Sadržaj
Goldenhar sindrom je prirođeno stanje koje može promijeniti razvoj djetetova lica, kralježnice i unutarnjih organa. Ponekad se Goldenharov sindrom smatra naprednijim oblikom dvaju usko povezanih stanja - hemifacijalne mikrosomije i okulo-aurikulo-vertebralne displazije, ali terminologija se i u istraživanjima i u kliničkoj praksi razlikuje.Kako je genetska osnova Goldenharovog sindroma još uvijek nepoznata, a pridruženi simptomi mogu se uvelike razlikovati, procjene pojave stanja u općoj populaciji kreću se između 0,2 i 2,9 na 10 000 rođenih. Iako neke medicinske komplikacije Goldenhar sindroma mogu utjecati na sluh, vid i strukturu i funkciju kralježnice, čeljusti, bubrega i srca, prognoza za veliku većinu djece s Goldenhar sindromom je normalan, zdrav život uz određene medicinske intervencije tijekom djetinjstva i povremene kontrole.
Simptomi
Goldenhar sindrom može uzrokovati razvojne promjene u cijelom tijelu. U 60–85% djece s Goldenharovim sindromom, fizičke razlike javljaju se samo na jednoj strani tijela, ali mogu se pojaviti i na obje strane. Najčešći simptomi uključuju:
- Benigne ciste na oku ili unutar njega (epibulbarne dermoidne ciste)
- Infekcija suzne vrećice ili suznog kanala (dakriocistitis)
- Razlike u razvoju uha ili ušnog kanala (aurikularne abnormalnosti)
- Kvržice, udubljenja ili ušne markice zabilježene na uhu ili blizu njega (predaurikularni dodaci / fistula)
- Nerazvijenost i asimetrija čeljusti ili jagodičnih kostiju (hipoplazija)
Otprilike 40% ljudi pogođenih Goldenharovim sindromom ima strukturne razlike koje utječu na uši. Uho ili ušni kanal mogu biti nepravilno oblikovani, smanjeni ili potpuno nestali.
Strukture usta također mogu biti nerazvijene, što dovodi do:
- Rascjep nepca
- Podijeljeni jezik (bivid)
- Napuknuta usna
- Nedostaju zubi, poput kutnjaka ili pretkutnjaka (ageneza)
- Dodatni zubi
- Nepravilno oblikovani zubi (nepravilnog oblika)
- Odgođeni razvoj zuba
Goldenhar sindrom također može utjecati na razvoj struktura povezanih s okom, uzrokujući blage do ozbiljne probleme s vidom u 60% slučajeva. Vizualni problemi mogu uključivati:
- Oči ili kapci smanjene veličine
- Prekrižene oči (strabizam)
- Lijeno oko (ambliopija)
- Loš vid
- Osjetljivost na svjetlost
- Gubitak vida
U oko 40% ljudi s Goldenharovim sindromom zahvaćeni su kralješci kralježnice, koji mogu rezultirati skoliozom. Mogu biti pogođena i rebra.
Goldenhar sindrom može poremetiti normalan razvoj drugih unutarnjih organa i tjelesnih sustava, posebno utječući na srce, bubrege i pluća. Problemi s bubrezima vjerojatno su nedovoljno dijagnosticirani i mogu se identificirati samo ponovljenim ultrazvučnim pregledom.
Uzroci
Iako istraživanja još nisu otkrila jedan uobičajeni uzrok koji je temelj razvoja Goldenhar sindroma, mnoge su genetske razlike predložene kao kandidati. U konačnici, može postojati više od jednog genetskog uzroka simptoma povezanih sa Goldenhar sindromom.
Nekoliko genetskih mutacija koje brišu, dupliciraju ili premještaju genetske podatke pronađeno je kod osoba s Goldenhar sindromom. Neki istraživači misle da ove mutacije utječu na gene povezane s razvojem lubanje i lica tijekom četvrtog tjedna trudnoće. Ova faza trudnoće može biti poremećena što dovodi do razvojnih razlika uočenih kod Goldenhar sindroma. Ostali predloženi uzroci uključuju abnormalnu opskrbu rastućim embrijem, dijabetes trudne majke i virusne infekcije poput rubeole i gripe tijekom trudnoće. U
Također može postojati kemijski faktor koji doprinosi nekim slučajevima Goldenhar sindroma. Neki kemijski spojevi nazvani teratogeni mogu uzrokovati promjene u razvoju ljudskog embrija i mogu proizvesti simptome slične Goldenhar sindromu. Teratogeni koji mogu biti povezani s razvojem Goldenhar sindroma uključuju:
- Vazoaktivni lijekovi
- Talidomid
- Tamoksifen
- Visoke doze vitamina A
- Hormonska terapija
- Pušenje
- Alkohol
- Kokain
Dijagnoza
Genetska osnova za Goldenharov sindrom nije u potpunosti shvaćena,pa se dijagnoza obično vrši ispitivanjem djeteta radi utvrđivanja fizičkih znakova Goldenhar sindroma. To znači da je sindrom klinička dijagnoza koju je postavio pedijatar ili specijalist genetike.
