Sadržaj
- Što istraživači autizma podrazumijevaju pod "genetikom"?
- Što znamo o autizmu i genetici?
- Genetika i okoliš
- Što je još važnije: genetika ili okoliš?
Što istraživači autizma podrazumijevaju pod "genetikom"?
Prema Nacionalnom institutu za zdravstvo: "Gen je osnovna fizička i funkcionalna jedinica nasljedstva. Geni, koji se sastoje od DNA, djeluju kao upute za stvaranje molekula nazvanih bjelančevine. U ljudi geni variraju u veličini od nekoliko stotina DNA baze na više od dva milijuna baza. Projekt ljudskog genoma procijenio je da ljudi imaju između 20 000 i 25 000 gena. " Ljudski su geni gotovo identični od osobe do osobe. Zapravo, samo oko 1 posto naše DNK definira kako se jedna osoba razlikuje od druge.
Geni duboko utječu na naš fizički i mentalni status. No dok su geni naslijeđeni od naših roditelja, nisu sve genetske razlike nasljedne. To je zato što se genetske promjene (koje se nazivaju mutacijama) mogu dogoditi kod jedne jedinke, što nema nikakve veze s nasljeđivanjem. Mutacije se mogu pojaviti spontano (bez ikakvog poznatog uzroka) ili kao rezultat izloženosti okolišu.
Kada istraživači autizma promatraju genetiku, možda istražuju jedno od nekoliko različitih pitanja. Među njima:
- U kojoj se mjeri autizam nasljeđuje od roditelja?
- U kojoj su mjeri autizam uzrokovani spontanim promjenama u genima koji nisu naslijeđeni?
- Koji određeni geni ili skupovi gena određuju je li osoba autistična?
- Koje bi promjene pojedinih gena sugerirale autizam?
- Kako je autizam povezan s poznatim genetskim poremećajima poput Krhke X bolesti?
- Jesu li različiti geni odgovorni za različite vrste autizma?
- Postoje li utjecaji na okoliš koji uzrokuju genetske promjene koje dovode do autizma?
Što znamo o autizmu i genetici?
Uz vrlo malo iznimaka, istraživači nisu mogli sa sigurnošću odgovoriti na pitanja o autizmu i genetici. Na primjer, ne znamo točno koje kombinacije genetskih promjena vjerojatno uzrokuju autizam. Ne znamo da li različite genetske promjene dovode do visokog ili slabog funkcioniranja autizma. Ne znamo je li moguće promijeniti vjerojatnost nasljeđivanja autizma. Ne znamo bi li genska terapija mogla pozitivno utjecati na osobe s autizmom.
Međutim, ovdje je, prema NIH-u, nešto od onoga što znamo:
- ASD ima tendenciju trčati u obiteljima, ali obrazac nasljeđivanja obično je nepoznat. Ljudi s genskim promjenama povezanim s ASD-om uglavnom nasljeđuju povećani rizik od razvoja stanja, a ne samo stanje.
- Iako se smatra da je preko 1.000 gena povezano s ASD-om, mnogi nisu potvrđeni. Svaki učinak koji imaju na rizik pojedinca od razvoja ASD-a vjerojatno se kombinira s drugim čimbenicima rizika.
- U oko 2 do 4 posto ljudi s ASD-om smatra se da su rijetke genske mutacije ili abnormalnosti kromosoma uzrok stanja, često kao značajka sindroma koji uključuju i dodatne znakove i simptome koji utječu na različite dijelove tijela.
- Prema nedavnom istraživanju, čak 2500 različitih gena moglo bi biti povezano s autizmom. Ovaj ogroman broj otkriven je novom tehnologijom i znači da je proučavanje autizma postalo sve složenije.
Genetika i okoliš
Nema sumnje da čimbenici okoliša u interakciji s genetikom uzrokuju razne vrste autizma. No, nedavna istraživanja jasno pokazuju da su čimbenici okoliša općenito suptilni i složeni. Prema Nacionalnom institutu za zdravstvene znanosti o okolišu, određena izloženost okoliša može povećati rizik od autizma, ali nije poznato da zapravo uzrokuje autizam. Oni uključuju:
- Napredna roditeljska dob u vrijeme začeća
- Prenatalna izloženost zagađenju zraka
- Pretilost majki ili dijabetes
- Ekstremna nedonoščad i vrlo mala porođajna težina
- Bilo koja poteškoća s rođenjem koja dovodi do razdoblja prenatalnog nedostatka kisika u djetetovom mozgu
- Prenatalna izloženost određenim pesticidima
- Prenatalna izloženost valproatu ili talidomidu
- Nedostatak prenatalne prehrane
Kako bi bilo koja od ovih izloženosti mogla utjecati na genetiku? Odgovori još nisu poznati, iako je istraživanje u tijeku. Znamo da niti jedno od ovih izlaganja nije "recept" za autizam; mnoga su djeca rođena od starijih roditelja, prerano rođenih ili u zagađenim područjima koja nisu autistična. To sugerira da su neka djeca koja imaju genetski rizik od autizma razvila poremećaj nakon određenog izlaganja okolišu.
Što je još važnije: genetika ili okoliš?
Neke studije iz 2017. istraživale su pitanje jesu li naslijeđena genetika ili okoliš značajniji uzroci autizma. Nevjerojatni su dokazi koji upućuju na genetiku. U stvari, prema jednoj studiji:
"Studije su otkrile da se poremećaji iz autističnog spektra (ASD) agregiraju u obiteljima, a blizanačke studije procjenjuju udio varijance fenotipa zbog genetskih čimbenika (nasljednost) na oko 90 posto.
"U prethodnoj studiji nasljednost ASD-a procijenjena je na 0,50, a zajednički obiteljski utjecaji na okoliš na 0,04. Kako bi se definirala prisutnost ili odsutnost ASD-a, studija je koristila skup podataka stvoren kako bi se uzeli u obzir učinci vremena do događaja u podaci koji su možda smanjili procjene nasljednosti. "
Drugo istraživanje koje je ponovno analiziralo skupinu djece u Švedskoj od 1982. do 2006., uključujući blizance, braću i sestre i polubraću i sestre, pokazalo je da je "učestalost 'naslijeđenog' autizma bila oko 83 posto, dok je ne dijeljeni utjecaj okoliša procijenjen na 17 posto . "
Drugim riječima, ako su ove studije točne, velika većina autizma nasljeđuje se. Ovo otkriće ima značajne implikacije na obitelji s više autističnih osoba i može biti važno u otkrivanju terapija koje bi mogle spriječiti ili liječiti autizam.
Riječ iz vrlo dobrog
Što istraživanje znači za roditelje? Iako ne pruža puno djelotvornih informacija, jasno pokazuje da čimbenici okoliša igraju manju ulogu u autizmu. To znači da se roditelji ne trebaju brinuti da su uobičajeni životni odabiri ili ponašanja odgovorni za poremećaj njihova djeteta. A to znači da roditelji mogu biti emocionalno slobodni usredotočiti se ne na prenatalnu prošlost svog djeteta, već na svoju budućnost.
- Udio
- Flip
- Tekst