Marfanov sindrom u djece

Sadržaj

• Što je Marfanov sindrom u djece?
• Što uzrokuje Marfanov sindrom u djeteta?
• Koja su djeca u riziku od Marfanovog sindroma?
• Koji su simptomi Marfan sindroma u djeteta?
• Kako se dijagnosticira Marfanov sindrom kod djeteta?
• Kako se liječi Marfanov sindrom kod djeteta?
• Koje su moguće komplikacije Marfan sindroma u djeteta?
• Kako mogu svom djetetu pomoći da živi s Marfanovim sindromom?
• Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?
• Ključne točke o Marfanovom sindromu u djece
• Sljedeći koraci

Što je Marfanov sindrom u djece?

Marfanov sindrom je genetski poremećaj koji utječe na vezivno tkivo tijela. Vezivno tkivo drži tjelesne stanice, organe i ostalo tkivo na okupu. Vezivno tkivo je također važno u rastu i razvoju.

Što uzrokuje Marfanov sindrom u djeteta?

Marfanov sindrom uzrokovan je abnormalnim genom. Pogođeni gen je FBN1. Pomaže u stvaranju proteina u vezivnom tkivu koji se naziva fibrilin-1. Nenormalni gen se događa na sljedeći način:

• U otprilike 3 od 4 slučaja gen se nasljeđuje od roditelja koji je zahvaćen. Svako dijete pogođenog roditelja ima 1 prema 2 šanse da ima poremećaj (autosomno dominantno nasljeđivanje).
• U otprilike 1 od 4 slučaja, abnormalni gen je iz nove mutacije. Ne nasljeđuje se od roditelja. Istraživači vjeruju da se to češće događa kada je otac stariji od 45 godina. Dijete također ima 1 prema 2 šanse za prijenos gena.

Marfanov sindrom javlja se približno podjednako kod dječaka i djevojčica. Također se javlja u svim rasama i etničkim skupinama.

Koja su djeca u riziku od Marfanovog sindroma?

Dijete će vjerojatnije imati Marfanov sindrom ako ima roditelja s tim poremećajem.

Koji su simptomi Marfan sindroma u djeteta?

Dijete s Marfanovim sindromom može imati mnogo različitih znakova i simptoma. Sindrom može utjecati na srce i krvne žile, kosti i zglobove te oči. Simptomi se mogu pojaviti malo drugačije kod svakog djeteta. Oni mogu uključivati:

• Nenormalan izgled lica
• Problemi s očima poput kratkovidnosti
• Gužva zuba
• Visoko, mršavo tijelo
• Nenormalno oblikovana prsa
• Duge ruke, noge i prsti
• Labavost zglobova
• Zakrivljena kralježnica
• Ravna stopala
• Loše zacjeljivanje rana ili ožiljaka na koži
• Proširenje korijena aorte (početni dio aorte koji proizlazi iz lijeve klijetke)
• Prolaps mitralne valvule
• Plućna bolest (poput emfizema ili spontanih pneumotoracija)

Simptomi Marfanovog sindroma mogu biti poput drugih zdravstvenih stanja. Obavezno potražite dijagnozu kod svog liječnika.

Kako se dijagnosticira Marfanov sindrom kod djeteta?

Pružatelj zdravstvenih usluga pitati će vas o simptomima i zdravstvenoj povijesti vašeg djeteta. On će dati vašem djetetu fizički ispit. Pružatelj zdravstvene usluge pitati će vas o bilo kojoj obiteljskoj anamnezi Marfanov sindrom. Da bi vam se dijagnosticirao Marfanov sindrom, vaše dijete mora imati određene zdravstvene probleme koji utječu na srce, krvne žile, kosti i oči.

Vaše dijete može imati i testove, kao što su:

• Elektrokardiografija (EKG). Test koji bilježi električnu aktivnost srca. Pokazuje abnormalne ritmove (aritmije).
• Ehokardiografija. Ispit srca koji koristi zvučne valove. Stvara pokretne slike srca.
• Ispit za prošireno oko. Kompletni pregled oka koji uključuje unutrašnjost oka.
• Kompjuterizirana tomografija ili magnetska rezonancija (CT ili MRI snimke). Slikovni testovi koji provjeravaju abnormalne kosti ili zglobove.
• Ispitivanje gena FBN1. Krvni test za provjeru abnormalnog gena.

Kako se liječi Marfanov sindrom kod djeteta?

Liječenje će ovisiti o simptomima, dobi i općem zdravlju vašeg djeteta. Ovisit će i o tome koliko je teško stanje.

Ne postoji lijek za Marfanov sindrom. Liječenje se temelji na tome koji su organi zahvaćeni. Vaše će dijete pažljivo biti praćeno zbog redovitih pregleda, ehokardiografije i cjelovitih pregleda oka.

