Sadržaj
- Simptomi hemokromatoze
- Dijagnoza hemokromatoze kod Johnsa Hopkinsa
- Liječenje hemokromatoze kod Johnsa Hopkinsa
Hemokromatoza je metabolički poremećaj u kojem vaši organi nakupljaju višak željeza, što dovodi do oštećenja organa. Nasljedna hemokromatoza pogađa jednu od 300 osoba u Sjedinjenim Državama. Međutim, često se ne dijagnosticira, djelomično zbog njegovih nespecifičnih simptoma. Klasični oblik hemokromatoze najčešći je kod bijelaca bijelog porijekla iz Sjeverne Europe. To je genetska bolest koja se može naći u obiteljima.
Simptomi hemokromatoze
Simptomi hemokromatoze obično se javljaju nakon 50. godine života, nakon što se u tijelu nakupi značajno željezo. Simptomi se mogu pojaviti kasnije u žena, obično oko 10 godina nakon menopauze.
Mnogi bolesnici s hemokromatozom ne pokazuju nikakve simptome. Bolest se obično dijagnosticira kao rezultat obiteljskog probira ili nakon što krvni test ukaže na visoku razinu željeza ili abnormalne enzime jetre. Rani znakovi su nespecifični i mogu uključivati:
- Slabost i umor
- Povećana pigmentacija kože
- Gubitak kose
- Nemoć i gubitak spolnog nagona
- Bolovi u zglobovima
- Gubitak pamćenja
Specifičniji simptomi javljaju se kada se željezo nakuplja u određenim organima:
- Naslage željeza u srčanom mišiću mogu uzrokovati aritmiju ili zatajenje srca.
- Naslage željeza u jetri mogu predisponirati pacijenta na fibrozu, cirozu i rak jetre.
- Naslage željeza u gušterači mogu uzrokovati dijabetes melitus.
- Naslage željeza u mozgu i spolnim žlijezdama (jajnici i testisi) mogu dovesti do impotencije.
Pacijenti s hemokromatozom imaju povećani rizik od raka gušterače. Artritis se također može razviti kao rezultat viška željeza.
Dijagnoza hemokromatoze kod Johnsa Hopkinsa
Dijagnoza hemokromatoze započinje cjelovitim fizičkim pregledom tijekom kojeg opisujete svoje simptome i povijest bolesti. Ostali testovi uključuju:
- Testovi krvi
- Preventivni pregled
- Slika jetre
Testovi krvi
Vaš će liječnik naručiti krvni test za provjeru visoke koncentracije željeza. Krvni testovi uključuju:
- Feritin u serumu: Ovaj test mjeri količinu željeza pohranjenog u jetri. Razine hemokromatoze mogu biti vrlo visoke.
- Serumsko željezo: Ispituje koliko je željeza u vašoj krvi. To se mora učiniti nakon posta.
- Test zasićenja transferinom: Još jedna vrsta krvnog testa koja mjeri količinu željeza u vašoj krvi.
- Enzimi jetre i funkcionalni testovi: Tim se testom utvrđuje postoji li upala u jetri ili nije i je li funkcija jetre normalna.
- Genetski testovi: Ako imate visoku razinu željeza u krvi, testiranje DNA (u krvi) na mutacije u HFE genu može potvrditi dijagnozu. Ovi se testovi također koriste za provjeru članova obitelji.
Biopsija jetre
Biopsija jetre nudi konačnu dijagnozu. Liječnik vam može preporučiti biopsiju ako imate povišenu razinu željeza u krvi, posebno ako su vaši simptomi u skladu s nasljednom hemokromatozom. Tijekom biopsije:
- Primat ćete lokalnu anesteziju.
- Liječnik uklanja dio jetrenog tkiva. Rizici uključuju bol i krvarenje.
- Tkivo se šalje u patološki laboratorij na analizu kako bi se utvrdilo imate li hemokromatozu. Ovaj test također može utvrditi imate li fibrozu jetre ili ne.
Preventivni pregled
Budući da su simptomi hemokromatoze nespecifični, bolesnike za koje se smatra da imaju rizik od ove bolesti treba redovito pregledavati. Na taj način, ako je bolest prisutna, liječnici je mogu pronaći i liječiti u ranoj fazi.
Trebali biste biti pregledani ako imate rođaka prvog stupnja s nasljednom hemokromatozom i ako imate između 18 i 30 godina. Rizik od oštećenja organa raste što se duže ne liječi. Početno testiranje će najvjerojatnije uključivati brojne krvne pretrage.
Snimanje: MRI jetre
Magnetska rezonancija (MRI) jetre može se izvesti kako bi se procijenila količina željeza u jetri. Neke vrste MR mogu procijeniti i količinu fibroze jetre. Ovo je neinvazivni test i ponekad može zamijeniti biopsiju jetre. MR može biti težak za pacijente sa strahom od zatvorenih prostora.
Liječenje hemokromatoze kod Johnsa Hopkinsa
Jednom kada se dijagnosticira hemokromatoza, liječenje može započeti odmah. Izvest će se flebotomija kako bi se željezo uklonilo iz tijela. Saznajte više o liječenju hemokromatoze kod Johns Hopkinsa.