Sadržaj
- Što je Brugada sindrom?
- Što uzrokuje Brugadin sindrom?
- Koji su faktori rizika za Brugadin sindrom?
- Koji su simptomi sindroma Brugada?
- Kako se dijagnosticira Brugadin sindrom?
- Kako se liječi Brugada sindrom?
- Koje su komplikacije Brugadinog sindroma?
- Može li se Brugadin sindrom spriječiti?
- Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
- Ključne točke za Brugadin sindrom
Što je Brugada sindrom?
Brugadin sindrom genetski je poremećaj koji može uzrokovati opasan nepravilan rad srca, posebno tijekom spavanja ili mirovanja.
Jednom kada se dijagnosticiraju, postoje važne promjene u načinu života i medicinskom upravljanju koje mogu uvelike smanjiti rizik od ozbiljnih aritmija. Rijetko implantacijski defibrilatori mogu smanjiti rizik od iznenadne smrti. Na molekularnoj razini, mutacije u genu SCN5A (koji stvara natrijeve kanale u stanicama srčanog mišića) uzrokuju genetski oblik ovog stanja. Kada se dogodi ova mutacija, ona može prouzročiti ventrikularnu aritmiju. Ovo je vrsta nepravilnog rada srca. Kada se to dogodi, donje komore vašeg srca (komore) nepravilno kucaju i sprječavaju pravilno cirkuliranje krvi u vašem tijelu.
To može biti opasno i može rezultirati nesvjesticom ili čak smrću, posebno tijekom spavanja ili odmora. Bolest je poznata kao sindrom iznenadne, neobjašnjive noćne smrti, jer osobe s njom često mogu umrijeti u snu.
Brugadin sindrom je rijedak. Utječe na oko 5 od svakih 10 000 ljudi širom svijeta. Simptomi se obično javljaju tijekom odrasle dobi, iako se poremećaj može razviti u bilo kojoj dobi.
Što uzrokuje Brugadin sindrom?
Genetski oblik Brugadinog sindroma uzrokovan je mutacijama gena SCN5A. Riječ je o autosomno dominantnom genetskom poremećaju, što znači da se može naslijediti od samo jednog roditelja. Međutim, neki ljudi razvijaju novu mutaciju gena i ne nasljeđuju je od roditelja. Ova genetska mana može dovesti do abnormalnih srčanih ritmova. Većina pacijenata koji imaju Brugadin sindrom ostaju asimptomatski tijekom svog života. Međutim, neki lijekovi poput antidepresiva, antipsihotika, nedozvoljenih lijekova, stanja koja uzrokuju vrućicu i probleme s elektrolitima mogu demaskirati sindrom i mogu izazvati opasne aritmije.
Ponekad se može činiti da ljudi imaju Brugadin sindrom na temelju elektrokardiograma, ali nemaju samu bolest. To se naziva stečeni Brugada obrazac i ne predstavlja rizik ako je stanje privremeno i ne uzrokuje simptome ili opasne srčane ritmove.
Koji su faktori rizika za Brugadin sindrom?
Svatko može imati Brugadin sindrom, ali ljudi koji su u najvećem riziku su ljudi azijskog podrijetla, posebno Japanci i jugoistočne Azije. Javlja se 8 do 10 puta češće kod muškaraca nego kod žena. Istraživači misle da muški hormon testosteron može pridonijeti razlici između spolova.
Koji su simptomi sindroma Brugada?
Simptomi koji se mogu pojaviti kod Brugadinog sindroma uključuju:
- Palpitacije
- Nesvjestica
- Napadaji
- Iznenadna smrt
Kako se dijagnosticira Brugadin sindrom?
Vaš liječnik može sumnjati na Brugadin sindrom ako imate bilo koji od gore navedenih simptoma ili ako imate obiteljsku povijest bolesti ili neobjašnjivu iznenadnu smrt u obitelji. Elektrokardiogram (EKG) često može otkriti bolest. Ponekad je potrebna infuzija lijeka da bi se demontirao obrazac Brugada na EKG-u.
