Bolest skladištenja glikogena

Sadržaj

• Što je bolest skladištenja glikogena u djece?
• Što uzrokuje bolest skladištenja glikogena u djeteta?
• Koja su djeca izložena riziku od bolesti skladištenja glikogena?
• Koji su simptomi bolesti skladištenja glikogena u djeteta?
• Kako se kod djeteta dijagnosticira bolest skladištenja glikogena?
• Kako se liječi bolest skladištenja glikogena u djeteta?
• Koje su moguće komplikacije bolesti skladištenja glikogena u djeteta?
• Što mogu učiniti da spriječim bolest skladištenja glikogena kod svog djeteta?
• Kako mogu svom djetetu pomoći da živi s bolešću skladištenja glikogena?
• Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?
• Ključne točke o bolesti skladištenja glikogena u djece
• Sljedeći koraci

Što je bolest skladištenja glikogena u djece?

Bolest skladištenja glikogena (GSD) rijetko je stanje koje mijenja način na koji tijelo koristi i pohranjuje glikogen, oblik šećera ili glukoze.

Glikogen je glavni izvor energije za tijelo. Glikogen se čuva u jetri. Kada tijelu treba više energije, određeni proteini zvani enzimi razgrađuju glikogen u glukozu. Šalju glukozu u tijelo.

Kad netko ima GSD, nedostaje mu jedan od enzima koji razgrađuje glikogen. Kada nedostaje enzim, glikogen se može nakupiti u jetri. Ili se glikogen možda neće pravilno stvoriti. To može uzrokovati probleme u jetri ili mišićima ili drugim dijelovima tijela.

GSD se prenosi s roditelja na djecu (nasljedan je). Najčešće se viđa kod beba ili male djece. Ali neki se oblici GSD mogu pojaviti u odraslih.

Vrste GSD

Vrste GSD grupirane su prema enzimu koji nedostaje u svakoj od njih. Svaki GSD ima svoje simptome i treba mu različito liječenje.

Postoji nekoliko vrsta GSD-a, ali najčešći su tipovi I, III i IV. Ove su vrste poznate i pod drugim imenima:

• Tip I ili von Gierkeova bolest. Ovo je najčešći oblik GSD-a. Ljudi s tipom I nemaju enzim potreban za pretvaranje glikogena u glukozu u jetri. Glikogen se nakuplja u jetri. Simptomi se često javljaju kod beba starih oko 3 do 4 mjeseca. Oni mogu uključivati ​​nizak šećer u krvi (hipoglikemiju) i natečeni trbuh zbog povećane jetre.
• Tip III, Cori bolest ili Forbesova bolest. Ljudi s tipom III nemaju dovoljno enzima koji se naziva enzim debranching, koji pomaže u razgradnji glikogena. Glikogen se ne može potpuno razgraditi. Skuplja se u jetri i u mišićnim tkivima. Simptomi uključuju otečeni trbuh, usporen rast i slabe mišiće.
• Tip IV ili Andersenova bolest. Osobe s tipom IV stvaraju abnormalni glikogen. Stručnjaci misle da abnormalni glikogen pokreće tjelesni sustav za borbu protiv infekcija (imunološki sustav). To stvara ožiljke (cirozu) jetre i drugih organa kao što su mišići i srce.

Što uzrokuje bolest skladištenja glikogena u djeteta?

Bolest skladištenja glikogena prenosi se s roditelja na djecu (nasljedna).

To se događa jer oba roditelja imaju abnormalni gen (mutacija gena) koji utječe na određeni način skladištenja ili upotrebe glikogena. Većina GSD-ova javlja se jer oba roditelja prenose isti abnormalni gen svojoj djeci.

U većini slučajeva roditelji ne pokazuju nikakve simptome bolesti.

Koja su djeca izložena riziku od bolesti skladištenja glikogena?

Bolest skladištenja glikogena prenosi se s roditelja na djecu (nasljeđuje se). Netko je izloženiji GSD-u ako ima člana obitelji s tom bolešću.

Koji su simptomi bolesti skladištenja glikogena u djeteta?

Kod mnogih vrsta GSD-a simptomi se prvo pojavljuju kod beba ili kod vrlo male djece. Simptomi će se razlikovati ovisno o vrsti GSD-a koje dijete ima i ovisno o tome koji mu enzim nedostaje.

Budući da GSD najčešće utječe na mišiće i jetru, ta područja pokazuju najviše simptoma.

Opći simptomi GSD mogu uključivati:

• Ne raste dovoljno brzo
• Ne osjećam se ugodno po vrućem vremenu (nepodnošljivost topline)
• Prelako modrice
• Nizak nivo šećera u krvi (hipoglikemija)
• Povećana jetra
• Natečeni trbuh
• Slabi mišići (nizak tonus mišića)
• Bolovi u mišićima i grčevi tijekom vježbanja

Simptomi za bebe mogu uključivati:

• Previše kiseline u krvi (acidoza)
• Visoka razina kolesterola u krvi (hiperlipidemija)

Simptomi GSD mogu izgledati kao drugi zdravstveni problemi. Uvijek se obratite liječniku svog djeteta kako biste bili sigurni.

Neke vrste GSD mogu se pojaviti u odraslih. Obratite se svom liječniku ako mislite da imate GSD.

