Sadržaj
Ehlers-Danlosov sindrom (EDS) odnosi se na skupinu genetskih poremećaja vezivnog tkiva. EDS utječe na jednog od 5000 ljudi širom svijeta, prema Nacionalnoj biblioteci medicine, Genetic Home Reference. EDS se obično primijeti pri rođenju ili u ranom djetinjstvu, ali također je moguće da osoba razvije simptome kao mlada odrasla osoba.Evo što trebate znati o Ehlers-Danlosovom sindromu, uključujući vrste, simptome, uzroke, liječenje i još mnogo toga.
Vrste i simptomi
EDS je trenutno klasificiran u 13 glavnih podtipova i svaki tip ima skup specifičnih simptoma. Svaka vrsta EDS utječe na različite dijelove tijela. Uobičajeni simptomi EDS-a uključuju lako podljeve, hipermobilnost zglobova i zglobova, rastezljivu kožu (hiperekstenzibilnost kože), slabost tkiva i atrofične ožiljke uvučene i neuravnotežene ožiljke ispod normalnih slojeva kože, jer koža nije u stanju stvoriti tkivo.
Klasični tip i hipermobilnost najčešći su tipovi EDS-a. Ostale su vrste rjeđe. Svim je tipovima zajednička hipermobilnost - veliki raspon pokreta zglobova.
Klasična
Ova vrsta EDS-a obilježena je hipermobilnošću zglobova, hiperekstenzibilnošću kože i krhkošću kolagena. Koža u klasičnom EDS-u je krhka i lako će se pocepati ili nagnječiti uz manje traume. Iščašenje zglobova i skolioza (zakrivljenost kralježnice) također su česti. Mogu se vidjeti kile, gastrointestinalni sustav ili izljev mjehura te prolaps maternice.
Oko 6% bolesnika ima dilataciju korijena aorte ili prolaps mitralne valvule. Općenito će svi pacijenti s EDS-om dobiti početni ehokardiogram za gledanje srca i aorte s vremenom ponavljanja testova na temelju različitih čimbenika. Karotidna arterija može se pojaviti abnormalno i ponekad se vidi pneumotoraks (kolaps pluća).
Hipermobilnost
Ova vrsta uglavnom pogađa zglobove, a iščašenja su česta. Dijete s hipermobilnim EDS-om bit će fleksibilnije od svojih vršnjaka. Ova napredna fleksibilnost može dovesti do iščašenja zglobova ili skolioze. Mogu se vidjeti usporeno pražnjenje želuca, ortostatska hipotenzija (ponekad s pridruženom sinkopom) i različite vrste glavobolja. Pacijenti također mogu imati sindrom iritabilnog crijeva. Jedno je istraživanje otkrilo 12% učestalosti širenja korijena aorte (stanje koje može dovesti do komplikacija aorte) u ovoj skupini, ali daljnje istraživanje nije se složilo. Prolaps mitralne valvule prisutan je u do 6% bolesnika.
Dijete s ovim stanjem može patiti od kronične boli te imati zaključavanje i ukočenost zglobova.
Vaskularni
Ovaj oblik EDS-a, koji čini oko 4% slučajeva, može uzrokovati spontano puknuće arterija ili crijeva; povećana je i smrtnost majki tijekom trudnoće. Deformacija nogavice česta je u novorođenčadi s ovim stanjem. Neki od njih mogu imati i urođene iščašenja kuka. Hiperekstenzibilnost kože varira u cijelosti i vene se mogu vidjeti kroz kožu. U 80% bolesnika postoji rizik od ozbiljnih vaskularnih ili organskih komplikacija, a životni vijek osobe može se skratiti.
Kifoskolioza
Bebe s ovom vrstom EDS kasne u postizanju prekretnica - poput sjedenja ili hodanja - zbog lošeg tonusa mišića. Starija djeca također će imati problema s hodanjem. Zglobovi su hipermobilni i nestabilni što dovodi do čestih iščašenja.