Probleme sa srcem rješava dječji kardiolog. Ovo je liječnik sa specijalnom obukom za liječenje srčanih problema kod djece. Liječenje može uključivati:

• Lijek za srce. To uključuje beta-blokatore. Ovi lijekovi olakšavaju rad srca. Kako vaše dijete raste, vjerojatno će mu trebati veće doze lijeka.
• Kirurgija. Ovo je za popravak aorte. Može se planirati ili se radi o hitnoj operaciji. Dijete također može imati operaciju za popravak srčanih zalistaka. A neka će djeca možda trebati transplantaciju srca.

Probleme s kostima i zglobovima liječi liječnik s posebnom edukacijom (ortoped ili ortopedski kirurg). Liječenje može uključivati ​​aparatić za zube, terapiju ili operaciju.

Očne probleme rješava specijalist za oči (oftalmolog). Liječenje može uključivati ​​lijek ili operaciju.

Koje su moguće komplikacije Marfan sindroma u djeteta?

Djeca s Marfanovim sindromom izložena su ozbiljnim komplikacijama, posebno srca i krvnih žila. Oni uključuju:

• Prolaps mitralne valvule. Nenormalni zalistak između lijeve pretkomore i klijetke srca. To omogućuje protok krvi unatrag iz klijetke u pretkomoru.
• Ubrzan, spor ili nepravilan rad srca (aritmija ili disritmija)
• Aortna regurgitacija. Nenormalni ventil između aorte i lijeve klijetke. To omogućuje protok krvi unatrag. Lijeva klijetka mora više raditi, a manji je protok krvi u ostatak tijela.
• Proširenje i disekcija aorte. Proširena i oslabljena aorta. Aorta se suzi i dolazi do krvarenja u prsima ili trbuhu (trbuhu). Neke sekcije su hitne medicinske pomoći.
• Zastoj srca. Srce nije u stanju pumpati onako kako bi trebalo.
• Bolest srčanog mišića (kardiomiopatija)

Djeca također mogu imati komplikacije koje utječu na druge tjelesne sustave, kao što su:

• Srušena pluća
• Abnormalno oblikovana kralježnica (skolioza)
• Nemogućnost pomicanja zglobova (kontrakture)
• Povećani očni tlak (glaukom)
• Zamagljivanje leće (mrena)
• Odvojena mrežnica, sloj stražnjeg dijela oka

Kako mogu svom djetetu pomoći da živi s Marfanovim sindromom?

Većina djece s Marfanovim sindromom može očekivati ​​dug život.

• Razgovarajte s djetetovim zdravstvenim radnicima o tjelesnim aktivnostima koje su sigurne za vaše dijete.
• Općenito, djeca s Marfanovim sindromom ne bi trebala sudjelovati u napornim aktivnostima poput dizanja utega. Također ne bi trebali sudjelovati u natjecateljskim sportovima zbog kojih srce radi jače.
• Djeca s nekim srčanim problemima vjerojatnije će dobiti infekcije koje utječu na srce. Te infekcije često započinju u ustima. Dakle, dobra oralna higijena je važna. Svakako se pobrinite za dijete da se dobro brine o zubima i desnima. Vaše dijete također treba imati redovite stomatološke preglede.
• Malom broju djece možda će trebati antibiotici prije nekih stomatoloških i medicinskih postupaka. O tome razgovarajte s djetetovim zdravstvenim radnicima.

Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?

Nazovite zdravstvenog radnika vašeg djeteta ako primijetite promjene kod svog djeteta. Morat ćete odmah potražiti liječničku pomoć ako vaše dijete pogorša disekciju aorte. Nazovite 911 ili svoj lokalni broj za hitne slučajeve ako vaše dijete ima:

• Jaka bol u prsima, bol između lopatica ili u gornjem dijelu trbuha (trbuha)

Znakovi ili simptomi šoka, uključujući:

• Anksioznost ili nervoza
• Plava boja usana i noktiju
• Zbunjenost
• Vrtoglavica
• Blijeda, hladna ili ljepljiva koža
• Plitko disanje
• Gubitak svijesti
• Bol ili poteškoće u kretanju ruku ili nogu

Ključne točke o Marfanovom sindromu u djece

• Marfanov sindrom genetski je poremećaj koji utječe na vezivno tkivo.
• Dijete s Marfanovim sindromom može imati problema s kostima i zglobovima, srcem i krvnim žilama i očima.
• Dijagnoza Marfanovog sindroma temelji se na znakovima, obiteljskoj anamnezi i rezultatima dijagnostičkih testova.
• Dijete s Marfanovim sindromom pomno se prati fizičkim pregledima i redovitim testiranjem.
• Liječenje se temelji na tome koji su organi i tjelesni sustavi pogođeni.
• Seciranje aorte može biti hitna medicinska pomoć.

Sljedeći koraci

Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjeta pružatelju zdravstvene usluge vašeg djeteta:

• Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.
• Tijekom posjeta zapišite imena novih lijekova, tretmana ili testova i sve nove upute koje vam davatelj daje za vaše dijete.
• Ako vaše dijete ima kontrolni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.
• Znajte kako možete kontaktirati davatelja usluge svog djeteta nakon radnog vremena. To je važno ako se vaše dijete razboli i ako imate pitanja ili trebate savjet.