Sadržaj
Neurofibromi su dobroćudni (nekancerozni) tumori koji rastu na živcima u tijelu. Većina neurofibroma javlja se zajedno s genetskim poremećajem. Osamljeni neurofibromi mogu se javiti i kod inače zdravih ljudi; oni se nazivaju sporadični neurofibromi.
Neurofibromatoza tipa 1 ili NF1 genetski je poremećaj koji karakteriziraju višestruki neurofibromi, zajedno s ostalim nalazima fizikalnih pregleda.
Što uzrokuje neurofibrome?
Osoba može imati neurofibrom bez da ima neurofibromatozu (NF). Uzrok sporadičnog neurofibroma nije poznat, iako istraživači istražuju ulogu traume. Neurofibromatoza je genetska bolest uzrokovana mutacijom gena odgovornog za protein koji regulira rast živčanog tkiva i može se naslijediti.
Simptomi neurofibroma
Neurofibromi se pojavljuju kao jedna ili više nakupina na koži ili ispod nje. Mogu biti bolni ili svrbež, ali mnogi ne uzrokuju nikakve simptome.
Neurofibromi koji rastu duboko u tijelu mogu uzrokovati bol, utrnulost, trnce ili slabost ako pritišću živce. Vjerojatnije je da je to povezano s NF1 od sporadičnih neurofibroma.
Teško bolan neurofibrom trebao bi pregledati liječnik koji se može pobrinuti da nije postao karcinom.
Dijagnoza neurofibroma
Nakon pažljive anamneze i pregleda, liječnik može naručiti nekoliko slikovnih studija, uključujući:
MRI
EMG / NCV: elektromiografija, studija koja mjeri električne putove u živcima
Patolog može postaviti konačnu dijagnozu neurofibroma gledajući komad tumora pod mikroskopom.
Liječenje neurofibroma
Trenutno ne postoji liječenje neurofibroma, ali istraživači NF1 istražuju potencijalne terapije, uključujući lijekove koji se nazivaju MEK inhibitori, a koji blokiraju određeni protein povezan s abnormalnim rastom stanica.
Većina sporadičnih neurofibroma ne uzrokuje bol i njima se može upravljati bez operacije. Ponekad će ljudi nakon savjetovanja sa svojim liječnikom odlučiti da se sporadični neurofibromi kirurški uklone iz kozmetičkih razloga ili zato što neurofibroma raste na mjestu gdje to smeta.
Ako tumor počne stvarati značajnu bol, povezan je s gubitkom neurološke funkcije, komprimira obližnju strukturu ili pokazuje brzi rast na snimanju, liječnik može preporučiti kirurško uklanjanje neurofibroma.
Ovisno o mjestu i veličini tumora i njegovoj povezanosti s živcem, ova operacija može biti vrlo izazovna, zahtijevajući vještinu samo najiskusnijih kirurga. Neophodan je timski pristup, s neurohirurzima koji rade zajedno s plastičnim i rekonstruktivnim kirurzima i drugim stručnjacima.