Koža se možda rasteže i lako se natuče. Koža može biti krhka i razviti široke ožiljke. Gornji dio kralježnice razvija krivulju, što može uzrokovati pogrbljen izgled, a prsa mogu izgledati nejednako.Liječenje kifoskolioze EDS može zahtijevati operaciju kralježnice i leđa.
Ovo stanje također uzrokuje da rožnica (prozirni prednji dio oka) bude manja nego obično, a u rijetkim slučajevima rožnica može puknuti zbog lomljivosti zida očne jabučice. Moguće je i nekoliko drugih očnih abnormalnosti.
Arthrochalsia
Ovaj oblik EDS-a uzrokuje nizak rast (visinu), ozbiljnu hipermobilnost zglobova i česte iščašenja. Zahvaćenost kože može biti blaga ili ozbiljna.
Dermatosparaxis
Osobe s ovom vrstom EDS-a imaju jako krhku kožu koja se ovjesi i nabora. Ovoj rijetkoj vrsti EDS-a može se dijagnosticirati biopsija kože.
Sindrom krhke rožnice
Ovo od EDS-a karakterizira tanka rožnica, što može dovesti do pucanja ili puknuća rožnice.Sindrom krhke rožnice također može uzrokovati kratkovidnost, plavkastu nijansu u bijelom dijelu očiju i odvajanje retine. Ostali simptomi ove vrste EDS-a uključuju gubitak sluha, displaziju kuka (abnormalno pozicioniranje kostiju kuka) i abnormalno ožiljavanje kože.
Klasični EDS
Ova vrsta EDS-a uzrokuje hiperekstenzibilnost kože s baršunastom teksturom kože. Za razliku od klasičnog EDS-a, ne uzrokuje atrofične ožiljke, hipermobilnost zglobova, lako podljeve kože i promjenu boje kože zbog krvarenja ispod kože.
Spondilodisplastična
Ova vrsta EDS-a poznata je po tome što uzrokuje nizak rast u djetinjstvu, loš tonus mišića koji se kreće od ozbiljnog pri rođenju do blagog kad je početak kasnije, abnormalnosti kože i savijanja udova.
Musculocontractural
Ovaj oblik EDS-a uzrokuje urođene malformacije (fizičke nedostatke prisutne pri rođenju) i skraćene i otvrdnule mišiće, tetive i tkiva palca i stopala što može dovesti do deformacije i invaliditeta.
Uobičajene su crte lica i normalan kognitivni razvoj. Musculocontractural EDS također uzrokuje lako podljeve, hiperekstenzibilnost kože, atrofične ožiljke i nabiranje dlanova - pretjerivanje normalnog nabora dlanova i prstiju poput onoga što se vidi kad su ruke dulje vrijeme u vodi.
Miopatski
Miopatski EDS karakterizira slabost srčanog mišića i slabost tjelesnih mišića koja se poboljšava s godinama. Također može uzrokovati kontrakture zglobova - obično u koljenu, kuku ili laktu - i hipermobilnost distalnih zglobova - u gležnjevima, zapešćima, rukama i nogama.
Kontraktura zgloba uzrokuje ograničeni raspon pokreta zgloba od oštećenja drugih struktura, poput kostiju, hrskavice, zglobnih kapsula, mišića, tetiva i kože.
Parodontalni
Ovu vrstu EDS-a karakterizira parodontalna bolest, infekcija tkiva koja drže zube na mjestu. Parodontalni EDS može dovesti do gubitka zuba i uzrokovati probleme sa zglobovima i kožom. Postoje određena neslaganja među istraživačima o vrstama simptoma uzrokovanih ovom vrstom EDS-a, a zabilježen je samo mali broj slučajeva.
Kardio-valvularni
Ovaj oblik EDS-a poznat je po uzrokovanju problema sa srčanim zaliscima, kožnih problema - atrofičnih ožiljaka, hiperekstenzibilnosti, tanke kože, lakih modrica i hipermobilnosti zglobova.
Vrste Ehlers-Danlosovog sindromaSimptomi u djece
EDS je nešto s čim se većina ljudi rađa, no, nekim ljudima simptomi mogu biti vidljivi tek kasnije u životu. Za mnogu djecu stanje se počinje pojavljivati tijekom puberteta ili ga može pokrenuti trauma ili virus. Za većinu je EDS blag, a simptomi mogu ostati neprimijećeni dugi niz godina. Međutim, neka su djeca ozbiljno pogođena EDS-om.
