Sadržaj
- Što je hemofilija?
- Što uzrokuje hemofiliju u djece?
- Koji su simptomi hemofilije?
- Kako se dijagnosticira hemofilija u djece?
- Kako se liječi hemofilija?
- Koje su komplikacije hemofilije?
- Kako se upravlja hemofilijom?
- Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?
- Ključne točke o hemofiliji u djece
- Sljedeći koraci
Što je hemofilija?
Hemofilija je nasljedni poremećaj krvarenja. Djeca s hemofilijom ne mogu zaustaviti krvarenje jer nemaju dovoljno faktora zgrušavanja u krvi. Za zgrušavanje krvi potrebni su faktori zgrušavanja. Krvni ugrušci kako bi se spriječilo prekomjerno krvarenje.
U stvaranju ugrušaka koji zaustavljaju krvarenje sudjeluju mnogi čimbenici zgrušavanja krvi. Dva česta čimbenika koja utječu na zgrušavanje krvi su faktor VIII i faktor IX.
Koliko je ozbiljna hemofilija vašeg djeteta ovisi o razini čimbenika zgrušavanja krvi u njegovoj krvi.
Tri glavna oblika hemofilije uključuju:
Hemofilija A. To je uzrokovano nedostatkom faktora zgrušavanja krvi VIII. Otprilike 9 od 10 osoba oboljelih od hemofilije ima bolest tipa A. To se također naziva klasičnom manjkom hemofilije ili faktora VIII.
Hemofilija B. To je uzrokovano nedostatkom faktora IX. To se također naziva božićnom bolešću ili nedostatkom faktora IX.
Hemofilija C. Neki liječnici koriste ovaj izraz kako bi označili nedostatak faktora zgrušavanja XI.
# TomorrowsDiscoveries: Korištenje matičnih stanica za liječenje poremećaja krvi - dr. Elias Zambidis
Doktor Elias Zambidis brine se za djecu koja pate od leukemije i drugih poremećaja krvi. Njegov laboratorij proučava ljudske pluripotentne matične stanice, koje se jednog dana mogu koristiti za liječenje ne samo krvnih poremećaja, već i bolesti srca, krvožilnih bolesti, raka i autoimunih bolesti.
Što uzrokuje hemofiliju u djece?
Hemofilija tipa A i B su nasljedne bolesti. Prenose se s roditelja na djecu putem gena na X kromosomu. Ženke imaju dva X kromosoma, dok mužjaci imaju jedan X i jedan Y kromosom.
Ženska nositeljica ima gen hemofilije na jednom od svojih X kromosoma. Kada je ženka nositeljica hemofilije trudna, postoji 50/50 šanse da se gen za hemofiliju prenese na dijete.
Ako se gen prenese na sina, on će imati bolest.
Ako se gen prenese na kćer, ona će biti nositelj.
Ako otac ima hemofiliju, ali majka ne nosi gen za hemofiliju, tada niti jedan od sinova neće imati bolest hemofilije, već će sve kćeri biti nositelji.
U otprilike trećine djece s hemofilijom ne postoji obiteljska anamneza ovog poremećaja. U tim se slučajevima vjeruje da bi poremećaj mogao biti povezan s novom genskom greškom.
Nositelji gena za hemofiliju često imaju normalnu razinu čimbenika zgrušavanja, ali mogu:
Modrice lako
Iskrvarite više operacijama i stomatološkim radom
Imati česte krvarenja iz nosa
Imati obilna menstrualna krvarenja
Hemofilija C obično ne stvara probleme, ali ljudi mogu imati povećana krvarenja nakon operacije.
Koji su simptomi hemofilije?
Najčešći simptom ovog poremećaja su jaka nekontrolirana krvarenja.
