Sadržaj
- Koji su znakovi i simptomi Beckerove mišićne distrofije?
- Koji su faktori rizika od Beckerove mišićne distrofije?
- Kako se dijagnosticira Beckerova mišićna distrofija?
- Becker liječenje mišićne distrofije
Koji su znakovi i simptomi Beckerove mišićne distrofije?
Znakovi i simptomi Beckerove mišićne distrofije javljaju se kod pacijenata tijekom njihove tinejdžerske godine ili mladih odraslih godina. Kao i kod ozbiljnije Duchenneove mišićne distrofije, obrazac slabljenja i trošenja mišića obično započinje u području kukova i zdjelice, a zatim napreduje do bedara i ramena.
Kako mišići slabe, pacijenti mogu primijetiti promjene kada sudjeluju u tjelesnim aktivnostima i sportovima. Ova slabost može uzrokovati promjenu u hodu. Pojedinci koji su pogođeni Beckerovom mišićnom distrofijom mogu se početi šetati, hodati na prstima ili gurati trbuh naprijed tijekom hodanja kako bi održali ravnotežu i nadoknadili nedostatak snage u bokovima i nogama.
Koji su faktori rizika od Beckerove mišićne distrofije?
Beckerova mišićna distrofija genetska je bolest uzrokovana genom na X kromosomu koji majke koje nose gen mogu prenijeti na svoje sinove.
Kako se dijagnosticira Beckerova mišićna distrofija?
Dijagnosticiranje Beckerove mišićne distrofije komplicirano je jer dijeli toliko simptoma s drugim stanjima, uključujući Duchenne, distrofiju mišića udova i spinalnu mišićnu atrofiju.
Izazov je odrediti potječe li slabost u samim mišićima ili u motoričkim neuronima (koji se granaju iz leđne moždine), koji kontroliraju te mišiće.
Pažljiv fizički i povijest znakova i simptoma prvi je korak kako bi liječnik mogao primijetiti obrazac napredovanja. Dijagnostički testovi za Beckerovu mišićnu distrofiju uključuju:
Krvni testovi: Genetski testovi krvi mogu otkriti mutaciju gena odgovornu za Beckerovu mišićnu distrofiju. Također mogu izmjeriti prisutnost kreatin kinaze, enzima koji nastaje kada se mišićno tkivo raspada. Ova tvar je povišena u mišićnoj distrofiji i upalnim stanjima.
Biopsija mišića: Za onu djecu koja imaju kliničke dokaze o Duchenneovoj mišićnoj distrofiji, ali koja ne pokazuju jednu od uobičajenih mutacija, uzima se mali uzorak mišićnog tkiva i ispituje pod mikroskopom kako bi se potvrdila dijagnoza.
Elektromiogram: Ovaj test provjerava je li slabost mišića rezultat uništavanja mišićnog tkiva, a ne oštećenja živaca.
Elektrokardiogram (EKG ili EKG): Test koji bilježi električnu aktivnost srca, EKG pokazuje abnormalne ritmove (aritmije ili disritmije) i otkriva oštećenje srčanog mišića.
Srce uglavnom obuhvaća mišiće, pa je na njega utjecala mišićna distrofija. Beckerova mišićna distrofija može uzrokovati kardiomiopatiju, slabljenje srčanih mišića, što ako se ne riješi, može dovesti do zatajenja srca i potrebe za transplantacijom.
Becker liječenje mišićne distrofije
Trenutno nema lijeka za Beckerovu mišićnu distrofiju. Liječnik može propisati steroidne lijekove kako bi pomogao pojedincima da što duže mogu hodati.
Klinički tijek Beckerove mišićne distrofije je promjenjiv. Neki ljudi mogu zatražiti invalidska kolica dok napune 30 godina; drugi će možda moći nastaviti hodati sa štapom ili bez njega dugi niz godina.
Multidisciplinarni tim stručnjaka s iskustvom u liječenju Beckerove mišićne distrofije može pomoći u rješavanju simptoma:
Stručnjaci za fizičku i profesionalnu rehabilitaciju mogu dizajnirati programe vježbanja i podučavati istezanje kako bi se smanjile kontrakture koje su otvrdnute ili deformirane zglobove uzrokovane skupljanjem mišića i tetiva.
Ortopedi s iskustvom u mišićnoj distrofiji mogu liječiti kontrakture i skoliozu.
Kardiolozi prate rad srca pacijenta pomoću EKG-a i ehokardiograma.