EDS također može utjecati na druge sustave u tijelu i učiniti dijete sklonijim ozljedama, modricama, kožnim suzama i drugim ozljedama. Djetetu s EDS-om može biti potrebno dulje vrijeme da zacijeli od manje traume.
Djeca s EDS-om mogu imati poteškoća u školi jer se mogu mučiti s pisanjem ili dugo sjedenjem, imaju slabu koncentraciju i visoku razinu umora. Mogu imati problema s kretanjem i smanjenu snagu što otežava nošenje knjiga i teških naprtnjača.
Uzroci
Postoji najmanje 19 genskih mutacija povezanih s razvojem EDS-a. EDS uzrokuje nedostatke u genima koji obrađuju i tvore kolagen - protein koji se nalazi u mišićima, kostima, krvnim žilama, koži i drugim vezivnim tkivima. Za većinu ljudi stanje je naslijeđeno. Međutim, postoje slučajevi kada se stanje ne nasljeđuje.
Mutacija gena
Neki od gena povezanih s EDS-om su COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 i COL5A2. Ti su geni odgovorni za pružanje uputa za izradu dijelova kolagena. Dijelovi se formiraju u zrele molekule kolagena kako bi povezali vezivna tkiva u cijelom tijelu. Ostali geni - ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 i TNXB - daju smjer proteinima za obradu i interakciju s kolagenom. Mutacije bilo kojeg od ovih gena mogu poremetiti proizvodnju i preradu kolagena, što dovodi do slabih vezivnih tkiva.
Nasljedni obrazac
Obrazac nasljeđivanja za EDS razlikuje se ovisno o vrsti. Klasični, vaskularni, artrohalazijski, parodontalni i hipermobilni tipovi slijede autosomno dominantni obrazac nasljeđivanja - gdje je jedna kopija mutiranog gena dovoljna da se bolest razvije. Većinu vremena pogođena osoba naslijeđeni je gen naslijedila od roditelja koji ga također ima. Također je moguće razviti EDS iz nove genske mutacije i bez povijesti EDS-a u obitelji.
Klasični, srčano-valvularni, dermatosparaxis, kifoskoliotički, spondilodisplastični i muskulokontrakturni tipovi te sindrom krhke rožnice nasljeđuju se u autosomno recesivnom obrascu, gdje je osoba naslijedila dva mutirana gena, po jedan od svakog roditelja.
Miopatski EDS može slijediti ili autosomno dominantni ili autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja.
Razumijevanje nasljeđivanja genetskih poremećajaDijagnoza
Liječnik će koristiti različita ispitivanja kako bi postavio EDS dijagnozu i isključio druge uvjete. To može uključivati genetsko testiranje, biopsije kože, fizički pregled i snimanje.
Genetski testovi: Ovo je najčešća metoda za identificiranje neispravnog gena. U laboratoriji se uzimaju uzorci - obično krv, ali ponekad koža, slina ili plodna voda.
Biopsija kože: Ovim testom liječnik će uzeti uzorak zahvaćene kože i poslati ga u laboratorij na ispitivanje pod mikroskopom kako bi potražio znakove EDS-a, uključujući specifične gene i abnormalnosti gena.
Fizički ispit: Liječnik će htjeti vidjeti koliko se koža proteže i dokle se zglobovi mogu pomicati.
Imaging: X-zrake i kompjutorizirana tomografija (CT) snimaju unutrašnjost tijela kako bi se pronašle EDS abnormalnosti - obično povezane s problemima srca i kostiju. Može se napraviti ehokardiogram kako bi se utvrdilo koliko dobro pumpa srce. Ehokardiogram će također moći pomoći u dijagnosticiranju prolapsa mitralnog zaliska. Možda će biti potreban CT angiogram prsnog koša kako bi se pogledala aorta kako bi se utvrdilo postoji li žarišno područje slabosti u njezinom zidu koje može prouzročiti aneurizmu.