Ozbiljnost hemofilije ovisi o količini čimbenika zgrušavanja u krvi. Oni koji su pogođeni hemofilijom i imaju razine veće od 5% (100% je prosjek za netaknutu djecu) najčešće imaju krvarenja samo kod većih operacija ili vađenja zuba. Ovoj se djeci možda neće dijagnosticirati sve dok se ne pojave komplikacije krvarenja nakon operacije.
Teška hemofilija je kada je faktor VIII ili IX manji od 1%. U ove se djece može javiti krvarenje, čak i uz minimalne svakodnevne aktivnosti. Krvarenje se može dogoditi i zbog nepoznate ozljede. Krvarenja se najčešće javljaju u zglobovima i u glavi.
Simptomi vašeg djeteta mogu također uključivati:
Modrice. Modrice mogu nastati i od malih nesreća. To može rezultirati velikim nakupinama krvi ispod kože uzrokujući oticanje (hematom). Iz tog razloga, većini djece dijagnosticira se oko 12 do 18 mjeseci. Tada je dijete aktivnije.
Lako krvari. Sklonost krvarenju iz nosa, usta i desni uz manje ozljede. Krvarenje tijekom pranja zuba ili obavljanja stomatoloških poslova često sugerira hemofiliju.
Krvarenje u zglobu. Hemartroza (krvarenje u zglob) može uzrokovati bol, nepokretnost i deformaciju ako se ne liječi. Ovo je najčešće mjesto komplikacija uslijed krvarenja hemofilije. Ta zglobna krvarenja mogu dovesti do kroničnih, bolnih, artritisa, deformacija i sakaćenja uz ponovljene pojave.
Krvarenje u mišiće. Krvarenje u mišiće može uzrokovati oticanje, bol i crvenilo. Oticanje od prekomjerne krvi u tim područjima može povećati pritisak na tkiva i živce u tom području. To može prouzročiti trajna oštećenja i deformacije.
Krvarenje u mozgu zbog ozljede ili spontano. Krvarenje iz ozljede ili spontano u mozgu najčešći je uzrok smrti djece s hemofilijom i najozbiljnija komplikacija krvarenja. Krvarenje u mozgu ili oko njega može se dogoditi čak i zbog male neravnine na glavi ili pada. Mala krvarenja u mozgu mogu rezultirati sljepoćom, intelektualnim invaliditetom, raznim neurološkim deficitima. To može dovesti do smrti ako se odmah ne uoči i ne liječi.
Ostali izvori krvarenja. Krv koja se nalazi u mokraći ili stolici također može signalizirati hemofiliju.
Simptomi hemofilije mogu izgledati kao drugi problemi. Uvijek provjerite dijagnozu kod djetetovog liječnika.
Kako se dijagnosticira hemofilija u djece?
dijagnoza hemofilije temelji se na vašoj obiteljskoj anamnezi, anamnezi vašeg djeteta i fizičkom pregledu. Krvni testovi uključuju:
Kompletna krvna slika (CBC). Kompletna krvna slika provjerava crvene i bijele krvne stanice, stanice zgrušavanja krvi (trombociti), a ponekad i mlade crvene krvne stanice (retikulociti). Uključuje hemoglobin i hematokrit i više detalja o crvenim krvnim stanicama.
Čimbenici zgrušavanja. Da biste provjerili razinu svakog faktora zgrušavanja.
Vremena krvarenja. Za ispitivanje brzine zgrušavanja krvi.
Genetsko ili DNA ispitivanje. Za provjeru abnormalnih gena.
Kako se liječi hemofilija?
Pružatelj zdravstvene zaštite vašeg djeteta uputit će vas na hematologa, stručnjaka za poremećaje krvi. Pružatelj zdravstvene zaštite vašeg djeteta shvatit će najbolji tretman na temelju:
Koliko ima vaše dijete
Njegovo opće zdravstveno stanje i povijest bolesti
Koliko je bolestan
Koliko dobro vaše dijete može podnijeti određene lijekove, postupke ili terapije
Koliko se očekuje da stanje traje
Vaše mišljenje ili sklonosti
Liječenje ovisi o vrsti i težini hemofilije. Liječenje hemofilije usmjereno je na sprečavanje komplikacija krvarenja (uglavnom krvarenja glave i zglobova). Liječenje može uključivati:
Krvarenje u zglobu može zahtijevati operaciju ili imobilizaciju. Vašem će djetetu možda trebati rehabilitacija zahvaćenog zgloba. To može uključivati fizikalnu terapiju i vježbanje za jačanje mišića oko tog područja.
