Sadržaj
- Fizičke značajke Downovog sindroma
- Zdravstveni problemi kod Downovog sindroma
- Intelektualna pitanja kod Downovog sindroma
- Riječ iz vrlo dobrog
Povezujući ove sličnosti, Down je zaključio da njegovi pacijenti imaju specifični sindrom. Down je svoja zapažanja izvijestio u medicinskom časopisu i prvi je opisao ono što danas znamo kao Downov sindrom.
Fizičke značajke Downovog sindroma
Iako ne dijele svi ljudi s Downovim sindromom točno iste fizičke karakteristike, postoje neke značajke koje se obično javljaju kod ovog genetskog poremećaja. Zbog toga ljudi s Downovim sindromom imaju sličan izgled.
Tri značajke koje se mogu naći u gotovo svake osobe s Downovim sindromom su:
- Epikantski nabori (dodatna koža unutarnjeg kapka koja očima daje oblik badema)
- Gornje palpebralne pukotine (kose oči)
- Brahikefalija (manja glava koja je donekle spljoštena straga)
Ostale značajke koje se mogu vidjeti kod osoba s Downovim sindromom (ali nisu kod svih) uključuju svijetle mrlje u očima (one se nazivaju Brushfieldovim mrljama), mali, donekle ravni nos, mala, otvorena usta s izbočenim jezikom, i nisko postavljene male uši koje se mogu sklopiti.
U ustima osobe s Downovim sindromom mogu imati abnormalne zube, usko nepce i jezik s dubokim pukotinama (to se naziva izbrazdan jezik). Mogu imati i okrugla lica, kratke vratove s dodatnom kožom na potiljku i nešto ravnije profile.
Ostale fizičke značajke koje se vide u Downovom sindromu uključuju jedan nabor na dlanovima ruku, kao i kratke zdepaste prste s petim prstom ili ružičaste boje koji se savijaju prema unutra (to se naziva klinodaktilija). Često imaju ravnu kosu koja je fina i tanka. Općenito, ljudi s Downovim sindromom imaju tendenciju niskog rasta i kratkih udova. Oni također mogu imati veći od normalnog razmaka između velikog i drugog prsta na nozi i ekstra fleksibilnih zglobova.
Važno je shvatiti da niti jedna od ovih značajki lica ili tijela nije sama po sebi abnormalna, niti dovodi do ozbiljnih problema ili ih uzrokuje. Međutim, ako liječnik zajedno vidi ove značajke, vjerojatno će sumnjati da beba ima Downov sindrom.
Vodič za diskusiju liječnika Downovog sindroma
Nabavite naš vodič za ispis za sljedeći pregled kod liječnika koji će vam pomoći da postavite prava pitanja.
Zdravstveni problemi kod Downovog sindroma
Pored svojih značajki lica i tijela, djeca s Downovim sindromom imaju veći rizik od razvoja niza medicinskih problema.
Evo sedam zdravstvenih problema s kojima se mogu suočiti ljudi s Downovim sindromom:
Hipotonija
Gotovo sva dojenčad s Downovim sindromom imaju nizak mišićni tonus (hipotonija), što znači da su njihovi mišići oslabljeni i djeluju donekle diskretno. Nizak mišićni tonus može otežati prevrtanje, trbušnjake, stajanje i razgovor. U novorođenčadi hipotonija također može uzrokovati probleme s hranjenjem.
Mnoga djeca s Downovim sindromom kasne u postizanju svojih motoričkih prekretnica zbog hipotonije. Hipotonija se ne može izliječiti, ali s vremenom se općenito poboljšava. Fizikalna terapija može pomoći u poboljšanju tonusa mišića. Hipotonija može dovesti do ortopedskih problema, što je još jedno često pitanje povezano s dijagnozom Downovog sindroma.
Problemi s vidom
Problemi s vidom česti su kod Downovog sindroma, a vjerojatnost da se jedan poveća povećava se s godinama. Primjeri takvih problema s vidom uključuju kratkovidnost (kratkovidnost), dalekovidost (hipermetropija), prekrižene oči (strabizam) ili tresenje oka u ritmički obrazac (nistagmus).
