Sadržaj
- Akutni otkaz jetre
- Što je nedostatak alfa-1 antitripsina?
- Ciroza ili kronični otkaz jetre
- Cista ili tumor jetre
Akutni otkaz jetre
Ovaj alarmantni sindrom obično se javlja kod prethodno dobro dojenčadi, djeteta ili adolescenta, a može biti uzrokovan brojnim zaraznim ili metaboličkim uzrocima i reakcijama na lijekove.
Žutica se javlja brzo, često zajedno s gastrointestinalnim simptomima poput povraćanja i vrućice.
Posvećeni smo pružanju usluge djeci s ovim poremećajem čim budemo obaviješteni i radit ćemo s našim timom za hitne prijevoze, specijalistima intenzivne njege i, ako je potrebno, našim dječjim kirurzima jetre pružiti 24-satnu njegu za najbolji mogući ishod za djecu s ovim stanjem .
Što je nedostatak alfa-1 antitripsina?
Nedostatak alfa-1 antitripsina (A1AT) nasljedna je bolest kod koje protein poznat kao A1AT ne može u odgovarajućim količinama biti pušten iz jetre u krv. To uzrokuje nedostatak proteina A1AT u cirkulaciji. A1AT je specijalizirani protein koji blokira djelovanje ostalih proteina važnih za upalu (oticanje) i razgradnju tkiva u tijelu. Kad nedostaje protein A1AT u cirkulaciji, upala tkiva i oštećenja tkiva su teža, posebno u plućima. Neispravan protein A1AT koji ostaje u jetri može uzrokovati upalu jetre (hepatitis) koja može preći u cirozu (trajno ožiljak jetre) i zatajenje jetre.
Nedostatak A1AT prilično je čest, a pogađa oko 1 od 1500 do 2000 ljudi. Oba roditelja moraju biti nositelji genetske greške da bi imali dijete s nedostatkom A1AT. Iako roditelji nositelji djelomično proizvode abnormalni protein A1AT, obično nemaju - ili su vrlo minimalni - simptomi i možda neće shvatiti da su djelomično pogođeni dok djetetu ne dijagnosticiraju to stanje.
Simptomi
Otprilike 10 posto novorođenčadi s bolestima jetre bit će dijagnosticirano s nedostatkom A1AT. Novorođenčad može razviti žuticu kao dio upale jetre povezane s nedostatkom A1AT. Starija djeca i tinejdžeri mogu se suočiti s jetrom koja je dugo bila upaljena, što uzrokuje razvoj ožiljaka (ciroze). Plućna bolest obično se razvija samo u odrasloj dobi. Odrasli s nedostatkom A1AT mogu imati poteškoće s kroničnom opstruktivnom plućnom bolešću (KOPB), emfizemom, kroničnim bronhitisom, astmom, kašljem i ponovljenim infekcijama pluća.
Dijagnoza
Testiranje se obično vrši kada dijete ima upalu jetre nesigurnog uzroka ili kada obiteljska anamneza sugerira A1AT bolest jetre. Standardni probirni test je mjerenje količine A1AT proteina u cirkulaciji. U slučajevima nedostatka A1AT, razina A1AT u serumu bit će niska. Kada se utvrdi niska razina A1AT, obično se radi dodatni test kako bi se utvrdile vrste abnormalnih A1AT proteina koji su u cirkulaciji. U rijetkim slučajevima može biti potrebna detaljnija analiza DNA u genu.
Količina oticanja i oštećenja jetre može se procijeniti ultrazvukom (sonogramom) trbuha, krvnim testovima upale i funkcije jetre i biopsijom jetre, gdje se uzima mali komad jetrenog tkiva, a zatim se pregledava pod mikroskopom radi traženja promjena. tipično za nedostatak A1AT.
Liječenje
Ne postoji lijek za nedostatak A1AT. Terapija uključuje kontrolu simptoma i pokušaj sprječavanja razvoja komplikacija. Kako bi zaštitili svoja pluća, vrlo je važno da pogođena osoba i oni oko nje ne puše. Treba dati cjepiva za zaštitu od virusa, poput hepatitisa A i hepatitisa B, koji mogu dodatno oštetiti jetru. Teško je predvidjeti koliko će ozbiljno biti zahvaćena jetra. S vremenom se prate testovi funkcije jetre. Neki pacijenti mogu imati minimalnu bolest jetre tijekom cijelog svog života; međutim, malom će broju na kraju biti potrebna transplantacija jetre.
Ciroza ili kronični otkaz jetre
Cirozu ili kronično zatajenje jetre mogu uzrokovati brojne bolesti jetre i žuči navedene u Kliničkim službama ili se ponekad pojavljuju bez poznatog uzroka. Naš pristup pedijatrijskim pacijentima s ovim problemom je započeti temeljitom anamnezom i fizikalnim pregledom te hranjivom procjenom.
Također imamo iskrenu raspravu s pacijentom i obitelji o tome što je uključeno u procjenu transplantacije jetre koja spasi život.
Cista ili tumor jetre
U jetri djeteta mogu se pojaviti višestruko dobroćudne i zloćudne malformacije ili tumori.
Naš pristup započinje temeljitim pregledom medicinskih kartona i slikovnih studija. Usko surađujemo s našim interventnim radiolozima i kirurzima kako bismo što brže uspostavili točnu dijagnozu.
Ako je dijagnoza maligni tumor, tada surađujemo s dječjim onkolozima i dječjim kirurzima kako bismo odlučili najbolji pristup, koji može uključivati kemoterapiju, zračenje, embolizaciju, kirurško uklanjanje i / ili transplantaciju jetre.