Sadržaj
- Što jehondroplazija?
- Čimbenici rizika za ahondroplaziju
- Ahondroplazija Simptomi
- Dijagnoza ahondroplazije
- Neurološki problemi u Ahondroplaziji
- Liječenje ahondroplazije
Što jehondroplazija?
Ahondroplazija je genetsko stanje koje utječe na protein u tijelu koji se naziva receptor za faktor rasta fibroblasta. U ahondroplaziji, ovaj protein počinje abnormalno funkcionirati, usporavajući rast kosti u hrskavičnoj ploči rasta. To dovodi do kraćih kostiju, kostiju neobičnog oblika i nižeg rasta; Visina odrasle osobe kod ljudi s ahondroplazijom iznosi između 42 i 56 inča.
Uz to, 20 do 50 posto djece rođene s tim stanjem doživjet će neurološka oštećenja.
Čimbenici rizika za ahondroplaziju
Genetski defekt može se prenijeti s roditelja na dijete. Međutim, u oko 80 posto slučajeva ,hondroplazija je rezultat spontane mutacije (iznenadne genetske smetnje) koja se javlja u embriju u razvoju.
Ahondroplazija Simptomi
Slijede najčešći simptomi ahondroplazije; međutim, svako dijete to stanje može doživjeti drugačije:
- Skraćene ruke i noge, s nadlakticama i bedrima više zahvaćenim od podlaktica i potkoljenica
- Velika veličina glave s istaknutim čelom i spljoštenim nosnim mostom
- Pretrpani ili neusklađeni zubi
- Zakrivljena donja kralježnica, stanje koje se naziva i lordoza (ili zamah), što može dovesti do kifoze ili razvoja male grbe u blizini ramena koja obično prolazi nakon što dijete počne hodati
- Mali kralješnički kanali koji u adolescenciji mogu dovesti do kompresije leđne moždine
- Pognute potkoljenice
- Ravna stopala koja su kratka i široka
- Dodatni prostor između srednjeg i prstenastog prsta (koji se naziva i rukom trozupca)
- Loš tonus mišića i labavi zglobovi
- Česte infekcije srednjeg uha koje mogu dovesti do gubitka sluha
- Odložene razvojne prekretnice - na primjer, hodanje se može dogoditi između 18 i 24 mjeseca, umjesto oko 12 mjeseci
Simptomi ahondroplazije mogu nalikovati drugim problemima ili medicinskim stanjima. Uvijek se obratite liječniku za dijagnozu.
Dijagnoza ahondroplazije
Ahondroplazija se može dijagnosticirati prije rođenja ultrazvukom fetusa ili nakon rođenja kompletnom anamnezom i fizičkim pregledom.
DNK ispitivanje sada je dostupno prije rođenja kako bi se potvrdili nalazi ultrazvuka fetusa za roditelje kojima postoji povećani rizik od rađanja djeteta shondrondrozijom.
Neurološki problemi u Ahondroplaziji
Neurološka oštećenja uzrokovana su kompresijom koja nastaje kako djeca rastu brže od kostiju. Uhićeni rast kostiju na dnu lubanje i kralježnice može dovesti do stiskanja leđne moždine i moždanog stabla.
To može stisnuti ključne strukture živčanog sustava, poput moždanog debla, kralježnične moždine, korijena kralježničnih živaca i prostora likvora. Na kraju, to može dovesti do neuroloških deficita, uključujući:
Cervicomedularna mijelopatija
Kompresija na foramen magnumu - koštanoj rupi na dnu lubanje kroz koju moždano deblo i leđna moždina izlaze iz lubanje - može dovesti do toga da se djetetovo moždano deblo "prevrne", što rezultira:
- Vrlo žustri refleksi
- Utrnulost
- Slabost
- Povećana razdražljivost
- Loše hranjenje
- Poteškoće u hodanju
- Gubitak kontrole crijeva i mjehura
- Apneja u spavanju (razdoblja tijekom spavanja kada dijete prestane disati)
Kompresija moždanog debla u konačnici može dovesti do smrti ako se ne liječi, pa bi roditelji i liječnici djece s ahondroplazijom trebali paziti na ove simptome.
