Sadržaj
- Što je nasljedna multipla egzostoza?
- Koji su simptomi nasljedne multiple eksostoze?
- Nasljedna dijagnoza višestruke egzostoze
- Nasljedni tretman višestruke egzostoze
Što je nasljedna multipla egzostoza?
Nasljedna multipla egzostoza, poznata i kao diafizna aklaziza, genetsko je stanje koje dijete često prenosi na dijete, ali može biti uzrokovano i genetskom mutacijom, što znači da se promjenom može dogoditi samo po sebi. Gen za nasljednu multiplu egzostozu proizvodi protein koji utječe na rast i razvoj kostiju, uzrokujući koštane izrasline zvane egzostoze.
Egzostoze su kategorizirane na dva načina: sjedeći ili lužnjački. Sjedeće egzostoze trajno su pričvršćene ili fiksirane i široke, dok su lužnjakove egzostoze povezane uskom stabljikom.
Nasljedna multipla egzostoza obično se dijagnosticira oko 3 ili 4 godine, kada se dogodi prva egzostoza. Egzostoze postaju sve značajnije kako dijete raste, ali prestaju se razvijati kad dijete dostigne zrelost.
Koji su simptomi nasljedne multiple eksostoze?
Izrasline mogu uzrokovati bol kada se pojave ispod tetiva ili područja koja se lako nalete.
Ostali problemi koji se mogu pojaviti zbog nasljedne multiple eksostoze uključuju:
- Pritisak na tetive, živce i žile
- Kutne deformacije na rukama i nogama zbog izraslina
- Limb produžuje razlike ako je jedan ud više uključen u izrasline od drugog
- Rast također može postati zloćudan (rak) u malom postotku pacijenata, otprilike 5 posto
Nasljedna dijagnoza višestruke egzostoze
Prvo će se obaviti fizički pregled koji će vam pomoći odrediti područja rasta i broj zahvaćenih kostiju. Tada će se snimiti rendgenske zrake na bilo kojem mjestu gdje postoji nelagoda. CT skeniranje može se koristiti za daljnju procjenu koštanih izraslina, a može se naložiti i MRI snimka kako bi se isključili bilo koji intraspinalni izrast.
Nasljedni tretman višestruke egzostoze
Liječenje nasljedne multiple eksostoze kirurško je uklanjanje svih izraslina koje uzrokuju bol ili nelagodu ili ometaju djetetovo kretanje.
Hemiepiphysiodesis, kirurški postupak koji utječe na pločice za rast, može se raditi na donjim ekstremitetima i zglobu kako bi se ispravilo bilo kakvo pogrešno poravnavanje kostiju tijekom budućeg rasta.