Vrlo je važno da djeca s Downovim sindromom imaju rane preglede oka jer se većina njihovih problema s vidom može popraviti.
Srčane mane
Otprilike 50 posto beba s Downovim sindromom rođeno je sa srčanim manama. Neke od tih srčanih mana su blage i mogu se ispraviti bez medicinske intervencije. Ostale su srčane mane ozbiljnije, zahtijevaju operaciju ili lijekove.
Gubitak sluha
Problemi sa sluhom česti su kod djece s Downovim sindromom, posebno otitis media, koji pogađa oko 50 do 70 posto i čest je uzrok gubitka sluha. Gubitak sluha prisutan pri rođenju javlja se u oko 15 posto beba s Downovim sindromom.
Gastrointestinalni problemi
Otprilike 5 posto novorođenčadi s Downovim sindromom imat će gastrointestinalne probleme poput suženja ili začepljenja crijeva (atrezija dvanaesnika) ili odsutni analni otvor (analna atrezija). Većina ovih malformacija može se popraviti kirurškim zahvatom.
Odsutnost živaca u debelom crijevu (Hirschsprungova bolest) češća je u ljudi s Downovim sindromom nego u općoj populaciji, ali je još uvijek prilično rijetka. Također postoji snažna veza između celijakije i Downovog sindroma, što znači da je češća u ljudi s Downovim sindromom nego u općoj populaciji.
Problemi sa štitnjačom
Osobe s Downovim sindromom mogu imati problema sa štitnjačom - malom žlijezdom smještenom u vratu, jer ne proizvode dovoljno hormona štitnjače, što može rezultirati hipotireozom. Hipotireoza se najčešće liječi uzimanjem zamjenskog hormona štitnjače . Ovaj se lijek mora uzimati do kraja života osobe. Hipertireoza (što znači preaktivna štitnjača) također se može pojaviti kod osoba s Downovim sindromom.
Leukemija
Vrlo rijetko, oko 1 posto vremena, osoba s Downovim sindromom može razviti leukemiju.Leukemija je vrsta raka koja utječe na krvne stanice u koštanoj srži. Simptomi leukemije uključuju lagane modrice, umor, blijedu put i neobjašnjive vrućice. Iako je leukemija vrlo ozbiljna bolest, stopa preživljavanja je visoka. Tipično se leukemija liječi kemoterapijom, zračenjem ili transplantacijom koštane srži.
Intelektualna pitanja kod Downovog sindroma
Svatko s Downovim sindromom ima određeni stupanj intelektualnih teškoća. Ljudi s Downovim sindromom imaju tendenciju učiti sporije i imaju poteškoće sa složenim zaključivanjem i prosuđivanjem. Nemoguće je predvidjeti koliki će intelektualni invaliditet imati oni koji su rođeni s Downovim sindromom - iako će to s godinama postajati sve jasnije.
Širok je raspon mentalnih sposobnosti među ljudima s Downovim sindromom. Mjerilo inteligencije IQ-a za normalnu inteligenciju je između 70 i 130. Smatra se da osoba ima blaži intelektualni invaliditet ako je njezin IQ između 55 i 70. Umjereno intelektualna osoba ima IQ između 40 i 55.
Većina osoba s Downovim sindromom postiže ocjenu intelektualnog invaliditeta u blagom do umjerenom rasponu.
Unatoč svom IQ-u, ljudi s Downovim sindromom mogu učiti. Često postoji zabluda da oni s Downovim sindromom imaju unaprijed određenu sposobnost učenja. Sada znamo da se ljudi s Downovim sindromom razvijaju tijekom svog života i imaju potencijal za učenje. Taj se potencijal može maksimizirati ranom intervencijom, dobrim obrazovanjem, većim očekivanjima i poticanjem.
Riječ iz vrlo dobrog
Važno je zapamtiti da niti jedna osoba koja živi s Downovim sindromom neće imati sve ovdje opisane simptome, značajke, zdravstvena stanja ili intelektualne probleme. Ni broj fizičkih problema koje osoba s Downovim sindromom ima u korelaciji s njezinim intelektualnim sposobnostima. Svaka osoba s Downovim sindromom ima svoju jedinstvenu osobnost i snage.