Ponekad se Goldenhar sindrom dijagnosticira tijekom trudnoće ultrazvučnim slikanjem ili drugim 3D tehnikama snimanja. Zabrinutost zbog djetetovog razvoja u maternici ponekad može dovesti do dodatnih ispitivanja, uključujući moguće uzorkovanje fetalnog tkiva za genetsko testiranje.
U drugim slučajevima simptomi neće biti vidljivi pri rođenju i oni se mogu polako pojavljivati ili pojačavati kako se dijete razvija. Planirani prikazi i slike mogu se koristiti za praćenje novih događaja.
Ostala stanja mogu dijeliti neke simptome sa Goldenharovim sindromom, ali imaju dodatne simptome koji nisu pronađeni u poremećaju. Važno je da im mogu nedostajati simptomi koji potencijalno mogu utjecati na sluh i vid. Ti uvjeti uključuju:
- Sindrom Treachera Collinsa
- Wolf-Hirschhornov sindrom
- Townes-Brocksov sindrom
- Dellemanov sindrom
Liječenje
Nekoj djeci s blagim simptomima Goldenharovog sindroma trebat će malo ili nimalo liječenja da bi se normalno razvilo. Međutim, u većini slučajeva kontinuirano promatranje i liječenje simptoma i sve postojeće komplikacije korisni su za dijete u razvoju sa Goldenhar sindromom.
Simptomi koji utječu na kostur mogu se liječiti kontinuirano, samo kad se pojave problemi ili nakon određene razvojne prekretnice (tj. Kada se djetetove kosti potpuno razviju i ploče za rast zatvore). Neki su simptomi, poput oznaka na koži, uglavnom kozmetički i mogu se zanemariti. U težim slučajevima, razvojne abnormalnosti mogu imati koristi od plastične kirurgije.
Moguće je da ozbiljne malformacije utječu na disanje ili funkciju organa. U tim se slučajevima problemi moraju odmah riješiti. Mogu zahtijevati kontinuirano praćenje i praćenje kirurških postupaka. U najtežim slučajevima liječenje Goldenhar komplikacija pri rođenju može spasiti život.
Ako se tijekom trudnoće dijagnosticira Goldenhar sindrom, pogođena žena može se sastati s neonatologom, liječnikom specijaliziranim za medicinske probleme novorođene djece. Stručnjak će pregledati podatke o djetetu, potencijalno razgovarati o mogućnosti bilo koje potrebne operacije i pomoći u koordinaciji mogućnosti liječenja i na kratkoročni i na dugi rok.
Neke komplikacije Goldenhar sindroma zahtijevaju operaciju ubrzo nakon rođenja. U 22% teških slučajeva Goldenharovog sindroma beba ne može normalno disati pri rođenju.U tim se slučajevima kao privremeno rješenje provodi kirurški postupak nazvan traheostomija.Ovom intervencijom napravi se otvor na prednjem dijelu vrata i cijev se umetne u dušnik kako bi se omogućilo disanje. Cijev je pričvršćena na ventilator i dijete će se nadzirati u odjelu za dječju ili neonatalnu intenzivnu njegu (PICU ili NICU).
Kontrolne operacije izvedene za otvaranje svih začepljenih dišnih putova obično se javljaju u roku od šest mjeseci od rođenja. Kirurški pristup koji se koristi ovisi o fizičkom problemu koji utječe na djetetove zračne prolaze, a najčešće operacije su:
- Turbinektomija (uklanjanje povećanih turbinata u nosu)
- Septoplastika (ispravljanje nosne pregrade unutar nosa)
Rjeđi kirurški tretmani uključuju:
- Tonsilektomija (uklanjanje krajnika na stražnjem dijelu grla)
- Adenoidektomija (uklanjanje adenoida koji oblažu prolaz od nosa do grla)
- Uvulopalatofaringoplastika (UPPP) (uklanjanje uvule ili tkiva mekog nepca)
- Smanjenje prednjeg jezika (smanjenje veličine jezika)
- Endoskopsko izrezivanje trahealnog granuloma (uklanjanje tkiva koje sužava dišni put)
Ostale malformacije usta i čeljusti također mogu utjecati na djetetovu sposobnost da normalno jede. Ovi problemi mogu zahtijevati nekoliko kirurških zahvata, koje izvodi ili plastični kirurg ili maksilofacijalni kirurg, netko tko je specijaliziran za liječenje oštećenja usta, zuba i čeljusti. Prva od ovih operacija obično se dogodi u roku od nekoliko sati nakon rođenja, a slijedeće se operacije izvode tijekom sljedećih mjeseci.
