Sadržaj
- Što je cistična fibroza?
- Kako CF utječe na dišni sustav?
- Kako CF utječe na gastrointestinalni (GI) sustav?
- Kako CF utječe na reproduktivni sustav?
- Što uzrokuje cističnu fibrozu?
- Tko je u opasnosti od cistične fibroze?
- Koji su simptomi cistične fibroze?
- Kako se dijagnosticira cistična fibroza?
- Kako se liječi cistična fibroza?
- Koje su komplikacije cistične fibroze?
- Može li se cistična fibroza spriječiti?
- Život s cističnom fibrozom
- Ključne točke o cističnoj fibrozi
Što je cistična fibroza?
Cistična fibroza (CF) nasljedna je životno opasna bolest koja zahvaća mnoge organe. To uzrokuje promjene u sustavu prijenosa elektrolita zbog čega stanice apsorbiraju previše natrija i vode. CF karakteriziraju problemi s žlijezdama koje stvaraju znoj i sluz. Simptomi počinju u djetinjstvu. U prosjeku, ljudi s CF žive od sredine do kraja 30-te.
CF utječe na različite organske sustave kod djece i mladih, uključujući sljedeće:
Dišni sustav
Probavni sustav
Reproduktivni sustav
Neki ljudi mogu nositi CF gen, a da nisu pogođeni bolešću. Obično ne znaju da su prijevoznici.
Kako CF utječe na dišni sustav?
Nenormalan sustav prijenosa elektrolita u CF uzrokuje da stanice u dišnom sustavu, posebno pluća, apsorbiraju previše natrija i vode. To uzrokuje da normalni tanki sekret u plućima postane vrlo gust i teško se kreće. Ove guste sekrecije povećavaju rizik od čestih respiratornih infekcija.
Ponavljajuće se respiratorne infekcije dovode do progresivnog oštećenja pluća i na kraju do smrti stanica u plućima.
Zbog visoke stope infekcije u donjim dišnim putovima, osobe s CF mogu razviti kronični kašalj, krv u ispljuvku, a često čak i srušena pluća. Kašalj je obično gori ujutro ili nakon aktivnosti.
Osobe s CF također imaju simptome gornjih dišnih putova. Neki imaju nosne polipe kojima je potrebno kirurško uklanjanje. Polipi u nosu su male izbočine tkiva iz sluznice nosa koje mogu začepiti i nadražiti nosnu šupljinu. Osobe s CF također imaju veću stopu infekcija sinusa.
Kako CF utječe na gastrointestinalni (GI) sustav?
CF uglavnom pogađa gušteraču. Gušterača izlučuje tvari koje pomažu probavi i pomažu u kontroli razine šećera u krvi.
Izlučevine iz gušterače također postaju guste i mogu začepiti kanale gušterače. To može uzrokovati smanjenje izlučivanja enzima iz gušterače koji obično pomažu u probavi hrane. Osoba s CF ima problema s apsorpcijom proteina, masti i vitamina A, D, E i K.
Problemi s gušteračom mogu postati toliko ozbiljni da neke stanice u gušterači umru. S vremenom to može dovesti do intolerancije na glukozu i dijabetesa povezan s cističnom fibrozom (CFRD), jedinstvene vrste dijabetesa ovisnog o inzulinu.
Simptomi CF koji mogu biti posljedica zahvaćenosti GI trakta uključuju:
Glomazna, masna stolica
Prolaps rektuma (stanje u kojem donji kraj crijeva izlazi iz anusa)
Odgođeni pubertet
Masnoća u stolici
Bol u želucu
Krvavi proljev
Jetra također može biti pogođena. Mali broj ljudi može razviti bolest jetre. Simptomi bolesti jetre uključuju:
Povećana jetra
Natečeni trbuh
Žuta boja kože (žutica)
Povraćanje krvi
Kako CF utječe na reproduktivni sustav?
Većina muškaraca s CF ima začepljenje kanala sperme. To se naziva kongenitalna bilateralna odsutnost vas deferensa (CBAVD). To je posljedica gustih sekreta koji začepljuju vas deferens i sprečavaju ih da se pravilno razvijaju. Uzrokuje neplodnost, jer spermija ne može izaći iz tijela. Postoje neke novije tehnike koje muškarcima s cističnom fibrozom omogućuju rađanje djece. O tome treba razgovarati sa svojim liječnikom. Žene također imaju porast guste cervikalne sluzi što može dovesti do smanjenja plodnosti, iako su mnoge žene s CF sposobne imati djecu.
Što uzrokuje cističnu fibrozu?
Cistična fibroza (CF) genetska je bolest. To znači da se CF nasljeđuje.
