Sadržaj
Bolest mokraće od javorovog sirupa (MSUD) genetski je poremećaj koji dovodi do progresivne degeneracije živčanog sustava, a kod nekih i do oštećenja mozga. Genetski defekt koji stvara MSUD rezultira defektom enzima nazvanog alfa-keto kiselina dehidrogenaza razgranatog lanca (BCKD), koji je neophodan za razgradnju aminokiselina leucin, izoleucin i valin. Bez enzima BCKD, ove se aminokiseline u tijelu grade do toksičnih razina.MSUD je ime dobio po tome što u vrijeme kada je razina aminokiselina u krvi visoka, mokraća poprima karakterističan miris sirupa.
Bolest mokraće od javorovog sirupa javlja se u oko 1 na 185 000 živorođenih i pogađa i muškarce i žene. MSUD utječe na ljude svih etničkih porijekla, ali veće stope poremećaja javljaju se u populacijama u kojima postoji puno međusobnih brakova, poput zajednice menonita u Pennsylvaniji.
Simptomi
Postoji nekoliko vrsta bolesti javorovog sirupa. Najčešći (klasični) oblik obično proizvodi simptome u novorođenčadi tijekom prvih nekoliko dana života. Ovi simptomi mogu uključivati:
- Loše hranjenje
- Povraćanje
- Loše debljanje
- Povećana letargija (teško se probuditi)
- Karakterističan miris izgaranog šećera u mokraći
- Promjene u tonusu mišića, grčevi mišića i napadaji
Ako se ne liječi, ta će dojenčad umrijeti s prvim mjesecima života.
Pojedinci s povremenim MSUD-om, drugim najčešćim oblikom poremećaja, razvijaju se normalno, ali kada su bolesni, pokazuju znakove klasičnog MSUD-a.
Srednji MSUD je rjeđi oblik. Pojedinci s ovom vrstom imaju 3% do 30% normalne razine enzima BCKD, pa simptomi mogu početi u bilo kojoj dobi.
U MSUD-u koji reagira na tiamin, pojedinci pokazuju određeno poboljšanje kada im se daju dodaci tiamina.
Vrlo rijedak oblik poremećaja je MSUD s nedostatkom E3, u kojem osobe imaju dodatne metaboličke enzime s nedostatkom.
Dijagnoza
Ako se sumnja na bolest mokraće od javorovog sirupa na temelju fizičkih simptoma, posebno karakterističnog slatkog mirisa urina, može se napraviti krvna pretraga na aminokiseline. Ako se otkrije aloizoleucin, dijagnoza se potvrđuje. Rutinski pregled novorođenčadi na MSUD provodi se u nekoliko država u SAD-u.
Liječenje
Glavno liječenje bolesti mokraće od javorovog sirupa je ograničavanje prehrambenih oblika tri aminokiseline leucin, izoleucin i valin. Ta ograničenja u prehrani moraju biti doživotna. Postoji nekoliko komercijalnih formula i namirnica za osobe s MSUD-om.
Jedna je zabrinutost za liječenje MSUD-a da se, kada je oboljela osoba bolesna, ozlijeđena ili operira, poremećaj pogorša. Većina pojedinaca u to će vrijeme trebati hospitalizaciju radi liječenja kako bi se spriječile ozbiljne komplikacije.
Srećom, uz poštivanje prehrambenih ograničenja i redovite medicinske preglede, osobe s bolešću mokraće od javorovog sirupa mogu živjeti dug i relativno zdrav život.