Malformacije čeljusti, ždrijela i grkljana mogu također spriječiti ili oslabiti djetetovu sposobnost stvaranja izgovorenih zvukova. Operacija za rješavanje ovih problema može se dogoditi unutar mjeseci od rođenja ili otprilike do 10. godine, ovisno o strukturnom uzroku i vjerojatnosti poremećenog govora.
Budući da je gluhoća moguća komplikacija Goldenharovog sindroma, sluh treba testirati što je ranije moguće kako bi se ostavilo vremena za odgovarajuću ugradnju slušnih pomagala. Ako se sluh može brzo oporaviti, to može koristiti djetetovom dugoročnom jezičnom razvoju.
Daljnji tretman povezan s malformacijama kostiju može pomoći u osiguranju pravilnog razvoja i održavanja motoričkih sposobnosti kod male ili djece u razvoju. Ti tretmani mogu uključivati upotrebu aparatića za ruke ili noge, fizikalnu terapiju i kirurški zahvat.
Razlike u razvoju rebara, šaka, ruku ili stopala mogu se dodatno liječiti aparatićem za zube ili fizikalnom terapijom kako bi se obnovila normalna funkcija.
Kada je potrebna operacija, ona se obično izvodi kada dijete ima 2 do 3 godine ili, ako abnormalnost postane očita, čak i u adolescenciji. Kosti i kralješci kralježnice mogu se preoblikovati, popraviti, ukloniti ili poduprijeti koštanim presadnicama kako bi se vratilo optimalno držanje i pokretljivost.
Trening naočala i oka može vam pomoći da vratite normalan vid.
Snalaženje
Jedan od glavnih ciljeva liječenja Goldenhar sindroma je osigurati optimalnu kvalitetu života. Djeci i njihovim obiteljima može biti teško kretati se u odrastanju sa zdravstvenim stanjem. Jednostavno upravljanje čestim pregledima i planiranje medicinskih postupaka može biti neodoljivo. Socijalne borbe malog djeteta mogu se složiti ako izgledaju drugačije. Čak i u blažim slučajevima Goldenharovog sindroma, koji inače ne mogu utjecati na djetetovo zdravlje, dijete može imati koristi od kozmetičkih operacija. Psihološko savjetovanje može pružiti potrebnu podršku oboljelom djetetu kao i obitelji.
Uobičajeni problemi koji su obično kozmetički, poput cista na oku i ušnim markicama, mogu se ukloniti. Budući da se ciste mogu s vremenom ponoviti, liječenje matičnim stanicama / kožom može biti učinkovit dopunski tretman za zadržavanje normalnog izgleda oka.
Neki se zdravstveni problemi uzrokovani urođenim manama možda neće pojaviti odmah, a trebaće im godine da utječu na zdravlje. Surađujući sa socijalnim radnikom ili pedijatrom, možete planirati povremeni pregled kako biste prepoznali probleme s bubrezima i srcem koji se mogu pojaviti kod vašeg djeteta. Općenito, neinvazivno ultrazvučno slikanje bit će dovoljno za utvrđivanje svih komplikacija.
Riječ iz vrlo dobrog
Netko tko sindrom Goldenhar možda želi proći genetsko savjetovanje kad planira osnovati obitelj kako bi razumio potencijalni rizik za bilo koje potomstvo. Nasljednost Goldenharovog sindroma varira od slučaja do slučaja, a rijetko je nasljedna. Nejasni genetski uzrok znači da ne postoje testovi za učinkovito predviđanje nasljednosti. Unatoč tome, obiteljska povijest, kako je dokumentirana genetskim podrijetlom, može pomoći u razumijevanju potencijalnog nasljednog obrasca za Goldenhar sindrom. Može se koristiti za razumijevanje prirode (bilo recesivne ili dominantne) stanja i vjerojatnosti prenošenja Goldenhar sindroma na dijete.