Liječenje
Ciljevi liječenja Ehlers-Danlosovog sindroma uključuju sprečavanje opasnih komplikacija i zaštitu zglobova, kože i ostalih tjelesnih tkiva od ozljeda. Liječenje će biti specifično za vrstu EDS-a i iskusne simptome.
Vaš se liječnik također može usredotočiti na upravljanje i prevenciju kronične boli i umora te na ukupnu optimizaciju i poboljšanje vaše cjelovite zdravstvene slike. To može uključivati lijekove protiv bolova, psihoterapiju, fizikalnu terapiju, intervencije protiv bolova i kirurške zahvate, obrazovanje i promjene načina života te upravljanje popratnim bolestima (druga stanja koja imate).
Godišnji pregledi oka obično se rade ako postoji bilo kakvo zahvaćanje oka. Srce i aorta procijenit će se, a zatim pratiti s različitim frekvencijama. Ako postoji dilatacija aorte, mogu se dati lijekovi za snižavanje krvnog tlaka. Također, u slučajevima širenja aorte, učestalost praćenja ovisit će o opsegu proširenja i stupnju s kojim se širi.
Prijeoperacijska njega može zahtijevati posebne mjere opreza.
Pojedinci s vaskularnim EDS-om zahtijevaju vrlo pažljivo praćenje i izbjegavanje traume (uključujući endovaskularne postupke što je više moguće). Jedno malo istraživanje otkrilo je da je lijek nazvan celiprolol značajno smanjio vaskularnu rupturu tijekom razdoblja od 47 mjeseci. Uz to će se nadzirati krvni tlak; Trudnice će trebati specijaliziranu njegu.
Lijekovi
Liječnik vam može propisati lijekove za liječenje boli i krvnog tlaka. Sredstva protiv bolova bez recepta, uključujući acetaminofen (Tylenol) ibuprofen (Advil) i naproksen natrij (Aleve), korisna su u liječenju boli povezane s EDS-om. Vaš liječnik također može propisati jače lijekove za ublažavanje boli po potrebi ili za akutne ozljede.
Fizikalna terapija
Fizikalna terapija može pomoći u jačanju mišića i stabilizaciji zglobova. Vjerojatnije je da su slabi zglobovi iščašeni. Vaš fizioterapeut može preporučiti potporne aparatiće kako bi spriječio iščašenja.
Kirurgija
Nekim ljudima s EDS-om možda će trebati operacija za popravak zglobova oštećenih iščašenjem. Liječnici pokušavaju izbjeći operativni zahvat i koriste ga samo kao posljednji rezultat, jer koža i vezivno tkivo kod ljudi s EDS-om ne zarastaju dobro nakon operacije. Operacija se može razmotriti i za popravak puknuća krvnih žila ili organa kod osoba s vaskularnim zahvaćanjem.
Zaštita kože i zglobova
Budući da su iščašeni zglobovi i druge ozljede zglobova česti kod osoba s EDS-om, liječnik će preporučiti zaštitu zglobova izbjegavanjem dizanja teškog tereta, kontaktnih sportova i vježbi s velikim utjecajem. Liječnik može preporučiti i pomoćne uređaje poput invalidskih kolica ili skutera. za zaštitu zglobova i pomoć u snalaženju ili aparatići za stabilizaciju zglobova.
Da bi zaštitio vašu kožu, liječnik vam može preporučiti nošenje kreme za sunčanje kad ste na otvorenom i korištenje blagog sapuna tijekom pranja ili kupanja. Dodatak vitamina C može smanjiti modrice.
Ostanite neovisni s ovim pomoćnim tehnologijamaLiječenje EDS-a u djece
Ako vaše dijete ima EDS, stručnjak će obično postaviti dijagnozu nakon pregleda djetetove medicinske i obiteljske povijesti, obavljanja liječničkog pregleda, biopsije kože i ostalih potrebnih ispitivanja. Slično kao i tretman za tinejdžere, mlade i starije odrasle osobe s tim stanjem, plan liječenja vaše djece vjerojatno će se usredotočiti na upravljanje simptomima i sprečavanje daljnjih komplikacija. To će uključivati lijekove, fizikalnu terapiju, prakticiranje dobrih životnih navika i, ako je potrebno, operativni zahvat.