Ako se dogodi bilo što od ovoga, vaše dijete treba posjetiti dječji neurolog, dječji neurokirurg ili dječji ortoped koji bi mogao preporučiti MRI snimke glave, vrata ili kralježnice vašeg djeteta.
Hidrocefalus
Kada sužavanje u blizini baze kralježnice sprječava likvor da slobodno teče oko moždanog debla ili unutar i izvan lubanje, likvor se skuplja u komorama (prostorima u mozgu). Rezultirajuće stanje je hidrocefalus. U beba je najočitiji simptom hidrocefalusa brzo povećavajući opseg glave. Dodatni simptomi uključuju:
- Glavobolja
- Razdražljivost
- Letargija
- Povraćanje
Budući da je povećana glava normalna kod djece s ahondroplazijom, pedijatri mogu koristiti posebnu tablicu rasta opsega glave kako bi razlikovali normalan rast i mogući hidrocefalus.
Mijelopatija kičmene moždine
Ponekad kralješci djece s ахоndroplazijom ne rastu dovoljno da omoguće dovoljan prostor za izlazak i ulazak kralježnične moždine u živce i ulazak iz njih u koštani kralježnični stup.
Ako je stisnut samo jedan korijen živca, djeca mogu osjetiti bol, utrnulost ili slabost u određenoj ruci ili nozi. Možda im se čini da više vole rano koristiti jednu ruku nad drugom kao bebe ili se žale na bol u leđima ili zahvaćenoj ruci.
U težim slučajevima može se stisnuti cijela leđna moždina, što uzrokuje slabost i ukočenost u cijelom tijelu ispod stezanja leđne moždine, kao i gubitak kontrole crijeva i mjehura.
Liječenje ahondroplazije
Dojenčad treba pažljivo pratiti prve dvije godine života, a zatim ih pratiti svake godine do dvije, kako bi se procijenilo na komplikacije.
Pružajući skrb o djeci s ахоndroplazijom, liječnici će povremeno snimati X-zrake kako bi nadzirali položaj kralježnice i donjih ekstremiteta. MRI snimke mozga i kralježnice pomažu liječnicima da uoče razvoj kralježnične stenoze, a CT snimke povremeno se nalažu za vizualizaciju kralješaka u kralježnici.
Liječenje stenoze kralježnice može uključivati dekompresiju i fuziju. Liječenje neusklađenosti donjih ekstremiteta može uključivati operaciju ispravljanja udova.
Ako se pronađe opasno stisnuto područje foramen magnum ili kralježnice, kirurg može ukloniti kost i ligamente s problematičnog područja kako bi napravio više prostora za strukture mozga i kralježnice.
Strukturni integritet vrata i kralježnice nisu ugroženi u ovim postupcima, a pacijenti imaju tendenciju da rade vrlo dobro. Budući da djeca nastavljaju rasti, možda će im trebati dodatne dekompresije. Kirurška dekompresija je najuspješnija kada se izvodi brzo, jer problemi sa kompresijom mogu postati trajni tijekom mjeseci ili godina ako se ne liječe.
Djetetu s akondroplazijom koje je razvilo hidrocefalus može biti potreban ventrikuloperitonealni šant. U ovom slučaju, dječji neurokirurg može ublažiti nakupljanje CSF-a u moždanim komorama djeteta postavljanjem duge, tanke cijevi ispod kože. Jedan kraj smješten je u komoru, a drugi u trbuh, omogućujući likvoru da kontroliranim tempom teče iz djetetove glave do mjesta gdje se može brzo i sigurno apsorbirati u krvotok.
Brza identifikacija i suvremene medicinske intervencije za djecu s ахоndroplazijom mogu optimizirati njihove šanse za cjelovit i sretan život.