Sadržaj
- Što je Huntingtonova bolest?
- Što uzrokuje Huntingtonovu bolest?
- Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?
- Kako se dijagnosticira Huntingtonova bolest?
- Koji su faktori rizika za Huntingtonovu bolest?
- Kako se liječi Huntingtonova bolest?
- Živjeti s Huntingtonovom bolešću
- Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
- Ključne točke
- Sljedeći koraci
Što je Huntingtonova bolest?
Huntingtonova bolest je poremećaj mozga u kojem se moždane stanice ili neuroni u određenim dijelovima vašeg mozga počinju raspadati. Kako se neuroni degeneriraju, bolest može dovesti do emocionalnih poremećaja, gubitka intelektualnih sposobnosti i nekontroliranih pokreta.
Huntingtonova bolest ima 2 podvrste:
- Huntingtonova bolest kod odraslih. Ovo je najčešći oblik Huntingtonove bolesti. Ljudi simptome obično razvijaju sredinom 30-ih i 40-ih.
- Huntingtonova bolest s ranim početkom. U rijetkim slučajevima bolest će se razviti kod djece ili adolescenata. Djeca s tom bolešću imaju nagle poteškoće u školskim poslovima i često imaju simptome koji su prilično slični Parkinsonovoj bolesti.
Što uzrokuje Huntingtonovu bolest?
Huntingtonova bolest genetski je poremećaj. Prenosi se s roditelja na djecu. Ako roditelj ima Huntingtonovu bolest, dijete ima 50% šanse da je razvije. Ako dijete ne razvije bolest, neće je prenijeti svojoj djeci. Za 1% do 3% ljudi s Huntingtonovom bolešću nikada nije identificirana obiteljska povijest poremećaja.
Koji su simptomi Huntingtonove bolesti?
Rani simptomi Huntingtonove bolesti često su općeniti:- Razdražljivost
- Depresija
- Promjene raspoloženja
- Problemi u vožnji
- Problemi s učenjem novih stvari
- Zaboravljanje činjenica
- Problemi s donošenjem odluka
Kako bolest napreduje, sljedeći simptomi postaju sve češći:
- Problemi s hranjenjem samoga sebe
- Poteškoće u gutanju
- Čudni i nekontrolirani pokreti koji su polagani ili divlji i trzaji (horea)
- Gubitak pamćenja i rasuđivanja
- Promjene u govoru
- Promjene osobnosti
- Dezorijentacija i zbunjenost
- Halucinacije, paranoja i psihoza
U djece simptomi često uključuju Parkinsonovu bolest poput značajki kao što su:
- Polaki pokreti
- Krutost
- Drhtanje
Kako se dijagnosticira Huntingtonova bolest?
Budući da mnoge od ovih simptoma mogu uzrokovati druge bolesti, obično je potreban detaljan fizikalni i neurološki pregled. Nije iznenađujuće što je obiteljska povijest ovog poremećaja često najveći trag da možda imate Huntingtonovu bolest.
Posebni testovi krvi mogu vašem liječniku pomoći u utvrđivanju vjerojatnosti razvoja Huntingtonove bolesti. Kompjuteriziranom tomografijom (CT) skeniranje glave može se procijeniti opseg i opseg oštećenja moždanih stanica i gubitka moždanog tkiva. Mogu se koristiti i magnetna rezonanca (MRI) ili pozitronska emisijska tomografija (PET).
Koji su faktori rizika za Huntingtonovu bolest?
Ako imate gen za Huntingtonovu bolest, razvit ćete bolest u nekom trenutku svog života. Dob pojave Huntingtonove bolesti uvelike se razlikuje od osobe do osobe, ali većina ljudi je razvije u 30-ima ili 40-ima.
Huntingtonova bolest je rijedak poremećaj. Trenutno više od 15 000 Amerikanaca ima bolest, ali mnogo više je u opasnosti da je razviju.