Treba pregledati rođake prvog stupnja nekoga s Brugadinim sindromom. To može uključivati povijest bolesti, fizički pregled i EKG.
Kako se liječi Brugada sindrom?
Trenutno ne postoji lijek za Brugadin sindrom. Međutim, postoje načini za učinkovito upravljanje bolešću, uključujući promjene u načinu života i izbjegavanje određenih lijekova. U nekih pacijenata implantirani kardioverter defibrilator može pomoći u prevenciji iznenadne smrti povezane s Brugadinim sindromom. Kad ovaj uređaj otkrije početak aritmije, šalje jedno ili više kratkih šokova u vaše srce kako bi ga vratio u uobičajeni ritam. Lijekovi također mogu pomoći u prevenciji aritmija. Razgovarajte o svim mogućnostima s kvalificiranim zdravstvenim radnikom.
Koje su komplikacije Brugadinog sindroma?
Najozbiljnija komplikacija Brugadinog sindroma je iznenadna smrt. To se često događa dok osoba spava.
Može li se Brugadin sindrom spriječiti?
Mnogi slučajevi Brugadinog sindroma povezani su s genetskom mutacijom. Identificiranje stanja ključno je za sprečavanje mogućih komplikacija. Ako imate Brugadin sindrom, trebali biste razgovarati o implikacijama rizika za svoju rodbinu i djecu s genetskim savjetnikom.
Kada bih trebao nazvati svog zdravstvenog radnika?
Ako imate bilo koji od simptoma ventrikularne aritmije, odmah potražite hitnu medicinsku pomoć. Ako vjerujete da biste mogli biti izloženi riziku od sindroma Brugada zbog vaše obiteljske povijesti ili drugih razloga, obratite se liječniku radi testiranja.
Ključne točke za Brugadin sindrom
- Brugada sindrom je poremećaj koji može uzrokovati nepravilan rad srca. Najčešće ostaje asimptomatsko
- Sindrom može biti nasljedan ili stečen
- Genetičkim testiranjem može se potražiti mutacija u vašem genu SCN5A koja vam može pomoći u utvrđivanju rizika i važna je za obiteljski pregled
- Ako se dijagnosticira Brugadin sindrom, većina pacijenata može upravljati svojim stanjem samo promjenom načina života. U nekim slučajevima može biti potreban implantirani kardioverter defibrilator koji može smanjiti rizik od iznenadne smrti
- Ako imate bilo koji od simptoma ventrikularne aritmije (lupanje srca, neobična vrtoglavica ili vrtoglavica, onesvještavanje), odmah potražite hitnu medicinsku pomoć
Sljedeći koraci
Savjeti koji će vam pomoći da postignete maksimum iz posjete liječniku:
- Znajte razlog svog posjeta i ono što želite da se dogodi.
- Prije posjeta zapišite pitanja na koja želite odgovoriti.
- Povedite nekoga sa sobom da vam pomogne postavljati pitanja i sjetite se onoga što vam davatelj usluga govori.
- Tijekom posjeta zapišite naziv svih novih dijagnoza i novih lijekova, tretmana ili testova. Također zapišite sve nove upute koje vam daje vaš davatelj usluga.
- Znajte zašto je propisan novi lijek ili način liječenja i kako će vam pomoći. Također znajte koje su nuspojave.
- Pitajte može li se vaše stanje liječiti na druge načine.
- Znajte zašto se preporučuje test ili postupak i što bi rezultati mogli značiti.
- Znajte što možete očekivati ako ne uzimate lijek ili ne napravite test ili postupak.
- Ako imate dodatni sastanak, zapišite datum, vrijeme i svrhu tog posjeta.
- Znajte kako možete kontaktirati svog davatelja usluga ako imate pitanja.