Mutacije u genu koji se naziva CFTR (transmembranski regulator vodljivosti cistične fibroze) uzrokuju CF. CFTR mutacije uzrokuju promjene u sustavu prijenosa elektrolita u tjelesnim stanicama. Elektroliti su tvari u krvi koje su ključne za funkciju stanica. Glavni rezultat ovih promjena u transportnom sustavu vidi se u tjelesnim izlučevinama, poput sluzi i znoja.
CFTR gen je prilično velik i složen. U ovom genu postoji mnogo različitih mutacija koje su povezane s CF.
Osoba će se roditi s CF samo ako su naslijeđena 2 gena CF - jedan od majke i jedan od oca.
Tko je u opasnosti od cistične fibroze?
Cistična fibroza (CF) nasljeđuje se, a osoba s CF imala je oba roditelja da im prenose promijenjeni gen. Rođenje djeteta s CF često je potpuno iznenađenje za obitelj, jer najčešće nema obiteljske povijesti CF.
Koji su simptomi cistične fibroze?
Sve američke države zahtijevaju da se novorođenčad testira na cističnu fibrozu (CF). To znači da roditelji mogu znati ima li njihova beba bolest i mogu poduzeti mjere predostrožnosti i paziti na rane znakove problema.
Slijede najčešći simptomi CF. Međutim, ljudi mogu simptome doživljavati drugačije, a težina simptoma također može varirati. Simptomi mogu uključivati:
Gusta sluz koja začepljuje određene organe, poput pluća, gušterače i crijeva. To može uzrokovati pothranjenost, loš rast, česte respiratorne infekcije, probleme s disanjem i kronične bolesti pluća.
Mnogi drugi medicinski problemi mogu ukazivati i na cističnu fibrozu. To uključuje:
Upala sinusa
Polipi u nosu
Udruživanje prstiju na rukama i nogama. To znači zadebljanje vrhova prstiju na rukama i nogama zbog manje kisika u krvi.
Kolaps pluća često zbog intenzivnog kašlja
Iskašljavanje krvi
Povećanje desne strane srca zbog povećanog pritiska u plućima (Cor pulmonale)
Bolovi u trbuhu
Višak plinova u crijevima
Prolaps rektuma. U ovom stanju, donji kraj crijeva izlazi iz anusa.
Bolest jetre
Dijabetes
Pankreatitis ili upala gušterače koja uzrokuje jake bolove u trbuhu
Žučni kamenci
Kongenitalno obostrano odsustvo vas deferensa (CBAVD) u muškaraca. To uzrokuje začepljenje kanala sperme.
Simptomi CF razlikuju se kod svake osobe. Dojenčad rođena s CF obično pokazuju simptome u dobi od 2 godine. Neka djeca, međutim, simptome mogu pokazati tek kasnije u životu. Sljedeći su znakovi sumnjivi na CF, a novorođenčad koja ima ove znakove može se dodatno testirati na CF:
Proljev koji ne prolazi
Stolice smrdljivog mirisa
Masne stolice
Često zviždanje
Česta upala pluća ili druge infekcije pluća
Uporan kašalj
Koža koja ima okus poput soli
Loš rast unatoč dobrom apetitu
Simptomi CF mogu nalikovati drugim stanjima ili medicinskim problemima. Potražite dijagnozu kod zdravstvenog radnika.
Kako se dijagnosticira cistična fibroza?
Većina slučajeva cistične fibroze (CF) nalazi se tijekom probira novorođenčadi. Uz kompletnu povijest bolesti i fizički pregled, testovi na CF uključuju i test znoja za mjerenje količine prisutne natrijevog klorida (soli). Količine natrija i klorida veće od normalnih sugeriraju CF. Ostali testovi ovise o tome koji je tjelesni sustav pogođen i mogu uključivati:
Rentgen, ultrazvuk i CT skeniranja prsnog koša
Krvne pretrage
Testovi plućne funkcije
Kulture kultura sputuma
Ispitivanja stolice
Za bebe koje ne proizvode dovoljno znoja mogu se koristiti krvne pretrage.
Kako se liječi cistična fibroza?
Ne postoji lijek za CF. Ciljevi liječenja su olakšati simptome, spriječiti i liječiti komplikacije i usporiti napredak bolesti.
