Sadržaj
- Obiteljski simptomi adenomatozne polipoze
- Obiteljska dijagnoza adenomatozne polipoze kod Johnsa Hopkinsa
- Obiteljsko liječenje adenomatozne polipoze kod Johnsa Hopkinsa
Obiteljska adenomatozna polipoza (FAP) naslijeđeno je stanje koje utječe na gastrointestinalni trakt. FAP dovodi do stotina ili tisuća polipa unutar debelog crijeva ili rektuma.
(nasljedna polipoza kolorektuma, obiteljska polipoza, Gardnerov sindrom)
Obiteljski simptomi adenomatozne polipoze
Mnogi pacijenti s kolorektalnim karcinomom nemaju simptoma u ranim fazama bolesti. Simptomi se možda neće pojaviti dok bolest nije u poodmakloj fazi. Rutinski kolorektalni probir i razumijevanje čimbenika rizika su važni.
Simptomi raka debelog crijeva slični su simptomima drugih bolesti debelog crijeva. Ako osjetite sljedeće simptome, zakažite sastanak s gastroenterologom Johns Hopkins-a koji vam može točno dijagnosticirati stanje.
Krvava stolica
Neobjašnjivi proljev
Dugo razdoblje zatvora
Grčevi u trbuhu
Smanjivanje veličine ili kalibra stolice
Bol u plinu, nadutost, punoća
Neobjašnjiv gubitak kilograma
Letargija i povraćanje
Abnormalnosti na drugim dijelovima tijela mogu ukazivati na prisutnost FAP-a. Te abnormalnosti uključuju:
Kvrge ili kvržice na kostima nogu, rukama, lubanji i čeljusti
Ciste kože
Zubi koji ne izbijaju iz zubnog mesa kad bi trebali
Mjesta poput pjega na unutarnjoj sluznici očiju
Djeca za koja se smatra da imaju rizik od razvoja kolorektalnog karcinoma trebaju se pregledavati s navršenih 11 godina. Čekanje da se simptomi pojave nije sigurno, jer se mogu pojaviti tek kada bolest uznapreduje.
Obiteljska dijagnoza adenomatozne polipoze kod Johnsa Hopkinsa
Genetsko ispitivanje je dostupno za FAP, kao i za druge nasljedne kolorektalne bolesti. Jednostavnim testom krvi možete utvrditi imate li mutaciju gena koja uzrokuje bolest u oko 80 posto obitelji s FAP-om.
Saznajte više o genetskom testiranju i smjernicama za ispitivanje i pregled za ljude koji su u opasnosti od FAP-a.
Vaš će liječnik voditi detaljnu povijest bolesti o vama, uključujući vašu osobnu i obiteljsku povijest bolesti. On ili ona će obaviti fizički pregled i može naručiti laboratorijske pretrage. Ostali dijagnostički postupci uključuju:
Digitalni rektalni ispit
Test fekalne okultne krvi
Fleksibilna sigmoidoskopija
Kolonoskopija
Barij klistir
Digitalni rektalni ispit
Vaš liječnik može provesti digitalni rektalni pregled, bezbolan pregled vašeg rektalnog područja. Vaš liječnik uvlači podmazani prst u rukavici u rektum da nježno osjeti nepravilnosti.
Test fekalne okultne krvi
Ovaj test traži okultnu (skrivenu) krv u stolici. Za ovaj test:
Dobivate tri male karte i na svaku stavite uzorak iz tri uzastopna pražnjenja crijeva.
Mala količina stolice stavlja se na posebnu test traku.
Analizira se stolica ima li krvi.
Fleksibilna sigmoidoskopija
Fleksibilna sigmoidoskopija je vrsta endoskopske dijagnoze. Endoskop je tanka, fleksibilna osvijetljena cijev koju liječnik ubaci u vas kako bi vidio to područje.
Fleksibilna sigmoidoskopija istražuje rektum i donji dio debelog crijeva. Tijekom postupka:
Debelo crijevo mora biti bez stolice, tako da liječnik ima dobru vidljivost. Pripreme mogu uključivati tekuću prehranu, klistir i laksative.
Sigmoidoskop se umetne kroz rektum i u anus i debelo crijevo.
Liječnik provjerava jesu li prisutni rak ili polipi.
Kroz opseg se može umetnuti biopsijska klešta kako bi se uklonio mali uzorak tkiva za daljnju analizu.
Postupak može uzrokovati grčeve ili nelagodu.
Kolonoskopija
Kolonoskopija je najbolji način za otkrivanje polipa ili raka. Kolonoskopija omogućuje daljnju vizualizaciju u crijevu od sigmoidoskopije i utvrđuje jesu li prisutni polipi ili rak.
Tijekom kolonoskopije:
Debelo crijevo mora biti bez stolice, tako da liječnik ima dobru vidljivost. Pripreme mogu uključivati tekuću prehranu, klistir i laksative.
Sedirani ste prije postupka.
Kolonoskop se uvodi kroz rektum i u anus i debelo crijevo.
Liječnik provjerava jesu li prisutni rak ili polipi.
Klipom se mogu umetnuti biopsijske pincete kako bi se uklonio mali uzorak tkiva za daljnju analizu.
Ako postoji polip, on se može ukloniti kolonoskopom.
Postupak može uzrokovati grčeve ili nelagodu.
Barij klistir
Barij klistir je RTG rektuma i debelog crijeva. Prije postupka morat ćete očistiti debelo crijevo od stolice. Pripreme mogu uključivati tekuću prehranu, klistir ili laksativ. Tijekom barijumske klistir:
Pripravak barija (kontrastni materijal) ubacuje se kroz rektalnu cijev.
Barij ocrtava debelo crijevo, ističući sve abnormalnosti.
Snima se rendgen.
Vaš liječnik može vidjeti cijelo debelo crijevo i provjeriti jesu li prisutni polipi ili rak.
Obiteljsko liječenje adenomatozne polipoze kod Johnsa Hopkinsa
Ako se tijekom dijagnoze pronađu polipi, preporučat će se kolorektalna operacija. Dostupno je niz različitih mogućnosti i vaš će liječnik razgovarati s vama o vašim mogućnostima liječenja. Saznajte više o obiteljskom liječenju adenomatozne polipoze kod Johns Hopkinsa.