Sadržaj
- Znakovi Kleidokranijalne displazije
- Što uzrokuje kleidokranijalnu displaziju?
- Dijagnoza Cleidocranial Dysplasia
- Liječenje Cleidocranial Dysplasia
Kleidokranijalna displazija rijetko je genetsko stanje koje utječe na zube i kosti, poput lubanje, lica, kralježnice, ključne kosti i nogu. Kosti kod osoba s CCD-om mogu se oblikovati drugačije ili bi mogle biti lomljivije od normalnih, a neke kosti poput ključne kosti mogu biti odsutne.
Naziv "kleidokranijalna displazija" dolazi od "kleido", koji se odnosi na ključne kosti, i "kranijalni", koji se odnosi na lubanju. Anomalije lubanje i ključne kosti, zajedno sa zubnim abnormalnostima, glavne su značajke CCD-a.
Znakovi Kleidokranijalne displazije
CCD znakovi i simptomi mogu utjecati na mnogo različitih kostiju u tijelu, a u blažim slučajevima mogu biti manje očiti i teže dijagnosticirati.
Lubanja i lice
- Nezatvaranje ili odgođeno zatvaranje fontanela, meka mjesta između ploča lubanje kod dojenčadi (obično se ploče lubanje pletu zajedno dok dijete sazrijeva u djetinjstvu)
- Široko, ravno ili izbočeno čelo, ponekad s okomitim žlijebom prema sredini
- Niski, široki nosni most
- Široko postavljene oči
- Mala srednja strana i donja čeljust
- Visoko lučno tvrdo nepce ili rascjep nepca
- Mali ili odsutni sinusi, što rezultira sinusitisom
- Problemi s uhom, uključujući upale uha i ponekad gubitak sluha
Zubi
- Mliječni zubi koji ne izlaze sami
- Udarni odrasli zubi koji mogu biti zatvoreni u kosti i ne mogu sami rasti.
- Prebrojni (ekstra) zubi
- Pretrpani zubi
- Malokluzija (zubi se ne grižu pravilno kada grizu), pod ugrizom ili otvorenim ugrizom
- Tanka zubna caklina koja zube može učiniti sklonijima karijesu (šupljinama)
Ostala područja
- Niskog rasta
- Nepotpuno oblikovane ili nedostaju ključne kosti (ključne kosti), kosih ramena
- Kratki prsti
- Uska škrinja
- Dodatna ili nedostajuća rebra
- Deformacije u zdjeličnim kostima, što može zakomplicirati porod
- Skolioza (zakrivljenost kralježnice)
- Genu valgum (kucanje koljenima)
- Osteopenija (smanjena gustoća kostiju)
- Apneja za vrijeme spavanja
Što uzrokuje kleidokranijalnu displaziju?
Cleidokranialna displazija razvija se kada postoji problem s genom RUNX2 - koji igra ulogu u stvaranju osteoblasta, stanica koje stvaraju kosti u tijelu u razvoju - i u sazrijevanju hondrocita, stanica koje proizvode hrskavicu.
Dijagnoza Cleidocranial Dysplasia
CCD se dijagnosticira kada se tijekom kliničkog pregleda i na X-zrakama pronađu glavne značajke stanja. Genetsko testiranje mutacije gena RUNX2 također može pomoći u dijagnozi CCD-a.
Liječenje Cleidocranial Dysplasia
Liječenje ovisi o tome kako sindrom utječe na pacijenta. Osobe s CCD-om mogu se podvrgnuti višestrukim ortopedskim, rekonstruktivnim i stomatološkim zahvatima kako bi poboljšale svoju udobnost, funkciju i dobrobit. Preporučeni tretmani mogu obuhvaćati:
- Za djecu rekonstruktivna operacija lica na kostima lica radi preoblikovanja čela ili jagodičnih kostiju
- Postupci spinalne fuzije za potporu kičmenom stupu
- Operacija potkoljenice za korekciju kucajućih koljena (koljena koja se savijaju prema središtu tijela)
- Kirurški popravak prijeloma zbog lomljivih kostiju
- Uklanjanje malih dijelova ključne kosti koji mogu utjecati na brahijalni pleksus i uzrokovati bol u ruci ili probleme s živcima
- Ušne cijevi za liječenje upala uha
- Zaštitna kaciga tijekom bavljenja sportom radi zaštite otvorenih područja lubanje
- Dodaci kalcijuma i vitamina D za jačanje kostiju
Liječenje zubnih problema uzrokovanih Cleidocranial Dysplasia
Ortodoncija i oralna kirurgija mogu riješiti dodatne ili oštećene zube. Prvi korak je pažljiva procjena svakog zuba, nakon čega slijedi vađenje dodatnih zuba. Kako bi održali održive zube, praktičari mogu ukloniti zubno tkivo i pomoću aparatića usmjeriti rast tih zuba u usta. Za brži rezultat neki pacijenti preferiraju implantate, mostove ili proteze. Ponekad je za ispravljanje ugriza potrebna operacija čeljusti.