Liječenje se uglavnom fokusira na sljedeća 2 područja:
Upravljanje plućnim problemima
To može uključivati:
Fizikalna terapija
Redovite vježbe za otpuštanje sluzi, poticanje kašlja i poboljšanje cjelokupnog fizičkog stanja
Lijekovi za razrjeđivanje sluzi i pomoć u disanju
Antibiotici za liječenje infekcija
Protuupalni lijekovi
Upravljanje probavnim problemima
To može uključivati:
Zdrava prehrana bogata kalorijama
Enzimi gušterače za pomoć probavi
Dodaci vitaminima
Tretmani za začepljenje crijeva
Dvije nove terapije nedavno su odobrene posebno za liječenje bolesti pluća kod CF. Razgovarajte sa svojim liječnikom kako biste utvrdili jesu li ti lijekovi pravi za vas.
Transplantacija pluća može biti izbor za ljude koji imaju završnu fazu pluća. Vrsta transplantacije obično je transplantacija srca-pluća ili dvostruka transplantacija pluća. Nisu svi kandidati za transplantaciju pluća. Razgovarajte o tome sa svojim liječnikom.
Koje su komplikacije cistične fibroze?
CF ima nekoliko ozbiljnih komplikacija, uključujući:
Plućne infekcije i drugi ozbiljni plućni problemi koji ne nestaju ili se vraćaju
Upala gušterače (pankreatitis) koja ne prolazi ili se vraća
Ciroza ili bolest jetre
Nedostatak vitamina
Neuspjeh u napredovanju. To znači da dijete ne raste i ne razvija se kako bi trebalo.
Neplodnost u muškaraca
Dijabetes povezan s cističnom fibrozom (CFRD)
Gastroezofagealna refluksna bolest (GERB). Uz ovu bolest, želučani sadržaj raste u jednjak i može prouzročiti ozbiljnu štetu.
Transplantacija organa može biti potrebna osobama s završnom fazom bolesti.
Može li se cistična fibroza spriječiti?
Cistična fibroza (CF) uzrokovana je nasljednom mutacijom (promjenom) gena. Testiranje gena CF preporučuje se svima koji imaju člana obitelji s tom bolešću ili čiji je partner poznati nositelj CF ili je pogođen CF.
Testiranje gena CF može se obaviti na malom uzorku krvi ili na brisu obraza. Ovo je četka utrljana o unutarnju stranu vašeg obraza kako biste dobili stanice za testiranje. Laboratoriji općenito testiraju najčešće mutacije gena CF.
Mnogo je ljudi s CF čija mutacija nije identificirana. Drugim riječima, sve genetske pogreške koje uzrokuju CF nisu otkrivene. Budući da nisu poznate sve mutacije, osoba i dalje može biti nositelj CF-a, čak i ako testiranjem nisu pronađene mutacije.
Postoje ograničenja CF ispitivanja. Ali, ako oba roditelja imaju gen CF, oni imaju neke mogućnosti:
Izbjegavajte trudnoću
Odaberite prenatalnu dijagnozu (fetus se može provjeriti na CF tijekom 10 do 12 tjedana i 15 do 20 tjedana trudnoće)
Prekinuti trudnoću
Pripremite se za rođenje djeteta s CF-om
Potražite rano liječenje djeteta s CF-om
Život s cističnom fibrozom
Uz rutinsku imunizaciju, važna su redovita cjepiva protiv gripe, cjepivo protiv upale pluća i druga prikladna cjepiva kako bi se smanjila šansa za zarazu.
Dugotrajni supresivni inhalacijski antibiotici mogu se preporučiti za sprečavanje plućnih infekcija.
Lijekovi mogu biti potrebni za pomoć u probavi.
Mogu se preporučiti vitaminski i mineralni dodaci.
Ključne točke o cističnoj fibrozi
Cistična fibroza (CF) nasljedna je životno opasna bolest koja zahvaća mnoge organe. To uzrokuje promjene u sustavu prijenosa elektrolita zbog čega stanice apsorbiraju previše natrija i vode.
CF karakteriziraju problemi u žlijezdama koje proizvode znoj i sluz.
Osoba će se roditi s CF samo ako se naslijede 2 gena CF - jedan od majke i jedan od oca.
Sve američke države zahtijevaju da se novorođenčad testira na cističnu fibrozu (CF). Tako se dijagnosticira većina slučajeva.
CF uzrokuje gustu sluz koja začepljuje određene organe, poput pluća, gušterače i crijeva. To može uzrokovati pothranjenost, loš rast, česte respiratorne infekcije, probleme s disanjem i kronične bolesti pluća.
Ne postoji lijek za CF. Ciljevi liječenja su olakšati simptome, spriječiti i liječiti komplikacije i usporiti napredak bolesti.
CF može uzrokovati mnogo različitih problema i dugotrajne komplikacije.
Ne postoji način da se spriječi CF.
Osobe s CF-om blisko će surađivati s medicinskim timom kako bi upravljali simptomima i bili što zdraviji.