Da bi bolje upravljao djetetovim stanjem, djetetov liječnik može dovesti druge stručnjake koji upravljaju drugim srodnim stanjima, poput kardiologa, liječnika ortopeda ili genetičara.
Komplikacije
Vrste komplikacija EDS-a ovise o vrsti. Neke od ovih komplikacija mogu biti opasne po život.
Vaskularni simptomi kod EDS-a mogu uzrokovati suzenje krvnih žila i dovesti do unutarnjeg krvarenja, disekcije aorte ili moždanog udara. Rizik od puknuća organa velik je u ljudi s EDS-om, kao i crijevne suze i suze maternice u trudnica.
Ostale potencijalne komplikacije EDS-a uključuju:
- Kronična bol u zglobovima
- Artritis s ranim početkom
- Ne zarastanje kirurških rana
- Puknuće očne jabučice
Snalaženje
Budući da je EDS bolest doživotno, suočavanje će biti izazovno i ovisno o težini simptoma, oni mogu utjecati na vas kod kuće, na poslu i u vašim vezama. Postoji mnogo načina koji će vam pomoći da se snađete.
Educirajte se: Što više znate o EDS-u, to ćete lakše upravljati svojim stanjem.
Educirajte druge: Objasnite EDS svoje stanje prijateljima, obitelji i zaposlenju. Pitajte poslodavce o smještajima koji vam olakšavaju obavljanje posla. Izbjegavajte aktivnosti koje imaju velike šanse za ozljede mišića ili kostiju ili iščašenje zgloba.
Izgradite sustav podrške: Stvorite odnose s ljudima koji mogu biti podrška i pozitivni. Možda ćete htjeti razgovarati sa stručnjakom za mentalno zdravlje ili se pridružiti grupi za podršku s ljudima koji dijele zajednička iskustva i mogu pružiti podršku i smjernice za život s EDS-om.
Ne liječite dijete s EDS-om drugačije
Ako vaše dijete ima EDS, ponašajte se prema njemu kao prema drugoj djeci i zamolite prijatelje i obitelj da učine isto. Provjerite jesu li učitelji i drugi njegovatelji svjesni stanja i izazova vašeg djeteta. Podijelite s njima odgovarajuću njegu zbog medicinskog događaja ili ozljede.
Iako želite potaknuti svoje dijete na tjelesnu aktivnost, obeshrabrite kontaktne sportove i one koji predstavljaju veliku potencijalnu ozljedu. Liječnik vašeg djeteta ili fizioterapeut mogu ponuditi neke preporuke o tjelesnoj aktivnosti i zaštiti zglobova.
Pokušajte s djetetom biti otvoreni u vezi s EDS-om i dopustite mu da izrazi svoje osjećaje, čak i one negativne.
Riječ iz vrlo dobrog
Izgledi za ljude s Ehlers-Danlosovim sindromom ovise o vrsti EDS-a koji imaju i specifičnim simptomima bolesti. Većina vrsta - pogotovo ako se njima upravlja i liječi - neće utjecati na očekivani životni vijek osobe. Međutim, ako se bolešću ne upravlja, komplikacije bolesti mogu promijeniti životni vijek osobe, iako je srednji životni vijek za one s vaskularnim oblikom EDS-a 48 godina, a očekivani životni vijek također se smanjuje s kifoskoliozom zbog vaskularnih i plućnih problema.
I dok simptomi EDS-a mogu biti neugodni, medicinski tretmani i promjene načina života mogu vam pružiti olakšanje, poboljšati kvalitetu života i smanjiti rizik od komplikacija i ozljeda. Praćenje EDS-a redovitim posjetima liječnika najbolji je način da EDS ne priječi uživanje u vašem životu ili djetetu koji ima normalan, zdrav i dug život.
Priprema škole za vaše dijete s Ehlers-Danlosovim sindromom