Sadržaj
Nedostatak hormona rasta (GHD) nastaje kada hipofiza proizvodi nedovoljnu količinu hormona rasta. Iako je najčešći u djece rođene s poremećajem, poznatim kao urođeni GHD, nedostatak hormona rasta može se razviti kasnije u životu (stečeni GHD). Kongenitalni GHD uzrokuje kašnjenje u rastu, nizak rast i druge znakove usporenog tjelesnog sazrijevanja. Iako GHD ne utječe izravno na intelektualne sposobnosti, neka djeca mogu doživjeti učenje i druga kašnjenja. U odraslih se simptomi stečenog GHD-a kreću od smanjene razine energije do osteoporoze i poremećene funkcije srca. Kongenitalni GHD uzrokovan je genetskim nedostatkom, dok stečeni GHD najčešće proizlazi iz traume mozga ili tumora hipofize. Standardno liječenje nedostatka hormona rasta su svakodnevne injekcije rekombinantnog humanog hormona rasta (rHGH).Simptomi
Dijete rođeno s urođenim GHD-om imat će drugačije simptome od odrasle osobe koja poremećaj razvije kasnije u životu. Kod djece se javlja jedan od simptoma, niži od prosjeka, jer stanje usporava brzinu rasta kostiju ruku i nogu.
Osim niskog rasta, simptomi nedostatka hormona rasta kod djece uključuju:
- Veliko čelo (zbog nepotpunog zatvaranja lubanje)
- Usporeni razvoj kostiju lica, uključujući mali ili nerazvijeni nos
- Zakašnjeli rast zuba odraslih
- Fina ili rijetka kosa
- Nedovoljan rast noktiju
- Glas visokog glasa
- Višak trbušne masti
- Odgođeni pubertet
- Iako vrlo rijedak, mikropenis kod dječaka
Odrasli koji razviju GHD mogu imati bilo koji od niza simptoma:
- Smanjenje energije
- Promjene u tjelesnom sastavu - posebno povećanje trbušne i visceralne masti i smanjenje vitkog tjelesnog tkiva
- Smanjena mišićna snaga
- Osteoporoza
- Povećana razina kolesterola u krvi
- Rezistencija na inzulin
- Oštećena srčana funkcija
- Spolna disfunkcija
- Depresija ili anksioznost
Uzroci
Kongenitalni nedostatak hormona rasta uzrokovan je mutacijom gena koju mogu prenijeti oba ili oba roditelja, ovisno o specifičnoj mutaciji. Tri su genetska oštećenja odgovorna za GHD: nedostatak hormona rasta IA, nedostatak hormona rasta IB ili nedostatak hormona rasta IIB. Kongenitalni GHD također može biti posljedica moždanih defekata koji dovode do neadekvatnog razvoja hipofize.
Postoji niz potencijalnih uzroka stečenog GHD-a. Među njima su:
- Trauma mozga
- Infekcije središnjeg živčanog sustava
- Tumori hipofize
- Tumori hipotalamusa
- Sistemske bolesti poput tuberkuloze ili sarkoidoze
- Zračenje lubanje
Ponekad se ne može utvrditi točan uzrok nedostatka hormona rasta, u tom se slučaju naziva "idiopatski GHD".
Dijagnoza
U dijagnostičkom procesu za djecu i odrasle postoje važne razlike. Za djecu, čije se cjelokupno zdravlje procjenjuje na godišnjim pregledima, lako se utvrđuje sumnja na GHD kada očito zaostaju za drugom djecom njihove dobi na temelju ljestvica rasta i drugih mjera normalnog razvoja i / ili pokazuju druge simptome nedostatka hormona rasta. Anamneza i fizički pregled (posebno brzina rasta ili brzina rasta) primarni su pokretači dijagnoze kod djece. U odraslih su povijest bolesti i fizički pregled također važni kako bi se isključile druge bolesti.
Ako liječnik odluči da je potreban krvni test, nedostatak hormona rasta može se dijagnosticirati procjenom inzulinu sličnog faktora rasta (IGF-1) i proteina koji veže faktor rasta (IGFBP-3). No, budući da razina hormona rasta varira tijekom dana, GHD se ne može dijagnosticirati jednostavnim mjerenjem količine hormona u uzorku krvi.
Lijekovi se mogu koristiti za poticanje hipofize na oslobađanje hormona rasta. Zatim se procjenjuje učinak koji to ima na razinu krvi. Ako lijek generira minimalni (ili nikakav) porast hormona rasta, može se potvrditi dijagnoza GHD-a, premda se može provesti još ispitivanja kako bi se isključili drugi potencijalni uzroci usporenog rasta, poput poremećaja štitnjače. Dijete također mogu proći slikovne testove za procjenu ploča rasta u njihovim kostima.
Postoje dvije specifične faze u kojima se djeci obično dijagnosticira GHD: Prva je oko 5. godine kada dijete kreće u školu i postaje očito da su manja od svojih kolega iz razreda. Druga se odnosi na pubertet: za dječake to znači između 12 i 16, za djevojčice između 10 i 13 godina.
Simptomi uzrokovani nedostatkom hormona rasta kod odraslih manje su očiti i lako se mogu povezati s drugim poremećajima.Iz tog se razloga stečeni GHD u odrasle osobe obično otkriva tijekom opće procjene funkcije hipofize koja se radi zbog simptoma ili znakova štitnjače, nadbubrežne žlijezde ili seksualne disfunkcije.
Liječenje
Nedostatak hormona rasta prvenstveno se liječi svakodnevnim injekcijama rekombinantnog humanog hormona rasta (rHGH) (generički naziv za rHGH je somatropin; imena robnih marki uključuju Genotropin, Humatrope i drugi).
Za djecu liječenje započinje nakon postavljanja dijagnoze i nastavlja se tijekom nekoliko godina, što uvelike povećava šansu da postignu relativno normalnu brzinu rasta i razvoja. Propisana doza se za to vrijeme povećava, dosežući vrhunac oko puberteta, nakon čega se liječenje obično prekida.
Djeca koja imaju razvojne poremećaje povezane s GHD-om obično će trebati ciljano liječenje za one postojeće probleme, kao što su:
- Fizikalna terapija zbog kašnjenja u hodu i snage
- Radna terapija za samohranjenje, odijevanje, toalet i učenje
- Govorna terapija za rješavanje slabosti u ustima i strukturama lica koje mogu utjecati na gutanje i razgovor
Riječ iz vrlo dobrog
Bez obzira je li nedostatak hormona rasta urođeni ili stečeni (ili idiopatski), dijagnosticiranje i liječenje relativno je lak poremećaj. Vjerojatnost da će većina djece rođene s GHD-om koja rano započnu s injekcijama hormona rasta fizički i razvojno sustići vršnjake je velika. Prognoza nije toliko izrezana za odrasle, s obzirom da neki koji razviju GHD možda to ne znaju dok ne razviju ozbiljne komplikacije, ali ipak je utješno znati da se s njima može liječiti jednako lako kao s djecom.