Huntingtonova bolest | Generacije njege i traženja lijeka
Centar za izvrsnost Johns Hopkins Huntington-a počašćen je što je u proteklih četrdeset godina u povijesti HD-a služio više generacija obitelji. Pridružite se neurologinji Jee Bang, kliničkoj direktorici Johns Hopkins Huntington Disease Center of Excellence, kako biste saznali više o Huntingtonovoj bolesti i naporima koji su u tijeku za obitelji pogođene bolešću sada i u budućnosti.Kako se liječi Huntingtonova bolest?
Ne možete izliječiti ili usporiti napredovanje Huntingtonove bolesti, ali pružatelji zdravstvenih usluga mogu ponuditi lijekove koji pomažu kod određenih simptoma.
Lijekovi poput haloperidola, tetrabenazina i amantadina posebno su korisni za kontrolu neobičnih pokreta izazvanih Huntingtonovom bolešću. Haloperidol i tetrabenazin mogu također pomoći u ublažavanju halucinacija i zabluda. Depresija i samoubojstvo česti su među onima koji imaju Huntingtonovu bolest. Za liječenje ovih simptoma mogu se propisati antidepresivi i lijekovi protiv anksioznosti.
Živjeti s Huntingtonovom bolešću
Kako Huntingtonova bolest napreduje, trebat će vam stalna pomoć i nadzor zbog iscrpljujuće prirode bolesti. Ljudi obično umiru od bolesti u roku od 15 do 20 godina od razvoja simptoma.
Ako vam je dijagnosticirana ili imate rizik od Huntingtonove bolesti, presudno je održavati tjelesnu spremnost što bolje možete. Ljudi koji redovito vježbaju i ostaju aktivni imaju tendenciju da rade bolje od onih koji to ne čine.
Trenutno je u tijeku niz studija kako bi se ispitale moguće terapije Huntingtonove bolesti. Razgovarajte sa svojim liječnikom o tome može li neka od ovih terapija biti korisna vama ili voljenoj osobi s poremećajem.
Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
Ako imate Huntingtonovu bolest, važno je pažljivo pratiti svoje stanje i obratiti se svom liječniku ako primijetite bilo koji od sljedećih simptoma:
- Sve veće poteškoće s motoričkim zadacima poput hodanja
- Problemi s gutanjem
- Promjene raspoloženja, poput pojačavanja simptoma depresije ili osjećaja samoubojstva
Ključne točke
- Huntingtonova bolest genetski je poremećaj mozga.
- Trenutno nema lijeka.
- Cilj liječenja je upravljati svojim simptomima kako biste mogli što duže funkcionirati.
- Ako imate Huntingtonovu bolest, vaše dijete ima 50% šanse da razvije bolest.
- Huntingtonova bolest utječe na vaše emocionalne, fizičke i intelektualne sposobnosti.
- Kako bolest napreduje, trebat će vam dodatna pomoć i nadzor; na kraju će vam trebati pomoć 24 sata dnevno.
Sljedeći koraci
Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjete liječniku:
- Znajte razlog svog posjeta i ono što želite da se dogodi.
- Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.
- Povedite nekoga sa sobom da vam pomogne postavljati pitanja i sjetite se onoga što vam davatelj usluga govori.
- Tijekom posjeta zapišite naziv nove dijagnoze i sve nove lijekove, tretmane ili testove. Također zapišite sve nove upute koje vam daje vaš davatelj usluga.
- Znajte zašto je propisan novi lijek ili način liječenja i kako će vam pomoći. Također znajte koje su nuspojave.
- Pitajte može li se vaše stanje liječiti na druge načine.
- Znajte zašto se preporučuje test ili postupak i što bi rezultati mogli značiti.
- Znajte što možete očekivati ako ne uzimate lijek ili ne napravite test ili postupak.
- Ako imate dodatni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.
- Znajte kako možete kontaktirati svog davatelja usluga ako imate pitanja.