Sadržaj
- Upravljanje bolestima
- Kućni lijekovi i način života
- Operacije i specijalistički zahvati
- Komplementarna i alternativna medicina (CAM)
Uz ove terapije za modificiranje bolesti, drugi važni aspekti upravljanja SMA uključuju pristupe kod kuće kao što su respiratorna njega, optimizacija motoričke kontrole s fizikalnom terapijom i upotreba uređaja za potporu kralježnici i mišićima. Ponekad može biti potrebna operacija za upravljanje ozbiljnim komplikacijama SMA.
Upravljanje bolestima
Liječenje koje modificira bolest SMA značajno je napredovalo odobrenjem dva tretmana: Spinraza 2016. i Zolgensma 2019. Prognoza i napredovanje bolesti SMA mogu se poboljšati ovim tretmanima. Imajte na umu da budući da su ti lijekovi relativno novi, dugoročni ishod još nije poznat.
Ako vi ili vaše dijete imate SMA, vaš lijek za modificiranje bolesti vodit će liječnik pod nadzorom.
Spinraza
Američku administraciju za hranu i lijekove (FDA) odobrila je Spinraza 2016. Ovaj se lijek uzima intratekalnom injekcijom, postupkom u kojem se lijek ubrizgava iglom izravno u kičmenu tekućinu. Ovaj postupak mora obaviti obučeni liječnik.
Tretmani se ubrizgavaju u obliku tri doze svaka dva tjedna, nakon čega slijedi četvrta doza nakon mjesec dana. Nakon četiri početne doze punjenja, primit ćete injekciju Spinraze svaka četiri mjeseca.
Prema proizvođaču, preporučena doza Spinraze je 12 miligrama (mg) ili 5 mililitara (ml) po primjeni.
Spinraza djeluje stimulirajući proizvodnju SMN proteina, proteina kojem nedostaje SMA. Zamjena SMN proteina ovim postupkom pomaže motoričkim neuronima u tijelu da pravilno funkcioniraju, sprječavajući napredovanje bolesti.
Zolgensma
FDA je odobrila Zolgensmu 2019. za uporabu kod beba mlađih od dvije godine koje imaju SMA s infantilnim početkom.
Koristi se kao jednokratni intravenski (IV ubrizgan u venu) tretman. Prema proizvođaču, preporučena doza Zolgensme je 1,1 × 1014 vektorskih genoma (vg) po kilogramu (kg) tjelesne težine.
Ovaj lijek je vrsta genske terapije. Djeluje isporukom normalne kopije gena SMN (koji je promijenjen u SMA) u krv putem neinfektivnog virusa. Normalni gen zamjenjuje izmijenjeni SMA gen, tako da tijelo može proizvesti SMN protein.
Obje ove terapije proučavane su u SMA, s obećavajućim rezultatima. Morali biste porazgovarati o svojoj specifičnoj situaciji sa svojim liječnikom kako biste odlučili koji je terapijski plan pravi za vas ili vaše dijete.
U pripremi su i drugi lijekovi za liječenje SMA, uključujući Risdiplam, vrstu genske terapije.
Strategije za upravljanje komplikacijama SMA-a s pristupima kod kuće, fizikalnom terapijom i receptima mogu biti potrebne čak i ako koristite terapiju koja modificira bolest. Važno je da pažljivo pratite svog liječnika kako biste mogli odmah riješiti sve probleme koje biste mogli razviti, poput problema s disanjem ili infekcijama.
Kućni lijekovi i način života
Život s SMA zahtijeva prilagodbe načina života koji utječu na cijelu obitelj. Članovi obitelji često moraju naučiti kako pomoći u kretanju.
Uz to, članovi obitelji možda će trebati pomoći u korištenju terapija kod kuće. Respiratorni uređaji najvažniji su i najčešće korišteni kućni alati u SMA.
Respiratorni uređaji
Postoji niz vrsta respiratorne njege koja se koristi za upravljanje SMA. Neki uređaji pružaju kisik ili minimalni tlak u dišnim putovima i mogu se lako koristiti kod kuće. Mnogi ljudi koji imaju blage probleme s disanjem sa SMA trebaju koristiti pomoć pri disanju samo tijekom spavanja ili u vrijeme kada je disanje posebno teško, poput infekcije.
Ako vam disanje postaje otežano kako bolest napreduje, možda će biti potrebno napredovati do sve podržavajuće i dosljednije respiratorne njege. Strojevi koji pružaju potpunu pomoć pri disanju mogu pomoći u nadahnuću (udisanje) i izdisaju (izdah) kada su respiratorni mišići vrlo slabi. Ponekad se kisik osigurava i kroz respiratorni aparat.
Ventilator pruža pomoć pri disanjuNosač za podupiranje ili podupirač
Ako ste vi ili vaše dijete razvili mišićno-koštane komplikacije kao što su skolioza ili kontrakture, možda će vam trebati zagrada ili drugi potporni uređaj za držanje tijela u ugodnom i sigurnom položaju.