Transfuzija krvi može biti potrebna ako je došlo do većeg gubitka krvi. Tada vaše dijete dobije doniranu krv.
Samoinfuzijski faktor VIII ili IX može djetetu s hemofilijom omogućiti da vodi gotovo normalan način života.
Koje su komplikacije hemofilije?
Komplikacije hemofilije uključuju:
Krvarenje u zglobovima ili mišićima
Upala sluznice zgloba
Dugotrajni problemi sa zglobovima
Vrlo ozbiljna povećanja mišića i kosti nalik tumoru
Razvoj antitijela protiv čimbenika zgrušavanja
Infekcije od transfuzije (HIV i hepatitis B i C više se ne prenose u doniranoj krvi)
Kako se upravlja hemofilijom?
Uz pažljivo upravljanje, mnoga djeca s hemofilijom mogu živjeti relativno zdravim životom s normalnim životnim vijekom.
Upravljanje hemofilijom vašeg djeteta može uključivati:
Sudjelovanje u aktivnostima i vježbanju, ali izbjegavanje onih koji mogu prouzročiti ozljede. Tu spadaju nogomet, ragbi, hrvanje, motokros i skijanje.
Primanje posebne njege prije operacije, uključujući stomatološke radove. Liječnik vašeg djeteta može savjetovati infuzije za zamjenu faktora. Oni povećavaju razinu zgrušavanja djeteta prije zahvata. Vaše dijete također može dobiti infuzije za zamjenu specifičnih faktora tijekom i nakon postupka. Oni održavaju razinu faktora zgrušavanja i poboljšavaju zacjeljivanje i prevenciju krvarenja nakon zahvata.
Sprječavanje problema sa zubima i desnima pravilnom zubnom higijenom.
Uvođenje imunizacije ispod kože umjesto u mišić kako bi se spriječilo krvarenje u mišiću.
Izbjegavanje aspirina i drugih nesteroidnih protuupalnih lijekova (NSAID).
Nošenje medicinske identifikacije (ID) u slučaju nužde.
Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?
Kada biste trebali nazvati, razlikovat će se ovisno o tome koliko je teško stanje vašeg djeteta i na kojem se liječenju liječi. Budući da je hemofilija dugotrajno stanje, razgovarajte s djetetovim liječnikom o tome kada biste trebali nazvati ili liječiti svoje dijete.
Nazovite zdravstvenu ustanovu svog djeteta ako vaše dijete:
Je ozlijeđen
Ima bol
Ima krvarenje koje ne možete kontrolirati
Je li zakazan za operaciju ili neki drugi postupak
Ključne točke o hemofiliji u djece
Hemofilija je nasljedni poremećaj krvarenja. Uzrokuje to da dijete kod djeteta ima nisku razinu faktora zgrušavanja krvi.
Najčešći simptom hemofilije je pojačano nekontrolirano krvarenje.
Davanje faktora VIII ili IX djetetu s hemofilijom može omogućiti da vodi gotovo normalan način života.
Sljedeći koraci
Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjeta djetetovoj zdravstvenoj ustanovi:
Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.
Tijekom posjeta zapišite imena novih lijekova, tretmana ili testova i sve nove upute koje vam davatelj daje za vaše dijete.
Ako vaše dijete ima kontrolni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.
Znajte kako možete kontaktirati davatelja usluge svog djeteta nakon radnog vremena. To je važno ako se vaše dijete razboli i ako imate pitanja ili trebate savjet.