavljanje Ollierove bolesti. Ovo je genetska mutacija koja se otkriva tek nakon stvaranja enhondroma. Liječenje Ollierove bolesti je rješavanje problematičnih enhondroma.
Ponekad se liječenje javlja kao rezultat deformacije kostura, drugi put zbog slabljenja kosti. Ako se dogodi deformacija koja uzrokuje abnormalnu funkciju zgloba, enhondrom se može ukloniti. Ako enhondrom uzrokuje slabljenje kosti što može dovesti do patološkog prijeloma, enhondrom se također može ukloniti u toj situaciji.
Drugi razlog za nastanak liječenja je ako postoji zabrinutost zbog razvoja zloćudne transformacije jednog od enhondroma u hondrosarkom. To može biti teško otkriti, a ponekad nije jasno znati kada enhondrom postaje agresivniji. Pogoršanje boli i povećanje veličine enhondroma znakovi su koji mogu biti u skladu s malignom transformacijom. U tim se slučajevima enhondrom može ukloniti.
Kirurško liječenje za uklanjanje enhondroma ovisit će o veličini na mjestu određenog tumora koji se liječi. Ponekad je kirurški postupak jednostavan poput uklanjanja abnormalnog tumora hrskavice, drugi put će liječenje biti značajnije.
Ako će uklanjanje abnormalnog područja kosti i hrskavice oslabiti kost, vaš kirurg će stabilizirati i preostalu kost. Opet, postoji mnogo načina za stabiliziranje kosti, uključujući ploče i vijke, metalne šipke, pa čak i koštani kalem za poticanje normalnog rasta kostiju u tom području.
Određeni kirurški postupak za rješavanje vašeg stanja vjerojatno će se razlikovati ovisno o veličini i mjestu tumora. Nakon uklanjanja enhondroma, postoji mogućnost da se tumor može ponoviti. Iz tog se razloga vaš kirurg može odlučiti za pružanje dodatnog liječenja u vrijeme operacije kako bi pokušao iskorijeniti sve abnormalne stanice hrskavice.
Snalaženje
Ljudi s Ollierovom bolešću ponekad su ograničeni kao rezultat deformacija kostura. To može uzrokovati bol kod određenih aktivnosti, ograničenja u kretanju koštanog sustava i blago slabljenje mišića.
Međutim, većina ljudi s Ollierovom bolešću živi vrlo normalnim životom, a iako im je potrebno praćenje kako bi se osiguralo da nema znakova maligne transformacije njihovih enhondroma, ne bi trebalo biti većih ograničenja. Važno je napomenuti da ljudi s Ollierovom bolešću imaju normalan životni vijek.
Osobe s Ollierovom bolešću ne trebaju se brinuti hoće li bolest prenijeti na potomstvo. Budući da se to događa kao spontana genetska mutacija, ona se ne nasljeđuje kroz obitelji.
Riječ iz vrlo dobrog
Ollierova bolest je stanje koje se javlja kao rezultat mutacije tijekom razvoja fetusa koja dovodi do stvaranja višestrukih benignih izraslina hrskavice unutar kosti. Iako ti izrasline mogu uzrokovati neke probleme s formiranjem koštanog sustava i mogu dovesti do ograničenja u određenim pokretima i funkciji, ljudi s Ollierovom bolešću većinom mogu voditi sasvim normalan život.
Glavna zabrinutost ljudi koji imaju Ollierovu bolest su mogućnost slabljenja kostiju što dovodi do patološkog prijeloma i razvoj zloćudne transformacije enhondroma u hondrosarkom. Iz tih razloga, ljudi s Ollierovom bolešću zahtijevaju redovito praćenje svojih enhondroma, ali to ne bi trebalo ometati normalan život.