Možda će vam trebati aparatić ili udlaga za podupiranje ruku, zgloba, noge ili gležnja. Oni bi trebali biti prilagođeni vašoj veličini i potrebama. Korištenje potpornih uređaja može vam pomoći da optimizirate svoju sposobnost sigurnog kretanja i korištenja udova (ruku i nogu).
Ako ste razvili skoliozu, možda će vam trebati vanjski nosač za leđa koji će vas podupirati i spriječiti zakrivljenje kralježnice. Uz napredni SMA možda ćete trebati osigurati položaj u invalidskim kolicima kako biste spriječili naginjanje leđa na jednu stranu, što može pogoršati skoliozu.
Odabir najboljeg podupirača za leđaInvalidska kolica ili šetač
Možda će vam trebati pomoćni uređaj koji će vam pomoći u kretanju. Postoji niz potpora koje možete koristiti, ovisno o vašoj kontroli mišića. Opcije uključuju štap, šetač, invalidska kolica ili mobilizirana invalidska kolica.
6 koraka za utvrđivanje pravilnog postavljanja invalidskih kolicaFizikalna i radna terapija
Učinci motoričkih ograničenja SMA mogu se poboljšati interaktivnim fizičkim vježbama i pristupima rehabilitacijske terapije.
Iako tehnike fizikalne terapije ne mogu popraviti živce ili mišiće ili obrnuti mišićnu atrofiju, možete naučiti optimizirati svoju motoričku snagu, kontrolu i koordinaciju.
Također možete naučiti izbjegavati ozljede učeći kako što bolje kontrolirati svoju težinu i svoje udove. Terapija često može pomoći u prevenciji mišićnih kontraktura.
Ciljevi i vrste terapije koje se koriste u SMA uključuju:
- Jačanje i koordinacija mišića: Dosljedna fizikalna terapija s terapeutom često se kombinira s vježbama koje možete naučiti raditi kod kuće. Stalno pomicanje mišića može vam pomoći smanjiti atrofiju mišića i povećati kontrolu mišića.
- Sigurnost gutanja: Ponekad gušenje može predstavljati rizik kod SMA. Suradnja sa stručnjakom na naučavanju kontrole gutanja mišića može spriječiti komplikacije poput aspiracijske upale pluća i gušenja.
- Upravljanje dišnim sustavom: Budući da su mišići koji kontroliraju disanje često oslabljeni kod SMA, vježbe koje vam pomažu ojačati i kontrolirati te mišiće mogu biti važan dio upravljanja vašim stanjem.
Vježbe disanja mogu uključivati upotrebu uređaja kod kuće. Možda će vam se naložiti da svaki dan duboko udahnete uređajem koji mjeri volumen udisaja i izdisaja (koliko duboko udišete i izdišete). Vaš liječnik ili terapeut može s vama raditi na stvaranju ciljeva koje možete mjeriti respiratornim uređajem.
Pasivni pokreti mišića: Ako vi ili vaše dijete ozbiljno smanjite snagu mišića, možda će biti potrebni pasivni pokreti. Član obitelji ili terapeut redovito bi pokretali vaše mišiće kako bi spriječio razvoj kontraktura i dekubitusa.
Kako radni terapeut može pomoći kod čireva na krevetuOperacije i specijalistički zahvati
U nekim okolnostima operacija može biti korisna za liječenje komplikacija SMA. Postoji nekoliko postupaka koji mogu pomoći u upravljanju učincima ovog stanja.
Postupci koji su možda potrebni za rješavanje komplikacija SMA uključuju:
Botulinum toksin: U situacijama kada ukočenost mišića ometa pokretljivost, injekcije botulinum toksina, moćnog mišićnog relaksansa, mogu pomoći. Često oralni relaksanti mišića uzrokuju nepodnošljive nuspojave, dok injekcije mogu koncentrirati učinke lijeka na područja koja su im najpotrebnija, uz manje nuspojava.
Oslobađanje kontraktura: Kada su mišićne kontrakture bolne ili ometaju pokretljivost, kirurški postupak za otpuštanje kontraktura može biti koristan u nekim situacijama.
Operacija kralježnice: Skolioza može biti vrlo ozbiljna kod SMA, a koštane strukturne promjene mogu utjecati na područje prsa, potencijalno otežavajući disanje. Operacija kralježnice za kirurško saniranje skolioze može biti potrebna u nekim okolnostima. Ponekad se potporni uređaj, poput štapa, kirurški postavi u blizini kralježnice kako bi ga podržao i pomogao mu da bude ravno.
Traheostomija: U nekim situacijama najučinkovitiji način za rješavanje problema s disanjem kod SMA je upotreba traheostome. Ovo je kirurški postupak koji uključuje postavljanje cijevi za disanje izravno u grlo. Cijev se može pričvrstiti na mehanički uređaj koji pomaže u disanju.
Komplementarna i alternativna medicina (CAM)
Alternativna medicina ne smatra se učinkovitim pristupom za modificiranje bolesti ili za sprečavanje komplikacija SMA. Važno je da o liječenju koje vas zanima porazgovarate sa svojim liječnikom kako biste bili sigurni da se nećete izlagati ničemu što nije korisno ili što može štetiti vašem cjelokupnom zdravlju.