Sadržaj
Coffin-Sirisov sindrom rijetko je genetsko stanje koje utječe na brojne tjelesne sustave. Među nizom simptoma koji ga karakteriziraju su razvojna invalidnost, fizičke abnormalnosti ružičastih nožnih prstiju i prstiju, kao i prepoznatljive, "grube" crte lica, među ostalim. Dojenčad i djeca s ovim stanjem često imaju česte respiratorne infekcije i probleme s disanjem te često ne dobivaju na težini odgovarajućom brzinom. U literaturi je zabilježeno samo oko 140 slučajeva Coffin-Sirisovog sindroma.Simptomi
Ovo stanje uzrokuje niz simptoma, od kojih se mnogi lako vide i uoče. Najčešći od njih uključuju:
- Intelektualni invaliditet: Oni koji imaju to stanje mogu imati blage do značajne intelektualne teškoće; to se može predstaviti kao poremećaj u pamćenju, komunikaciji i učenju.
- Odložene motoričke vještine: Dojenčad i mališani mogu vidjeti blaga do ozbiljna kašnjenja u razvoju vještina poput hodanja ili sjedenja.
- Nerazvijenost prstiju na rukama i nogama: Peti ili "ružičasti" nožni prsti i prsti mogu biti nerazvijeni.
- Odsutnost noktiju na prstima ruku i nogu: Ovi prsti na rukama i nogama možda nemaju nokte.
- Kašnjenje govora: Razvoj govornih sposobnosti može se odgoditi kod osoba s Coffin-Sirisovim sindromom.
- Prepoznatljive osobine lica: Uključuju širok nos, gušće trepavice i obrve, debele usne, šira usta i ravni nosni most. Oči se također mogu činiti nenormalnima.
- Dodatni rast kose: Na licu i tijelu oni s Coffin-Sirisovim sindromom mogu imati suvišnu dlaku na licu i drugim dijelovima tijela.
- Rijetka kosa vlasišta: Sljedeće obilježje stanja je rjeđa dlaka na tjemenu.
Osim toga, ovo stanje ponekad dovodi do drugih problema:
- Mala veličina glave: Poznata i kao mikrocefalija, značajan broj ljudi s Coffin-Sirisovim sindromom ima relativno manju glavu od prosjeka.
- Česte respiratorne infekcije: Dojenčad s ovim stanjem imaju česte respiratorne infekcije i otežano disanje.
- Teškoća hranjenja: U dojenačkoj dobi hranjenje može postati vrlo teško.
- Neuspjeh: U vezi s gore navedenim, dojenčad i djeca ne smiju se debljati ili pravilno rasti tijekom važnih spojeva.
- Niskog rasta: Oni koji imaju stanje često su niže visine.
- Niski mišićni ton: Coffin-Sirisov sindrom također je povezan s "hipotonijom" ili nedovoljno razvijenom muskulaturom.
- Labavi spojevi: Kod ovog stanja mogu nastati i abnormalno labavi zglobovi.
- Srčane abnormalnosti: U tim su slučajevima uočene strukturne deformacije srca i velikih žila.
- Mozgalice: U mnogim slučajevima ovaj sindrom uzrokuje manju ili odsutnu moždanu regiju malog mozga.
- Nenormalni bubrezi: Bubrezi kod onih s Coffin-Sirisovim sindromom mogu biti "ektopični", što znači da nisu na uobičajenom mjestu.
Ozbiljnost stanja uvelike varira, a neki su simptomi puno češći od drugih.
Uzroci
Coffin-Sirisov sindrom nastaje uslijed abnormalnosti i mutacije bilo kojeg od sljedećih gena: ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, DPF2 ili SMARCE1. Uzorak nasljeđivanja slijedi autosomno dominantni obrazac; to znači da potječe od gena koji ne određuje spol, a jedna pogreška u kodiranju dovoljna je da stvori problem. Budući da je genetsko, stanje je nasljedno, premda je uglavnom bolest koja je prvi puta primijećena u obitelji nastala zbog mutacije.