Kako se kod djeteta dijagnosticira bolest skladištenja glikogena?

Pružatelj zdravstvene usluge vašeg djeteta pitat će o simptomima i zdravlju vašeg djeteta u prošlosti. Pružatelj će obaviti fizički pregled kako bi provjerio ima li simptoma poput povećane jetre ili slabih mišića.

Davatelj vašeg djeteta može napraviti nekoliko krvnih pretraga. Može uzeti i mali uzorak tkiva (biopsiju) jetre ili mišića vašeg djeteta. Uzorak će se odnijeti u laboratorij. Testirat će se kako bi se utvrdilo koliki je dio određenog enzima u tom dijelu tijela.

Ako ste trudni i zabrinuti ste za GSD, vaš liječnik može napraviti neke pretrage prije rođenja djeteta (prenatalni testovi) kako bi provjerio GSD.

Kako se liječi bolest skladištenja glikogena u djeteta?

Liječenje će se razlikovati ovisno o vrsti GSD-a koje vaše dijete ima.

Za tipove I, III i IV liječnik vašeg djeteta može predložiti posebnu prehranu koja pomaže u kontroli simptoma. Vaše dijete također će možda morati uzimati određene lijekove.

Za druge vrste GSD-a vaše će dijete možda morati ograničiti vježbanje kako bi izbjeglo grčenje mišića. Možda će mu trebati medicinski tretman za nadomještanje enzima koji nedostaje (enzimska terapija).

Koje su moguće komplikacije bolesti skladištenja glikogena u djeteta?

Nakupljanje glikogena može naštetiti jetri i mišićima. To može stvoriti druge probleme ako vaše dijete ima određene vrste GSD-a, poput:

• Tip III. To može uzrokovati bezopasne (benigne) tumore u jetri.
• Tip IV. S vremenom to može uzrokovati ožiljke (cirozu) jetre. Ova bolest dovodi do zatajenja jetre.

Što mogu učiniti da spriječim bolest skladištenja glikogena kod svog djeteta?

Ne postoji način da se spriječi bolest skladištenja glikogena. Ali rano liječenje može pomoći u kontroli simptoma nakon što dijete ima GSD.

Ako vi ili vaš partner imate GSD ili obiteljsku povijest ove bolesti, posjetite genetskog savjetnika prije nego što zatrudnite. Može otkriti vaše šanse za dijete s GSD-om.

Kako mogu svom djetetu pomoći da živi s bolešću skladištenja glikogena?

Dijete s GSD-om može imati posebne potrebe. Obavezno dobivajte redovito medicinsku njegu. Važno je da njegov zdravstveni radnik provjeri stanje vašeg djeteta. Redoviti medicinski posjeti također će vam pomoći da pratite nove mogućnosti liječenja.

Internetske ili osobne grupe za podršku također mogu biti korisne za vas i vašu obitelj.

Kada bih trebao nazvati zdravstvenog radnika svog djeteta?

Mnogi se oblici bolesti skladištenja glikogena pojavljuju kod beba i male djece.

Nazovite svog liječnika ako se ponašanje vašeg djeteta promijeni nakon što zaustavite noćno hranjenje.

Razgovarajte sa svojim liječnikom ako vaše dijete:

• Ne raste dovoljno brzo
• Ima stalnu (kroničnu) glad
• Ima otečeni trbuh

Tinejdžeri i odrasli trebaju vježbati na sljedeće simptome:

• Slabost mišića
• Bol
• Grčevi

Ključne točke o bolesti skladištenja glikogena u djece

• Bolest skladištenja glikogena (GSD) rijetko je stanje koje mijenja način na koji tijelo koristi i skladišti glikogen, oblik šećera.
• Prenosi se s roditelja na djecu (nasljeđuje se). Za većinu GSD-ova svaki roditelj mora proslijediti jednu abnormalnu kopiju istog gena.
• Većina roditelja ne pokazuje nikakve znakove GSD-a.
• Postoji nekoliko vrsta GSD-a, ali vrste I, III i IV su najčešće. Svaki GSD ima svoje simptome i treba mu drugačiji tretman.
• Simptomi se često javljaju kod beba ili male djece. U nekim se slučajevima GSD može pojaviti kod odraslih.

Sljedeći koraci

Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjeta pružatelju zdravstvene usluge vašeg djeteta:

• Znajte razlog posjeta i što želite da se dogodi.
• Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.
• Tijekom posjeta zapišite naziv nove dijagnoze i sve nove lijekove, tretmane ili testove. Također zapišite sve nove upute koje vam davatelj daje za vaše dijete.
• Znajte zašto je propisan novi lijek ili način liječenja i kako će pomoći vašem djetetu. Također znajte koje su nuspojave.
• Pitajte može li se stanje vašeg djeteta liječiti na druge načine.
• Znajte zašto se preporučuje test ili postupak i što bi rezultati mogli značiti.
• Znajte što možete očekivati ​​ako vaše dijete ne uzima lijek ili ne obavi test ili postupak.
• Ako vaše dijete ima kontrolni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.
• Znajte kako možete kontaktirati davatelja usluge svog djeteta nakon radnog vremena. To je važno ako se vaše dijete razboli i ako imate pitanja ili trebate savjet.