Sadržaj
Meckel-Gruberov sindrom, poznat i kao dysencephalia splanchnocystica, Meckelov sindrom i Gruberov sindrom, genetski je poremećaj koji uzrokuje razne teške tjelesne nedostatke. Zbog ovih ozbiljnih nedostataka, oni s Meckelovim sindromom obično umiru prije ili nedugo nakon rođenja.Genetske mutacije
Meckelov sindrom povezan je s mutacijom barem jednog od osam gena. Mutacije u ovih osam gena čine otprilike 75 posto slučajeva Meckel-Grubera. Ostalih 25 posto uzrokovane su mutacijama koje tek trebaju biti otkrivene.
Da bi dijete moglo imati Meckel-Gruberov sindrom, oba roditelja moraju nositi kopije oštećenog gena. Ako oba roditelja nose neispravan gen, postoji 25-postotna vjerojatnost da će njihovo dijete imati bolest. Postoji 50 posto šanse da će njihovo dijete naslijediti jednu kopiju gena. Ako dijete naslijedi jednu kopiju gena, ono će biti nositelj stanja. Oni sami neće imati stanje.
Rasprostranjenost
Stopa incidencije Meckel-Gruberovog sindroma varira od 1 na 13 250 do 1 na 140 000 živorođenih. Istraživanje je pokazalo da će vjerojatnije biti pogođene neke populacije, poput populacije finskog podrijetla (1 na 9 000 ljudi) i belgijskog porijekla (oko 1 na 3 000 ljudi). Ostale visoke stope incidencije pronađene su među beduinima u Kuvajtu (1 na 3.500) i među Indijancima Gudžarati (1 na 1.300).
Ove populacije također imaju visoku stopu nosača, gdje bilo gdje od 1 do 50 do 1 od 18 ljudi nosi kopiju neispravnih gena. Unatoč ovim stopama prevalencije, stanje može utjecati na bilo koju etničku pripadnost, kao i na oba spola.
Simptomi
Meckel-Gruberov sindrom poznat je po tome što uzrokuje specifične fizičke deformacije, uključujući:
- Veliko prednje meko mjesto (fontanel), koje omogućuje ispuštanje dijela mozga i kičmene tekućine (encefalokela)
- Srčane mane
- Veliki bubrezi puni cista (policistični bubrezi)
- Dodatni prsti na rukama i nogama (polidaktilija)
- Ožiljci na jetri (fibroza jetre)
- Nepotpuni razvoj pluća (plućna hipoplazija)
- Rascjep usne i rascjep nepca
- Genitalne abnormalnosti
Cistični bubrezi su najčešći simptom, a slijedi ih polidaktilija. Većina smrtnih slučajeva Meckel-Grubera posljedica je plućne hipoplazije, nepotpunog razvoja pluća.
Dijagnoza
Dojenčad s Meckel-Gruberovim sindromom može se dijagnosticirati na temelju izgleda pri rođenju ili ultrazvukom prije rođenja. Većina slučajeva dijagnosticiranih ultrazvukom dijagnosticira se u drugom tromjesečju. Međutim, kvalificirani tehničar možda će moći prepoznati stanje tijekom prvog tromjesečja. Analiza kromosoma, bilo uzimanjem uzoraka horionskih resica ili amniocentezom, može se napraviti kako bi se isključila Trisomija 13, gotovo jednako fatalno stanje sa sličnim simptomima.
Liječenje
Nažalost, ne postoji liječenje Meckel-Gruberovog sindroma jer djetetova nerazvijena pluća i abnormalni bubrezi ne mogu podržati život. To stanje ima stopostotnu smrtnost u roku od dana nakon rođenja. Ako se tijekom trudnoće otkrije Meckel-Gruberov sindrom, neke obitelji mogu odabrati prekid trudnoće.