Sadržaj
- Što je dijastrofična displazija?
- Koje su karakteristike dijastrofične displazije?
- Dijagnoza dijastrofične displazije
- Liječenje dijastrofične displazije
Što je dijastrofična displazija?
Riječ "dijastrofično" dolazi od grčke riječi koja znači iskrivljeno. Dijastrofična displazija je stanje s mnogim ozbiljnim kostnim abnormalnostima, jer postoji povezanost s ušima, kralježnicom, dugim kostima i stopalima.
Dijastrofična displazija rijedak je genetski poremećaj koji je autosomno recesivan, što znači da se abnormalni gen prima od svakog roditelja. Stanje uzrokuje smanjeni sadržaj sulfata u tijelu, što utječe na hrskavicu. To pak utječe na rast i visinu kostiju. Prosječna visina ljudi s dijastrofičnom displazijom je 50 do 53 inča. Što je pacijent viši, to je manje ozbiljno pogođen.
Koje su karakteristike dijastrofične displazije?
Pacijenti s dijastrofičnom displazijom mogu imati neke ili sve od sljedećeg:
- Autostoperski palčevi - palčevi koji se savijaju unatrag kad se protežu
- Istaknuti obrazi
- Ravan nosni most
- Rascjep nepca
- Deformacije uha
- Nenormalna hrskavica u dušniku
Anomalije skeleta mogu se pojaviti i od vratne kralježnice (vrata) do stopala. To može uzrokovati dodatne simptome, uključujući:
- Cervikalna nestabilnost
- Cervikalna kifoza, što znači da vrat ima abnormalnu krivulju
- Skolioza ili bočna zakrivljenost kralježnice, ali mnogi ne prelaze 50 stupnjeva
- Kontrakcije fleksije kuka i koljena, što znači da se kukovi i koljena ne mogu u potpunosti ispraviti
- Degenerativne promjene kuka i koljena, što znači da se hrskavica pogoršava, što dovodi do bolnih artritičnih promjena
- Subluksacije (djelomične iščašenja) ramena i radijalne glave (kraj radijusne kosti u laktu)
- Noge palicama, što znači da su stopala zaglavila u položaju "okrenuta"
Dijagnoza dijastrofične displazije
Liječnik postavlja dijagnozu dijastrofične displazije s kompletnom anamnezom, fizikalnim pregledom i dijagnostičkim testovima.
Dijagnostički postupci mogu obuhvaćati:
- RTG snimke kralježnice i donjih ekstremiteta
- MRI skeniranje vratne kralježnice ako je cervikalna kifoza prisutna s neurološkim simptomima, poput slabosti i povećanih refleksa
- Artrogrami ili injektiranje boje u kukove, koljena i / ili gležanj za procjenu hrskavice u zglobovima
Liječenje dijastrofične displazije
Liječenje dijastrofične displazije varira ovisno o povezanim ortopedskim uvjetima:
- Noge palicama - mogu se ispraviti lijevanjem i operacijama kako bi se stopalo dovelo u normalniji položaj.
- Skolioza - pojačanje se može koristiti za blage obline i kod vrlo male djece, ali ako postoji velika krivulja (veća od 50 stupnjeva), obično se preporučuje spinalna fuzija.
- Cervikalna kifoza - ako napreduje s neurološkim promjenama, liječenje može uključivati stražnju cervikalnu fuziju s mogućim postavljanjem aureole.
- Kontraktura fleksije kuka i koljena - ovo će možda trebati ispraviti lijevanjem i operativnim zahvatom kako bi se poboljšala sposobnost hodanja.
- Artritis kuka i koljena - ako bolovi postanu jaki mogu biti potrebni totalni nadomjesci zglobova.