Dijagnoza
Dijagnoza Coffin-Sirisovog sindroma javlja se nakon rođenja kada liječnici primijete abnormalnosti petog prsta i stopala, kao i abnormalnosti lica. Ovakve deformacije postaju sve izraženije sa starenjem, a kriteriji za dijagnozu i dalje se razvijaju zbog rijetkosti stanja. Kognitivni i razvojni problemi koji su endemi ove bolesti klinički su značajni znakovi njenog napredovanja.
Pogotovo ako se primijeti genetska povijest Coffin-Sirisovog sindroma, liječnici se također mogu odlučiti za molekularno testiranje fetusa prije rođenja, što uključuje upotrebu ultrazvuka - ultrazvučnog postupka - za procjenu bubrežnih ili srčanih abnormalnosti. Alternativno se mogu uzorkovati i testirati formirajuće fetalne stanice nakon 10 do 12 tjedana trudnoće. Ova vrsta genetskog pregleda postaje sve dostupnija u specijaliziranim laboratorijima.
Nakon početne dijagnoze, liječnici mogu zatražiti daljnju procjenu. U tim se slučajevima magnetska rezonancija (MRI) može koristiti za otkrivanje abnormalnosti u mozgu. Nadalje, rentgen se može koristiti za procjenu anatomije zahvaćenih petih prstiju na rukama i nogama. Konačno, ehokardiogrami - vrsta MRI - mogu se koristiti za otkrivanje anatomskih razlika u srcu i središnjim venama.
Liječenje
Budući da ova bolest ima tako raznolike simptome, liječenje ovisi o specifičnoj prezentaciji kod pojedinca. Često za učinkovito upravljanje stanjem potrebna je koordinacija između medicinskih stručnjaka u nekoliko specijalnosti. Pedijatri će možda morati surađivati s ortopedima (onima koji liječe poremećaje u kostima, zglobovima i mišićima), kardiolozima (specijalisti za srce), kao i fizioterapeutima i genetičarima.
Operacija može pomoći u slučajevima kada postoje značajne abnormalnosti lica, udova ili organa. To su visoko specijalizirani postupci - specifični postupak uvelike ovisi o ozbiljnosti slučaja, ali mogu biti od pomoći u poduzimanju nekih fizičkih manifestacija Coffin-Sirisovog sindroma. Za probleme s dišnim sustavom koji često prate ovo stanje, možda će biti potrebne skretnice ili druge operacije.
Ishodi za ovu bolest poboljšavaju se ranom intervencijom. Kroz fizikalnu terapiju, specijalnu edukaciju, logopedsku terapiju, kao i socijalne usluge, mališani i djeca s ovim stanjem bolje mogu ostvariti svoj potencijal. Uz odgovarajuću mrežu podrške i njege može se prevladati Coffin-Sirisov sindrom.
Snalaženje
Svakako, roditelji djece s Coffin-Sirisovim sindromom, a da se i sama djeca ne suočavaju sa značajnim izazovima. Uz fizičke tegobe i posljedice, društvene stigme također mogu povećati teret ovog stanja. Skupine za savjetovanje i podršku mogu biti korisne u suočavanju s tim izazovima.
Riječ iz vrlo dobrog
Dijagnozu Coffin-Sirisovog sindroma sigurno je teško dobiti, ali važno je zapamtiti da pomoć postoji. S pravim medicinskim timom prognoza se sigurno može poboljšati i simptomima se može upravljati. Kako medicinska ustanova nauči više o tome - a posebno kako postupci poput genetskog testiranja postaju sve napredniji - situacija će se samo poboljšati. Istraživanje je u tijeku, a sa svakim otkrićem, sa svakim usavršenim postupkom i pristupom, budućnost onima s ovim stanjem postaje svjetlija.